专访|拿下中国产前CNV-seq第一证,安诺优达的星辰与大海
2019年,国内《低深度全基因组测序技术在产前诊断中的应用专家共识》发布,明确指出CNV-seq可以作为一线产前诊断技术。此后几年,中华医学遗传学杂志更是相继发布多篇指南、共识,提及CNV-seq在产前遗传学检测中以及流产物CNV检测中的应用。而安诺优达CNV-seq检测试剂盒更是成为首个获得国家批准的基于NGS技术的羊水检测...
国庆院校特辑(二):新中国后成立的那些“第一所”大学!
国家重点一级学科:哲学、理论经济学、应用经济学、法学、社会学、马克思主义理论、新闻传播学、工商管理国家重点二级学科:中共党史、国际政治、文艺学、中国古代史、中国近现代史、农业经济管理、行政管理、档案学国家级特色专业:国际政治、汉语言文学、行政管理、计算机、历史学、会计学、宗教学、财政学、统计学、档...
周忠和:“进化论与人类的未来”——第六期中国科大“科学文化沙龙...
周忠和以两个出人意料之外的特点评述开启了演讲:诺贝尔奖获得者雅克·莫诺提出,“进化论的一个奇特好笑的特点,是每一个人都以为自己懂得进化论。”遗传学家兼作家史蒂夫·琼斯说,“进化论是一张政治沙发,谁的屁股坐在上面,他就变成什么形状。”周忠和主旨演讲“如果没有进化论,生物学的一切都将变得无法理解。...
【六院新闻】上海六院章振林教授团队最新研究成果:中国首个遗传性...
该研究分析了中国985个骨发育不良家系的疾病与遗传基因突变谱特点,是迄今为止最大的中国骨发育不良队列研究,该研究结果将有力推动我国对骨发育不良临床和遗传特征的总体认识。研究亮点1.国内针对中国遗传性骨骼疾病队列进行回顾性分析的首次报道;2.率先完成国内单中心最大规模遗传性骨病队列的表型谱与致病基因突变...
盘点罕见病重点实验室|第17个国际罕见病日
2022年,北京儿童医院成立国家儿童医学中心罕见病实验室,通过细胞遗传学诊断平台、遗传代谢产物筛查平台、分子遗传学诊断平台,以及专业的生物信息学分析团队,可诊断罕见病种类超过200种。06河南省罕见病重点实验室(河南科技大学第一附属医院)2022年3月,河南省罕见病重点实验室启动建设,实验室依托河科大一附院的河南省遗...
复旦大学大动作!公开中国人基因图谱,引发基因武器疑虑
这一举动对于推进遗传学的发展具有重大意义,对于探索人类基因组之谜、发掘基因与人类健康之关联,具有重大意义(www.e993.com)2024年7月30日。发表中国人群的遗传图谱,对于提高我国人群的诊疗水平,提高预防和治疗水平,都是非常必要的。遗传变异和很多疾病有很大关系,因此,对遗传变异的认识有助于医学工作者更加精确地对患者患病的危险性做出判断。...
中国为何会错失分子生物学革命?
一百年来,从孟德尔遗传特征传递规律和达尔文自然选择规律的发现到现在,生物科学的研究通过实验方法与历史方法的结合运用,特别是近十几年来,由于物理学上和化学上研究方法的进展,把这种方法应用到分析生命活动的具体过程上面来,已经对这个联系子代与亲代的遗传物质有了进一步的认识,即从细胞结构水平上的染色体和它上面所假...
从史前考古证据得到新理论:中国人主要进化于海洋,并非非洲!
近120年几种极端观点,以及缺乏科学探索的有效方法,导致对华夏(后来称为中华)文明认识严重不足。一、很多经典史料记载,华夏文明第一个王朝是夏,接着是商、周。虽然这些记载比较零碎和稀少,但限于当时的条件,已经十分难得和珍贵。清朝末,受外来观点的影响,越来越多的人认为中国的第一个朝代是周朝,夏商朝代并不...
扎根中国大地办大学
北京大学系统研究植入前胚胎遗传学诊断新方法,浙江大学加强新药创制研究、多项科研成果进入临床试验阶段。新医科建设深入推进,医学教育创新发展。一个民族的复兴需要强大的物质力量,也需要强大的精神力量。以中国为观照、以时代为观照,立足中国实际,解决中国问题,高校哲学社会科学工作者拿出真本事、取得好成果:近年来,...
AI正在改变所有学科?图灵奖得主姚期智:大科学时代来了
在这一历史性的发现之前,生物学家们已经知道了遗传物质藏身于细胞的染色体中,而染色体则主要由蛋白质和核酸组成;在生物化学领域,科学家们对核酸的结构和功能已经有了初步的认识。而物理学方面,罗莎琳·富兰克林运用X射线晶体学技术对DNA进行了精确的晶体结构分析,拍摄到了著名的“照片51”,为理解DNA的三维结构提供了...