治疗师必看!脊柱侧凸风险识别与施罗斯疗法
询间患者年龄、性别(女性应询问月经史)、职业、什么时候发现疾病、有无家族中有无疼痛、麻木情况出现、有无进行过其他治疗如整脊、手术等,可询问家属患者是否存在精神智力障碍及运动功能发育迟缓。需注意:年龄。这是成熟度的一个衡量标准,因此有助于确定进展风险。生命最初十年的儿童有较高的相关神经损伤风险,因此...
一个与视网膜色素变性极为相似的疾病——Usher综合征
一是明确诊断,避免误诊,从而有针对性的对疾病进行控制与治疗;二是了解家族遗传风险,避免致病基因在家族中的传递。基因检测的价值“佳学基因原发性高草酸尿症致病基因鉴定”采用佳学基因自主的基因解码技术,结合国际国内数据库,在高通量测序的基础上,精准分析导致原发性高草酸尿症发生的致病基因,实现对原发性高草...
25%概率生育患儿 遗传专家告诉你单基因遗传病携带者筛查的重要性
根据遗传模式可以分为:常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病、Y连锁遗传病。其中,常染色体隐性和X连锁隐性遗传病是导致婴儿死亡的重要原因。单基因隐性遗传病患儿多为表型正常的父母所生,由于父母携带相同基因的致病变异(杂合状态,也就是“携带者”),但往往自身没有疾病症状,所以...
填补空白!上海专家创新无创产前筛查技术,将这些遗传病纳入检测范围
由于隐性遗传病多数为父母来源,孕前携带者筛查可提前明确生育风险,通过生育指导来防控出生缺陷;但显性单基因疾病以新发突变为主,无法通过检测父母排除风险,胎儿发育过程中没有严重结构异常的单基因病可能会在超声筛查中被漏检,是当前出生缺陷防控领域的薄弱环节。与此同时,由于胎儿游离DNA在母体血液中的比例相对较低,传...
为啥有的人年纪轻轻就长白头发?
其实这是一种常染色体显性遗传性疾病,也可以理解为家族性的少年白头,患者可以单纯出现早年白发,也可以同时伴有掌跖多汗症(手掌和脚掌出汗过多)、臼齿发育不全或者双尖牙的缺失。2.单纯早年白发患者表现为头顶出现散在白发,这些白头发一般不会成群分布,而且头皮不会出现颜色的改变。
没有斑块为什么得脑梗
没有斑块的脑梗死可能由颈动脉狭窄、颅内动脉狭窄、血液凝固异常、血管炎、遗传性出血性毛细血管扩张症等病因引起(www.e993.com)2024年9月7日。这些疾病可能导致脑部血流受阻或出血,从而引发脑梗死。治疗需针对具体病因,建议患者及时就医以获得专业诊疗。1.颈动脉狭窄由于颈动脉粥样硬化斑块形成导致血流量减少,当血流动力学改变时,可能会诱发局部组...
我国预防出生缺陷将迎里程碑突破:黄荷凤院士团队领衔研究成果刊...
专家介绍:胎儿显性单基因遗传病中70%-80%为新发突变,例如软骨发育不全、成骨发育不全、神经发育障碍等疾病,以及一些累及多系统的综合征(如Noonan综合征)等。新发突变通俗来说,就是父母双方都没有致病变异,而下一代出现致病变异,因此筛查父母无法进行防控,产前筛查是最佳的时机。如何实现新发突变造成的出生缺陷防控...
填补空白!复旦大学附属妇产科医院黄荷凤院士团队一项综合性无创...
由于隐性遗传病多数为父母来源,孕前携带者筛查可提前明确生育风险,通过生育指导来防控出生缺陷;但显性单基因疾病以新发突变为主,无法通过检测父母排除风险,胎儿发育过程中没有严重结构异常的单基因病可能会在超声筛查中被漏检,是当前出生缺陷防控领域的薄弱环节。与此同时,由于胎儿游离DNA在母体血液中的比例相对较低,传统...
宝宝出生后,哪些疾病筛查应尽早做?
如果可以早期发现和坚持治疗,比如苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症,完全可以让宝宝的智力发育和其他健康宝宝一样,今后的学习和生活,均与常人无异。如果漏掉了新生儿遗传代谢病筛查,就无法在早期发现患病的宝宝,也就没有办法早期治疗和干预。等到出生后几个月,宝宝逐渐出现体格、智力发育障碍,电解质紊乱甚至危及生命,...
「热点」没有家族史也会得遗传病,遗传专家希望你了解的事
对于儿童医院,目前能完成诊断的不包括多基因遗传病,其余几类遗传病都可以通过相应的检查完成诊断,帮助父母找到孩子的病因。遗传病是一种先天性疾病,患有遗传病的孩子常常在出生前或者出生后都有一些结构性或者功能性的出生缺陷,引发相应的症状。遗传病并不是都有家族史“遗传病有一个特点,那就是有家族史。所谓...