基因治疗再陷困局:用于罕见脑部疾病的疗法被发现致癌
异基因造血干细胞移植(allogeneichematopoieticstemcelltransplantation,allo-HSCT)是治疗cALD的有效方法。异基因造血干细胞移植后,cALD患者的长期总生存率为56%-90%。但是,只有20%的患者能找到匹配的供体。Skysona的出现意味着cALD不再无药可治。然而对于患者家庭来说,治疗的选择仍然是艰难的——Skysona的价格高...
国内首个渐冻症致病基因治疗药物获批,疗效如何?
此外,在渐冻症治疗中,根据患者情况,还需选用不同的对症治疗药物以改善抑郁、焦虑、失眠、流涎、肢体痉挛、疼痛等症状。
基因治疗有危险吗?从实验室走向临床,这种疾病有望突破
通过基因治疗的方法纠正突变的ATP7B基因,治疗后的基因可以向肝细胞提供足够数量的有功能的ATP7B蛋白,从而恢复人体正常的胆汁排铜能力和避免肝脏等内脏组织铜蓄积中毒。基于重组AAV载体的基因疗法,利用遗传密码开发新的药物,打开了肝豆状核变性基因治疗的新时代,有望彻底治愈肝豆状核变性。在国家科技重大专项的支持下,...
癫痫发病“传女不传男”?广州医生破解遗传性癫痫致病基因
近年来,广医二院神经致病基因与遗传研究团队发现,许多遗传性癫痫可以通过个体化寻找识别致病基因及其变异,采取针对性的治疗策略和预防方案,有效防控遗传性癫痫在下一代继续发生。当前,团队正在全国范围内开展“中国癫痫基因1.0项目”,已发现30余个新的癫痫致病基因。廖卫平建议,癫痫患者及有遗传性癫痫家族史的家庭,...
遗传性脂蛋白a高怎么治疗
3.药物治疗使用降脂药物如阿托伐他汀钙片、辛伐他汀等可以抑制内源性胆固醇合成。主要用于改善血液脂质成分异常情况。需遵医嘱服用。4.基因治疗利用转基因技术将正常基因导入患者体内,替代异常基因发挥作用。针对遗传性脂蛋白a高的特定致病基因突变进行精准修复。
上海九院开展世界首个基因编辑治疗先天性耳聋临床研究,在mRNA水平...
到目前为止,还没有有效的药物能够治疗先天性耳聋(www.e993.com)2024年10月17日。当前的主要方法是植入人工耳蜗。但人工耳蜗存在诸多不足,例如在嘈杂的环境中对语音接受理解受限,且音乐感知能力差。近年来,基因疗法成功治疗了多种人类但基因遗传疾病。对于OTOF基因突变导致的耳聋,一种基因治疗策略是使用腺相关病毒(AAV)将正确版本的OTOF基因的DNA递...
科学家利用基因编辑纠正病人来源增殖肝细胞治疗遗传代谢性肝脏疾病
这类疾病的致病基因较多并且病情严重,但目前除肝移植外尚无有效的治疗方式。肝细胞在移植后具有很强的肝脏再殖能力,一些患有肝脏遗传性疾病的动物模型通过肝细胞移植后得以治愈。因此,肝细胞移植作为替代肝器官移植治疗肝脏遗传代谢性疾病的治疗方式具有广阔的应用前景。然而,前期的基础和临床研究表明,异体肝细胞治疗的...
将治病基因“写进”细胞DNA,创新技术平台开辟基因治疗新方向
Tessera的基因书写技术平台受到大自然中的移动遗传元件(MobileGeneticElements,MGEs)的启发,有望克服基因编辑和基因治疗的局限性。它可以将任何碱基对改变为任何其他碱基对,进行小片段插入或删减,只需递送RNA就可以将整个基因写入细胞的DNA中。参考资料:
癌症基因检测哪类人应该做?什么时候做?怎么做?|健康总动员
基因检测不仅可以用于诊断某些疾病,也可以预判某类疾病存在的风险概率,以及为治疗提供依据等。基因检测还有助于找出致病的遗传基因,从而预防或延缓疾病的发生。基因检测的标本1.组织:肿瘤患者的肿瘤组织检测。2.抽血:患者可以到正规的医院,在医生指导下通过静脉采血的方式进行检查。该方法比较简单,而且准确率比较高...
肺炎支原体肺炎,阿奇霉素为何治疗无效了?还能用什么?
临床上可通过荧光PCR法和测序法检测Mp的23SrRNA基因变异位点进行耐药分析。需要注意的是,体外检测结果和体内治疗效果之间没有必然的联系,临床结局可能还与大环内酯类药物的免疫调节作用以及Mp感染的自限性等多因素有关,耐药基因阳性仍应结合临床综合评估判断[8]。