关注国际罕见病日:罕见并不孤单 罕见病患者有被“看到”

在重庆医科大学附属第一医院神经肌病门诊，教授肖飞接诊了郑先生。检查发现，郑先生虽然有明显的活动后气促，但心脏超声正常，脑钠肽也没有显著升高，且存在抬颈和咀嚼费力，单纯以心脏疾病无法解释，尚不能除外特殊的神经肌肉疾病。▲重医附一院神经内科肖飞教授及其团队。受访者供图。进一步检查显示，郑先生患的是中...

女子乏力,原以为是感冒,病情却急转直下,家属准备放弃时,2位医生力...

治疗方法就是让家属去外面药店买丙种球蛋白,都是自费的,一天用10支,接近7000元。这就叫做丙种球蛋白冲击治疗。吉兰巴雷综合征的本质就是周围神经发炎,用丙种球蛋白或者大剂量糖皮质激素都是可以的,但首选还是丙种球蛋白,虽然贵,但是有贵的道理和疗效。用了3天药,华哥观察到蒋女士的脚开始能动了。这时候...

一场"感冒"住进ICU,千万小心这种情况

治疗方法就是让家属去外面药店买丙种球蛋白,都是自费的,一天用10支,接近7000元。这就叫做丙种球蛋白冲击治疗。吉兰巴雷综合征的本质就是周围神经发炎,用丙种球蛋白或者大剂量糖皮质激素都是可以的,但首选还是丙种球蛋白,虽然贵,但是有贵的道理和疗效。用了3天药,华哥观察到蒋女士的脚开始能动了。这时候...

罕见并不孤单 罕见病患者有被“看到”

在明确诊断后,酶替代治疗可以在器官发生不可逆损伤前提供有效的干预机会,而对于诊断时已存在脏器受损的患者,在综合的个体化治疗方案中,酶替代治疗也是整个治疗的关键。如果这些患者早年就能明确诊断并接受酶替代治疗,他应该很大机会不发展成肾功能不全及心室肥厚、心律失常”。被维生素B2治好的脂质沉积性肌病今年38岁...

女子乏力以为感冒,病情急转直下,家属准备放弃时,医生:有惊喜

急诊科医生说,这意味着你可能是心力衰竭。你这个胸闷气短应该是心力衰竭引起的。脑钠肽这个东西,也是心脏组织释放的,一般它的升高意味着心衰。好端端的我怎么会心衰呢?姜女士很疑惑,但此时她真的是差点喘不过气了,没有更多的精力去思考自己的病情了,医生说什么,她就听什么。