...| 对话王天奇博士:从理论到实践,OTOF基因疗法在遗传性耳聋治疗...
在临床前动物模型中,针对VGLUT3、GJB2、GJB6、KCNQ1、PJVK、TMC1、OTOF、STRC、SYNE4、MYO6、KCNQ4、PCDH15、ATP2B2等致聋基因,研发了有效的基因治疗策略。梅斯医学:从开始研究耳聋基因治疗到现在,您的团队是否取得了阶段性成果?在研究过程中,经历了哪些关键的突破点?王天奇博士:针对OTOF基因突变导致的耳...
肺癌丨精准医疗,针对ALK阳性的靶向治疗
2007年,HiroyukiMano博士首次在日本肺癌患者中发现间变性淋巴瘤激酶(ALK)基因与棘皮动物微管相关蛋白样-4(EML4)基因融合,为晚期NSCLC的治疗提供了新的选择和方向。ALK基因与众多受体酪氨酸激酶(RTKs)共享信号传导途径,在ALK基因重排的情况下,该融合基因编码产生的嵌合蛋白含有EML4的氨基端和ALK的羧基...
遗传性癫痫全外显子基因检测诊断率如何?有多大机会应用精准治疗
本回顾性队列研究旨在:(1)确定真实世界临床环境中转诊进行基因检测的异质性癫痫患者队列的WES诊断率,(2)探索癫痫特征对诊断率的影响,(3)确定基于基因诊断的治疗改变的理论发生率,以及(4)探索实施精准治疗的障碍。247例癫痫患者进行了WES,患者年龄在7个月至68岁之间。34/247(14%)检出了(可能)致病性...
一个耳朵听不到会影响另一个耳朵吗?
GJB2、KCNQ4和COCH基因突变可能导致渐进性双侧听力损失。线粒体基因突变,如12SrRNA基因,会在药物诱导下加重听力损失,易从单侧发展为双侧。Wolfram、Usher、Pendred和Alport综合征起初都有可能表现为单侧耳聋,后期逐渐影响双耳。早期基因检测和听力诊断对于这些患儿至关重要。根据听力损失的程度,及时采取助听器、人工耳蜗...
15款1类新药首次在中国获批临床!来自恒瑞医药、百济神州、强生等...
公开资料显示,bleximenib是一款Menin-KMT2A相互作用抑制剂,正在国际范围内开展1/2期临床研究。目前,Menin抑制剂被认为是一种治疗白血病的有前景的新疗法,尤其是对那些携带KMT2A基因重排或NPM1基因突变的AML患者。希格生科:SIGX1094R片作用机制:靶向FAK的创新药...
20岁的姐姐和17岁的弟弟都患上“老年病”,这种心脏疾病会遗传
“最新的遗传学研究揭示，房颤具有较强的家族遗传性，通过全基因组测序技术，发现房颤与多个基因变异有关，其中包括PITX2、KCNQ1/KCNE2、KCNJ2和GJA1基因，这些基因的变异可能影响心脏电生理特性，增加房颤的风险(www.e993.com)2024年11月15日。”王利宏主任介绍，例如，PITX2通常具有抑制不规则电信号的功能，如果PITX2表达水平下降，心脏中就会...
本周国内创新药IND,全球新药NDA、上市获批、III期临床汇总
Bleximenib是一款Menin-KMT2A相互作用抑制剂,Menin蛋白会与KMT2A产生的蛋白质相结合,这些蛋白质形成的复合物反过来与染色质结合,并开启由突变的KMT2A或NPM1基因触发的异常信号通路,被认为是一种治疗白血病的有前景的新疗法。首次人体1期研究显示,在JNJ-75276617单药治疗KMT2A或NPM1变异的复发/难治性急性白血病成人...
新一代靶向KCNQ2通道抗癫痫药物治疗罕见突变型癫痫研究获进展
该研究通过基因编辑技术构建了携带KCNQ2癫痫致病突变R207W且模拟人类癫痫表型的小鼠模型,并采用新一代KCNQ通道激动剂类抗癫痫新药派恩加滨(HN37)进行治疗研究,显示该药物在动物水平对KCNQ2突变相关癫痫有较好的治疗效应。KCNQ2通道在神经兴奋性调节中发挥重要作用,临床报道的KCNQ2致病突变已有上百种,其中重症患者多为...
科学新知:DEPDC5基因突变相关癫痫脑病,有哪些治疗方法?
2018年7月,韩国一项最新研究发现SCN2A、KCNQ2、STXBP1、SCN1A基因突变的患者对生酮饮食尤为有效。2018年9月,台湾学者对1例有SCN2A基因新生突变的婴儿痉挛症患儿使用生酮饮食治疗,患儿在接下来10个月内无发作,并且脑电图明显恢复。2015年,来自香港玛丽医院的研究者也报道1例患有SCN2A基因突变的4...
CVIA 述评|先天性长QT综合征家系全外显子组测序发现基因新突变
有的如Brugada综合征（BrS）、早期复极综合征（ERS）均发现了2个或以上的基因突变共同作用的致病模式，这种情况下往往由1个主效基因突变加1个或多个次效变异所导致。LQTS也不例外，大约5%-10%的LQTS患者携带有多个致病基因突变。据报道相较于单个突变的携带者，携带有多个致病突变的LQTS患者具有更严重的表型、更高...