罕路同行|罕见病专家面对面交流会隆重召开!探讨神经纤维瘤病诊疗...
在神经系统中,神经纤维瘤病(NF)是一类不容忽视的罕见病。NF是由于神经嵴细胞分化异常,从而导致机体多系统受损的常染色体显性遗传疾病,常累及神经、肌肉、骨骼、内脏和皮肤等多系统,并存在恶变风险,极大地影响了患者的健康。根据NF的突变基因和临床特征,NF可分为Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)和Ⅱ型神经纤维瘤病(NF2)。
神经纤维瘤患儿求医引关注,专家:早诊早治利于疾病控制
“早期诊断、规范化治疗以及创新药物的出现,对NF1治疗思路变化及改善患儿预后意义重大。”王生才表示,目前,该疾病已有创新治疗药物纳入医保,用于治疗NF1-PN,期待各界协力提高疾病认知、提升用药“最后一公里”保障、消除歧视,为罕见病患者创造更包容关爱的未来。
半岁罕见病患儿呼吸衰竭跨越2000多公里来京求医 6省交警接力护送...
据了解,神经纤维瘤病是一种罕见病,又称多发性神经纤维瘤,由于基因突变导致的多系统损害的常染色体显性遗传病,累及神经、肌肉、骨骼、内脏、皮肤等全身各个系统。这种肿瘤会像爬山虎一样攀附在神经上,逐渐侵蚀患者的身体。而小毅的鼻子、颈部、胸部多处占位,都长了神经纤维瘤。医生说,这也是为什么小毅反复肺炎、呼吸不...
看着像胎记实际是“切不掉的肿瘤”,这场活动关爱“泡泡宝贝”
活动当天,来自小儿外科、儿科、神经外科的专家,系统性讲解神经纤维瘤病诊断和治疗的相关知识,帮助患者科学应对疾病。“曾有患者这样形容神经纤维瘤病:肿瘤像野草似的割不完。因此,这种疾病也被称为‘不死的癌症’和‘切不掉的肿瘤’。”演讲台上,深圳市泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心负责人王芳带着乐观的微笑,从容...
国际罕见病日 神经纤维瘤、视网膜母细胞瘤与质子治疗的优势
“儿童得了肿瘤不仅肿瘤要治疗,而且发育生长功能器官的保存也要不受影响或将影响降到,因此质子治疗非常适合儿童实体肿瘤治疗。”河北一洲肿瘤医院副院长、质子光子精准放疗中心主任教授说。具体来说,质子治疗包括神经纤维瘤、视网膜母细胞瘤在的儿童肿瘤具有八大优势:...
治疗I型神经纤维瘤病罕见病药物科赛优?被纳入国家医保目录
据悉,司美替尼于2023年4月28日在中国获批用于治疗3岁及3岁以上伴有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤(PN)的I型神经纤维瘤病(NF1)儿童患者(www.e993.com)2024年8月28日。此次司美替尼被纳入《医保目录》将极大提高NF1患儿对于这一创新药物的可及性,降低其家庭治疗经济负担。北京协和医院院长张抒扬表示,中国每年新增罕见病患儿超20万人,很...
硫酸氢司美替尼胶囊用于治疗I型神经纤维瘤病的罕见病药物被纳入...
司美替尼于2023年4月28日在中国获批用于治疗3岁及3岁以上伴有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤(PN)的I型神经纤维瘤病(NF1)儿童患者。此次司美替尼被纳入《医保目录》将极大提高NF1患儿对于这一创新药物的可及性,降低其家庭治疗经济负担,从而为患儿的成长和生活带来积极的改变。
你见过牛奶咖啡斑吗?——罕见病之神经纤维瘤病
不是传染病!不是传染病!它常累及起源于外胚层的器官,如神经系统、眼和皮肤等,是常见的神经皮肤综合,所以常常首诊于皮肤科,尤其是那些发现有牛奶咖啡斑和多发纤维瘤的患者。作为一种累及多系统、治疗难度大的罕见病,它可分为,I、Ⅱ型和施万细胞瘤病,...
明天是国际罕见病日:希望不罕至,十大罕见病治疗有新进展
这是NMPA批准的首个、也是唯一用于该病的药物疗法,其可阻断参与促进细胞生长的特定酶。在神经纤维瘤1型中,这些酶过度活跃,导致丛状神经纤维瘤以不受控制的方式生长。通过阻断特定酶,司美替尼可减缓病情。我国对罕见病的诊疗步伐正大步前进。据统计,2023年至少有27种罕见病药物获得我国国家药监局批准上市,覆盖20...
聚焦神经纤维瘤病诊疗挑战,专家:完善罕见病多层次保障体系
手术治疗并非为了根治NF1,而是基于患者病情发展,出现了需要迫切解决的现实问题,在针对性处理后,能够改善临床症状、控制肿瘤生长乃至挽救患者生命,如果患者没有明显的功能受损或缺失,肿瘤比较小,则没必要进行手术。”中国罕见病联盟神经纤维瘤病专业委员会主任委员、首都医科大学附属北京天坛医院主任医师刘丕楠教授表示,虽然...