“人类基因组计划”带给我们的重要启示

美国国家人类基因组研究所(NationalHumanGenomeResearchIns,NHGRI)负责人埃里克·D·格林所言:“人类基因组计划对科学的影响不可估量。随着对疾病的基因组基础和基因组药物等认识加深,人类向最终目标——通过基因组学研究改善人类健康——越走越近。”这20年,基因组测序技术的飞速发展,推动成本直线下降。一个人的...

国际共济失调关爱日,这场直播活动带你认识“企鹅病”

每年的9月25日是国际共济失调日,旨在提高公众对共济失调(Ataxia)的认识和了解。因基因突变产生的遗传性神经系统退行性疾病会引发患者出现共济失调,从而在日常生活中出现平衡功能障碍、无法准确控制肢体、说话和视物也会出现问题。患者发病年龄从儿童到成年,部分引起共济失调的致病基因可能影响患者寿命。脊髓小脑性共济失...

动物也会患心理疾病:或与突触基因突变有关

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进化史上最幸运的8项基因突变

这一数字是人类基因突变率的首次直接测量——它相当于每3千万碱基对中有一个突变。但是基因突变并不是产生表型(就是表现出来和突变前不一样)充分条件。其中一些对人类有益有:1、乳糖耐受突变乳糖耐受突变使人类得以消化牛奶,这一较为年轻的突变大约出现在1万年前的土耳其。这一突变在欧洲传播得较为广泛,因为中东...

张文宏团队报道国际首例RHOH基因错义突变致免疫缺陷病例

本研究通过对一个机会性感染合并免疫缺陷家系进行遗传学和免疫学检测分析,鉴定了一个全新的RHOH基因错义突变位点,并证实了该突变可通过影响RHOH蛋白表达和功能导致T细胞活化异常。团队发现并报道了国际首个RHOH基因C82Y纯合错义突变导致的免疫缺陷病例,帮助拓展了人们对RHOH缺陷的基因变异谱和表型谱的认识,并为理解RHO...

公元1002年:科举为什么发生基因突变?

公元1002年:科举为什么发生基因突变?2月28日,得到创始人罗振宇的最新文史类节目《文明之旅》正式上线,同步入驻澎湃号·湃客,将在每周三晚间8点发布节目完整文字稿(www.e993.com)2024年11月15日。《文明之旅》节目将从公元1000年起步,每周讲述历史上的一年,持续20年;立足中国,关注人类文明的交互碰撞;回到历史现场,寻找有温度的答案;同时帮您读懂...

CALR基因Exon9突变致原发性骨髓纤维化一例

肿瘤细胞克隆性增殖,导致大量炎性细胞因子释放,刺激成纤维细胞产生网状纤维及胶原纤维,导致骨髓纤维化及髓样化生,发生肝脾、淋巴结、乳腺等髓外造血。CALR的Ⅰ型突变为52个碱基对的缺失,此种突变的预后较好;Ⅱ型突变为5个碱基对的插入,此类突变容易引发血栓;三阴患者(无基因突变)的预后反而较差。

Nature子刊:带你认识甲状腺癌基因变异特征及临床管理

如果甲状腺滤泡细胞获得持续激活MAPK信号通路的驱动突变,则肿瘤可发生于甲状腺滤泡细胞。此外,关键基因中特定的额外突变驱动肿瘤向更具侵袭性和分化程度更低的疾病进展。来自患者的甲状腺肿瘤测序数据和实验模型中确定的广泛特异性突变机制,再加上甲状腺癌基因组的简单性,使人们对甲状腺肿瘤生物学有了前所未有的了解。这些...

生金教授|这个肺癌靶点被称为"钻石突变”,为什么?

1、稀有现象:ALK融合突变在肺癌患者中并不常见,就像钻石一样珍贵。2、高效的治疗:对于携带ALK融合基因突变的患者,针对性治疗如吉非替尼(crizotinib)等ALK抑制剂可以提供显著的治疗效果,就像钻石一样珍贵和高效。3、优异的预后:与其他类型的肺癌相比,携带ALK突变的患者在接受靶向治疗后通常有更好的生存率和生活质...

基因报告解读

基因检测报告通常包含基本信息、检测结果和解释三个部分。基本信息用于标识受检者身份,检测结果则揭示了受检者是否携带与某些疾病相关的基因变异,而解释部分则是对检测结果的详细解读和建议。诊断性基因检测、预测性基因检测与个体化用药基因检测在报告中往往显示基因型为野生型或突变型,有时也可能显示具体基因型,具体...