...培训项目实践技能操作培训之“染色体微阵列单元”第二期课程通知
2014年,国家卫生健康委员会妇幼健康司批准成立的全国产前诊断专家组牵头制定了国内第一个CMA技术产前诊断专家共识。经过多年的发展和应用,CMA技术目前已成为针对胎儿的染色体拷贝数缺失或重复异常的一线产前诊断技术。为综合提高技术人员对CMA技术的临床应用能力,“染色体微阵列单元”第一期实践技能操作培训已于2024年1月5...
CNVs检测应该选CMA技术,还是CNV-seq技术?纠结中?
目前用于CNVs检测的技术主要有两种染色体微阵列分析(chromosomalmicroarrayanalysis,CMA),和基于下二代测序(nextgenerationsequencing,NGS)技术的拷贝数变异测序(copynumbervariationsequencing,CNV-seq)。还有OGM技术哦。根据芯片设计与检测原理的不同,CMA检测芯片又分为基于微阵列的比较基因组杂交(arraycompara...
谈谈“FISH”在产前诊断中的现状
染色体微阵列分析技术,又称“分子核型分析”,是一种高分辨率的全基因组染色体变异检测技术,主要包括基于微阵列的比较基因组杂交(aCGH)和单核苷酸多态性微阵列(SNParray),能够在基因组水平进行扫描,对非整倍体和不平衡性染色体重排的检出效率与传统核型方法相同,且能发现额外的有临床意义的基因组CNV,可检测染色体不平...
合理应用产前遗传学检测技术预防出生缺陷
2013年,美国妇产科医师学会发布染色体微阵列分析在产前诊断中的应用推荐,建议对在产前超声发现胎儿有一个或多个结构异常的孕妇进行介入性产前诊断时,推荐使用CMA,可取代核型分析。2014年,《中华妇产科杂志》刊发《染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用专家共识》,在涉及CMA技术的产前诊断技术路线中提出,对产前超声检查...
贝瑞基因CNV-seq试剂盒获批上市,一线产前诊断技术“迎新”
因此,染色体核型技术逐渐被染色体微阵列芯片(CMA)技术所替代,后者分辨率更高,能检出更多的染色体结构异常。但染色体微阵列芯片(CMA)技术成本高、通量低且所使用的芯片探针覆盖范围有限,可能导致部分pCNVs无法被检出。CNV-seq由此进入更多人视野中。CNV-seq测技术是基于低深度全基因组测序的一线产前诊断技术,较传统的染...
专访|拿下中国产前CNV-seq第一证,安诺优达的星辰与大海
如何做好预防出生缺陷的“守门员”?染色体核型技术与染色体微阵列分析曾一度被奉为座上宾(www.e993.com)2024年7月6日。染色体核型技术一直被认为是诊断染色体畸变的金标准,但由于其检测周期长、分辨率低、无法检出5Mb以下的CNVs等因素,逐渐被染色体微阵列芯片(CMA)技术所替代。尽管CMA较核型技术相比,分辨率更高,能检出更多的染色体结构异常。但...
又一产前诊断应用指南新发布,北京协和医院牵头制定
染色体微阵列分析(CMA)技术,也称染色体芯片,能够同时检测基因组中几乎所有的显微和亚显微水平的CNV,显著提高核型分析的分辨率。2014年,北京协和医院妇产科边旭明教授带领全国产前诊断专家组撰写了中国首部产前诊断领域CMA专家共识,为CMA技术在中国的推广应用提供了有力支持。
遗传学检测方法比较:荧光原位杂交(FISH)vs 微整列比较基因组杂交...
微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术aCGH技术是检测与染色体异常相关的基因拷贝数增加和拷贝数丢失的有力工具。与其他技术(如FISH和G-bandingkaryotyping)相比,aCGH检测染色体畸变更快、更稳定、结果更优越,从而能够更好地了解染色体变化在遗传性疾病和癌症中的作用。
省妇幼保健院通过染色体微阵列分析技术(CMA)诊断10例Williams综合征
染色体微阵列分析(ChromosomeMicroarrayAnalysis,CMA)技术又称“分子核型分析”,能在全基因组水平检出大量的拷贝数变异(CNV),尤其是针对染色体微小缺失和重复的诊断优势突出。除了能检出CNV,还能够检出大多数的UPD及嵌合体。省妇幼保健院是江西省内首家引入染色体微阵列分析技术并自主开展的医疗机构,自2016年以来,产前...
染色体病的分子诊断全解
微阵列分为DNA克隆微阵列和cDNA微阵列,采用专门的设备,按照在染色体中的分布或cDNA的基因确定靶点的排列顺序,将DNA克隆片段或cDNA逐个点样在特定材料的芯片上。寡核苷酸-CGH芯片是目前最新、分辨率最高的CGH芯片,无需点样,可直接在芯片上合成核酸靶序列。