病例报道 | 一例伴有复杂基因突变的MODY病例报道

PAX基因突变会导致MODY9(特发性单基因糖尿病9型)。MODY9最早出现在2名泰国籍患者身上,患者没有其他已知MODY基因的突变,此后又有多份病例报告。在MODY9中,错义突变或框移缺失均有报道,患者可以是突变的纯合子或杂合子。PAX4基因突变在普通人群中的估计频率低至0.0001,这表明它是一种低频突...

西湖大学蒋敏团队发现,母亲年龄较大可防止线粒体基因突变向后代传递

该研究在利用线粒体碱基编辑器DdCBE构建的具有人类线粒体基因突变的小鼠模型中证实,线粒体DNA(mtDNA)突变在母系遗传过程中都受到强烈的纯化选择,更重要的是,这种纯化选择随着母亲年龄的增加而增强,这表明母亲年龄较大可能是防止有害mtDNA突变传递的一个保护因素,这一发现与母亲年龄促进mtDNA突变传递的传统观念相矛盾,...

早期肺癌术后有突变,说明基因不好,容易得癌症?

很多朋友做完检查,发现有比如EGFR基因突变、ALK融合突变等等,说明肿瘤是基因激活突变型的,万一将来真的出现问题,复发、转移等情况,就有现成的靶向药吃,简单来讲就是“有药可治”!所以有突变,并不意味着预后不好,反而是一件好事情。已经有大量的研究显示,存在基因突变的肿瘤,属于单纯的肿瘤,是因为在生长过程中,...

听力正常的夫妻携带耳聋基因突变,三胎计划如何实现?

对于耳聋患者家族而言,有血缘关系的听力正常家族成员可能是耳聋基因突变携带者,有必要进行相应耳聋基因检测,排除生育耳聋患儿的风险。对于耳聋夫妻,同一个基因导致的耳聋属于同征婚配,后代患病风险100%,以上这些情况有必要进行耳聋基因检测,从源头上阻断耳聋的发生。遗传性耳聋基因检测意义很多人认为,孩子父母双方及亲属...

西放科普|从脱口秀到驱动基因突变

贾钰铭教授以《从脱口秀到驱动基因突变》为题,为西南医科大学附属医院肿瘤科的规培医生们带来了一场别开生面的医学人文课程。他首先以自己在上海电视台健康脱口秀“为生命加时”视频作为开场,然后分析健康脱口秀的具体要求:一、以传播医学知识为主,二、轻松幽默为辅,引导大家深入思考医学与人文的交融。他提到,脱口秀虽然...

李金明等:我国肿瘤基因突变NGS检测的规范化路径探讨

二、肿瘤基因突变标志物的特点精准肿瘤学是精准医学最重要的组成部分,2015年初发布的美国精准医学计划主要有两个目标,近期目标为更多更好的癌症治疗,远期目标为获得可用于整个健康和疾病领域的知识[7](www.e993.com)2024年11月15日。精准肿瘤学中最重要且进展最快的是肿瘤靶向和免疫治疗。目前美国FDA已批准超过80种针对肿瘤基因突变的靶向治疗药物和...

考研什么是林木遗传育种

在林木遗传育种中,主要运用了遗传学的基本原理和技术方法,通过选择、杂交、突变等手段,选育出具有优良性状的林木品种。这些优良性状可以包括生长速度快、木材质量好、抗虫、抗病等特点。通过遗传育种的方法,可以加快林木的生长周期,提高林木的产量和质量,满足人们对木材的需求。

涨知识!癌症肿瘤基因检测全方位科普

癌症基因检测就是通过识别这些特有的DNA变化来进行的，它在某些情况下能帮助医生确定更为精确的治疗计划，尤其是在靶向治疗领域。例如，通过基因检测发现某些肺癌患者的细胞中存在EGFR基因突变，就可以使用针对这种突变的靶向药物。最后，是否所有靶向药物都需要基因检测才能使用？实际上，并非所有靶向药物都必须基于基因检测...

基因、肺癌亚型与预后,EGFR基因突变乳头状亚型肺癌生存期最短

这是一篇来自日本的文献研究，日本和我们中国都是亚裔种族，所以在恶性肿瘤的诊疗知识方面具有很大的参考价值。与我们国家的肺腺癌患者类似，日本的肺腺癌也是50%存在EGFR基因突变，相应的ADAURA研究也招募有日本的患者，入组的IB期至IIIA期肺腺癌患者手术后，如果基因检测是EGFR基因的敏感突变，则术后使用第三代靶向药...

突变过程和应对

突变过程和应对今天简单讲一下DNA突变的过程和应对,我们总结的知识点特别简单,大家稍微了解就好,不用记。一·DNA突变1·定义与类型2·DNA突变是指DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换,从而导致基因结构的改变。根据突变影响范围,可分为点突变、插入和缺失突变等。