听力正常的夫妻携带耳聋基因突变,三胎计划如何实现?

对于耳聋患者家族而言,有血缘关系的听力正常家族成员可能是耳聋基因突变携带者,有必要进行相应耳聋基因检测,排除生育耳聋患儿的风险。对于耳聋夫妻,同一个基因导致的耳聋属于同征婚配,后代患病风险100%,以上这些情况有必要进行耳聋基因检测,从源头上阻断耳聋的发生。遗传性耳聋基因检测意义很多人认为,孩子父母双方及亲属...

李金明等:我国肿瘤基因突变NGS检测的规范化路径探讨

对于肿瘤基因突变NGS检测,我国国家药品监督管理局目前已批准18种肿瘤诊疗相关的基于NGS方法的体外诊断试剂,除用于非小细胞肺癌组织的TMB检测试剂盒外,其他产品检测基因数量为2~10个,基本针对单一癌肿,如出现新的临床意义明确的肿瘤治疗基因突变标志物,需要注册新的体外诊断试剂,上述方式远远不能满足临床需求。2021年,国务...

涨知识!癌症肿瘤基因检测全方位科普

在肿瘤治疗的新纪元中，儿童患者的基因检测成为了关键的一环。随着全球对于儿童肿瘤治疗药物研发的不断深入，我们拥有了更多的治疗选择。目前，全球已有数款针对特定基因突变的靶向药物得到应用，如拉罗替尼、恩曲替尼均针对NTRK融合，达拉菲尼加曲美替尼则针对BRAFV600E突变。在这样的背景下，美国国家癌症研究所（NCI...

基因、肺癌亚型与预后,EGFR基因突变乳头状亚型肺癌生存期最短

结果表明124名患者存在EGFR基因突变，相比EGFR未突变患者有更多的淋巴结和肺转移，尽管侵袭性成分尺寸较小，但是确实EGFR突变则更容易出现肺和淋巴结转移。无病生存期（DFS）的数据也是如此，如果存在EGFR基因突变则患者无病生存期更短。肺癌亚型和基因突变影响生存获益如果根据肺癌的亚型进一步细分，乳头状为主亚型的EGF...

CALR基因Exon9突变致原发性骨髓纤维化一例

肿瘤细胞克隆性增殖,导致大量炎性细胞因子释放,刺激成纤维细胞产生网状纤维及胶原纤维,导致骨髓纤维化及髓样化生,发生肝脾、淋巴结、乳腺等髓外造血。CALR的Ⅰ型突变为52个碱基对的缺失,此种突变的预后较好;Ⅱ型突变为5个碱基对的插入,此类突变容易引发血栓;三阴患者(无基因突变)的预后反而较差。

突变过程和应对

突变过程和应对今天简单讲一下DNA突变的过程和应对,我们总结的知识点特别简单,大家稍微了解就好,不用记(www.e993.com)2024年11月15日。一·DNA突变1·定义与类型2·DNA突变是指DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换,从而导致基因结构的改变。根据突变影响范围,可分为点突变、插入和缺失突变等。

mRNA疫苗超全知识汇总,看这一篇就够了!

在随后的研究中发现,mRNA可以发挥类似疫苗的作用以达到治疗的目的,进入21世纪后,mRNA的合成技术、修饰技术和递送技术进一步发展,相比传统疫苗,mRNA疫苗具有更安全、效率更高和免疫原性更好的优势,且不会插入基因突变,可以被正常细胞降解,还可以通过序列修饰和递送载体改变其半衰期,同时,还容易大规模生产。

如何降低AML异基因移植后的复发风险?BJH综述来回答

疾病生物学是移植后复发的主要风险因素,复杂核型和包括TP53和FLT3-ITD在内的基因突变均与复发风险增加相关。移植后复发的其他重要决定因素包括预处理方案强度和移植前疾病状态(包括MRD水平)。克隆演变是移植后复发的重要特征,可导致潜在靶向突变的获得性丢失,也对维持治疗策略的选择有影响。然而,值得注意的是,all...

《中国肿瘤防治核心科普知识(2024)》(肿瘤预防)

基因检测在某些情况下对于预防癌症具有一定的参考价值,但它并不适合作为常规防癌检查项目,主要存在以下局限性:(1)费用相对高昂;(2)基因检测主要针对遗传性癌症风险评估,例如检测某些家族遗传性肿瘤相关基因突变,因此检测范围有限;(3)由于检测技术所限,基因检测有可能出现假阴性结果,导致患者对自身癌症风险的误判,延误病情...

Nature子刊:带你认识甲状腺癌基因变异特征及临床管理

此外,关键基因中特定的额外突变驱动肿瘤向更具侵袭性和分化程度更低的疾病进展。来自患者的甲状腺肿瘤测序数据和实验模型中确定的广泛特异性突变机制,再加上甲状腺癌基因组的简单性,使人们对甲状腺肿瘤生物学有了前所未有的了解。这些知识正逐渐细化为用于对甲状腺癌患者进行分层、管理和治疗的策略。本文综述了甲状腺癌...