聊一聊各系统性疾病中的急性症状性癫痫发作??
由于可能会出现血小板减少症和其他血液学异常,需手术治疗的脑肿瘤患者应避免使用VPA。此外,需关注ASM和化疗药之间的相互作用。在肝脏中代谢的一些ASM[如苯妥英钠(PHT)、卡马西平(CBZ)和衍生物以及苯巴比妥(PHB)]可以诱导CYP450依赖的肝酶,从而增加许多常用细胞毒性药物的代谢和降解,并为此导致治疗不足和预后不良。最后...
新抗原TCR-T细胞免疫治疗的当前进展与挑战
在scRNA-seq、TCR-seq、CITE-seq等技术的帮助下,研究人员能够使用CXCL13、ENTPD1(CD39)和CD200肿瘤新抗原特异性T细胞的高频分子特征来快速全面地表征各种肿瘤中的T细胞,直接从患者身上获得新抗原特异性TCR可以极大地加速个性化T细胞治疗,详细研究内容可见《快速实现个体化TCR-T细胞治疗》和《抗肿瘤新抗原反应性T细胞的...
凯普生物2023年年度董事会经营评述
三级预防措施覆盖率进一步提高,婚前医学检查率、孕前优生健康检查目标人群覆盖率分别保持在70%和80%以上;产前筛查率达到90%,筛查高风险孕妇产前诊断服务逐步落实;苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等新生儿遗传代谢病2周内诊断率、2周内治疗率均达到90%,新生儿听力障碍3个月内诊断率、6个...
林根教授关于肺癌脑膜转移的最全基础知识解答
绝大部分患者是经过多线治疗后出现了脑膜转移,此时没有太多的时间试药,如果控制不当中位生存时间是2-3个月,发展很快,建议多种手段联合处理。以培美曲塞鞘注为基础的多种手段(靶向治疗、抗血管治疗、放疗等)组合拳出击联合治疗,把脑膜转移的中位生存期提高到了14个月以上。(数据来自于福建省肿瘤医院林根教授团队...
临床必备 l 2023ACTH依赖性库欣综合征:诊断和注意事项
从经验看还有精神心理问题其临床表现多种多样,诊断和治疗常被延迟。而基础和临床研究有许多机会可以实现更好的检测、更快的诊断和优化的医疗。本文主要对ACTH分泌过多引起的CS(ACTH依赖性CS)进行综述。内容包括:强调健康个体与CS患者之间的差异。描述临床表现及其在解释CS筛查试验中的应用。
守护出生缺陷最后一道防线 宁德市新生儿遗传代谢病筛查率上升至...
医院实验室工作人员在为新生儿足跟血样本进行筛查(www.e993.com)2024年10月21日。董艺摄近年来,为了提高筛查和治疗的效率,宁德市妇幼保健院投入了大量资金,加强技术培训,强化质量控制管理,建立了“县级筛查、市级诊断、区域辐射”的出生缺陷防治网络,实现新生儿疾病筛查全覆盖。同时,新生儿遗传代谢病筛查项目也由原来的2种扩展到31种,2020年7月起,更...
父母都很健康,却生出有缺陷的宝宝!问题可能出在这里
如有遗传及生育问题,可以至黄荷凤院士的生殖遗传联合门诊咨询。门诊时间:每周二上午院士门诊门诊地点:上海市黄浦区方斜路566号(复旦大学附属妇产科医院黄浦院区)门诊2楼扫码进入官方服务号点击“自助服务”选择“妇科与生殖”选择“院士门诊”开始预约挂号...
...| 2021“第二届罗湖产前诊断与胎儿医学高峰论坛暨出生缺陷防控...
人的健康离不开维生素全面正常、充足,尤其需要从备孕及孕期出生缺陷防控、新生儿、儿童健康做起。广东省新生儿遗传代谢病筛查中心主任江剑辉教授从维生素的定义、种类、代谢、检测及临床应用等多个角度循序渐进地向大家做了“多种维生素精准检测在出生缺陷防控中的应用”的学术报告。
关于新生儿遗传代谢病筛查的那些事儿
3.可以筛查哪些疾病?筛查包括四病:苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、蚕豆病、先天性肾上腺皮质增生症;串联质谱(MSMS)筛查的疾病比如甲基丙二酸血症、丙二酸血症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、瓜氨酸血症等。4.新生儿遗传代谢病筛查对宝宝有什么好处?
何时应警惕先天性遗传代谢缺陷病?|这样学习病例以一当百(2)
1.对于没有病因诊断的病人,不要扣个帽子一直带着,不要放弃鉴别诊断的思维,努力觉察蛛丝马迹;2.如果病例不典型,或者有不明原因的异常指标(如该患儿反复肝功能异常),应该深究每个可疑征象;3.患儿如果出现不明原因的肝功能异常、智力后退,一定要想到遗传代谢缺陷病可能;...