国际罕见病日 神经纤维瘤、视网膜母细胞瘤与质子治疗的优势
放射治疗在治疗和恶性肿瘤患儿中具有重要作用,但是考虑到将近70%的肿瘤患儿被治了,治疗后的晚期不良反应就成为了提高化疗、手术和放射治疗的焦点问题。在放射治疗中,由于技术方面的巨大提高,和儿童组织对于放射的敏感性,当需要进行放射治疗时,质子治疗就成为了的选择。因为质子拥有“布拉格峰”天然优势,可以去除靶区后...
治疗I型神经纤维瘤病罕见病药物科赛优?被纳入国家医保目录
NF1是一种罕见的、进行性的遗传性疾病,其中30%-50%的NF1患者会出现丛状神经纤维瘤,导致毁容、疼痛、运动及气道功能障碍、视力受损以及膀胱或肠道功能障碍等症状。据悉,丛状神经纤维瘤多发于出生期,严重程度各不相同。阿斯利康全球执行副总裁,国际业务及中国总裁王磊表示,NF1患儿及其家庭往往背负着沉重的疾病负担,身...
明天是国际罕见病日:希望不罕至,十大罕见病治疗有新进展
庞贝病|多项基因治疗临床试验中庞贝病是一种由于GAA基因缺陷所致的罕见遗传性肌肉疾病,可引起躯干、四肢肌肉及呼吸肌无力,最终因呼吸衰竭而死亡。2023年6月,婴儿型庞贝病的基因治疗药物GC301腺相关病毒(AAV)注射液I/II期临床试验在北京协和医院启动,这是我国自主研发、全球首个获得临床试验许可、用于治疗婴儿型庞...
硫酸氢司美替尼胶囊用于治疗I型神经纤维瘤病的罕见病药物被纳入...
会引起疼痛、神经功能障碍、骨骼畸形,严重时可危及生命;患者在儿童期发病,而且由于在儿童及青少年期,丛状神经纤维瘤会进行性快速增长,易造成患者终生认知障碍、学习障碍和社交功能受损。
【罕见病】神经纤维瘤病1型
皮肤神经纤维瘤为良性肿瘤,治疗需结合患者意愿,对较大或对躯体功能造成影响的瘤体采取手术为主的治疗。而瘤体数量较多、严重影响外观的神经纤维瘤患者,可采取CO2激光消融、电干燥术、激光光凝术及射频消融术。丛状纤维瘤以手术切除为主,建议病程早期切除,以限制其对患者功能和外形的影响,术前进行全身MRI识别丛状纤...
一枝独秀!首款硬纤维瘤突破性疗法获批上市!罕见病患者福音
一枝独秀!首款硬纤维瘤突破性疗法获批上市!罕见病患者福音,肿瘤,治疗,样瘤,侵袭性,罕见病,硬纤维瘤,突破性疗法
中华医学会第一届全国罕见病学术年会(CSRD 2023):Ⅰ型神经纤维瘤...
诊疗规范指出神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF)是一类常染色体显性遗传性疾病,此类族病表型差异性大,以皮肤病变、周围神经系统病变和中枢神经系统肿瘤为主,引起多发的、渐进性的损害,给治疗带来了巨大困难,需要多学科协作诊治。然而,时隔2年“NF1多学科诊疗指南”再次重磅发布,由中国罕见病联盟Ⅰ型神经纤维瘤病多学...
【儿研所儿医说】罕见病:神经纤维瘤病1型
目前NF1主要为对症治疗,牛奶咖啡斑一般不必处理,对严重影响美观的皮损,可尝试激光治疗。皮肤神经纤维瘤为良性肿瘤,治疗需结合患者意愿,对较大或对躯体功能造成影响的瘤体采取手术为主的治疗。而瘤体数量较多、严重影响外观的神经纤维瘤患者,可采取CO2激光消融、电干燥术、激光光凝术及射频消融术。
阿斯利康用于治疗I型神经纤维瘤病的罕见病药物科赛优??被纳入...
司美替尼于2023年4月28日在中国获批用于治疗3岁及3岁以上伴有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤(PN)的I型神经纤维瘤病(NF1)儿童患者。此次司美替尼被纳入《医保目录》将极大提高NF1患儿对于这一创新药物的可及性,降低其家庭治疗经济负担,从而为患儿的成长和生活带来积极的改变。
全球首个!硬纤维瘤药物Nirogacestat获FDA批准上市
2023年11月27日,专注于严重罕见病和癌症的生物制药公司SpringWorksTherapeutics宣布,美国食品和药物管理局(FDA)已批准其口服γ分泌酶抑制剂OGSIVEO??(nirogacestat)用于需要全身治疗的进展性硬纤维瘤成人患者。此前,FDA曾授予nirogacestat治疗硬纤维瘤的突破性疗法、快速通道和孤儿药称号。此外,SpringWorks预计将于...