基因治疗再陷困局:用于罕见脑部疾病的疗法被发现致癌

异基因造血干细胞移植(allogeneichematopoieticstemcelltransplantation,allo-HSCT)是治疗cALD的有效方法。异基因造血干细胞移植后,cALD患者的长期总生存率为56%-90%。但是,只有20%的患者能找到匹配的供体。Skysona的出现意味着cALD不再无药可治。然而对于患者家庭来说,治疗的选择仍然是艰难的——Skysona的价格高...

基因治疗再陷困局:用于罕见脑部病的疗法被发现致癌—新闻—科学网

异基因造血干细胞移植(allogeneichematopoieticstemcelltransplantation,allo-HSCT)是治疗cALD的有效方法。异基因造血干细胞移植后,cALD患者的长期总生存率为56%-90%。但是,只有20%的患者能找到匹配的供体。Skysona的出现意味着cALD不再无药可治。然而对于患者家庭来说,治疗的选择仍然是艰难的——Skysona的价格高...

2024年第四届中国细胞与基因治疗大会 | 对话王天奇博士:从理论到...

然而,在针对OTOF基因进行基因治疗的技术难点主要在于该基因较大,其全长约为6kb。我们采用的基因疗法是使用腺相关病毒(AAV)载体进行基因置换。然而,AAV载体的有效载荷只有约4.7kb,这超出了单个AAV载体的递送上限。为了解决这个问题,我们采用了双AAV递送策略。具体来说,我们将OTOF基因一分为二,分别用两个AAV载体递送...

【中国科学报】中科大揭示肿瘤细胞氨基酸代谢异常新机制

张华凤等课题组的科研人员通过将肿瘤细胞培养过程中的糖或谷氨酰胺这两种肿瘤细胞生长所必需的重要能源物质去除,让肿瘤细胞“挨饿”,发现这些营养压力条件可以激活丝氨酸合成途径。分子水平研究发现,营养压力条件下这种代谢的转换,即丝氨酸合成途径的激活,是由癌基因cMyc诱发的。进一步在代谢水平及通过核磁共振等技术手段检...

诺贝尔生理学或医学奖揭晓 获奖者揭开基因调控之谜

这个问题的答案就在于基因调控，基因调整让每个细胞只选择与其相关的指令。这保证了每个细胞类型中只有一组正确的基因是活跃的。如果基因调控出错，可能会导致癌症、糖尿病或自身免疫等严重疾病。因此，了解基因活动的规则是几十年来的一个重要目标。维克托·安布罗斯和加里·鲁夫昆关注不同的细胞类型是如何发育的问题。他...

新技术可快速测出儿童白血病的基因组异常

新华社东京9月22日电(记者钱铮)日本东京大学和国立癌症研究中心日前联合发布新闻公报说,两家机构的研究人员利用一种新的基因组分析法,快速且全面地检测出儿童白血病的基因组异常(www.e993.com)2024年11月16日。基因组分析对于癌症的精准诊断、确定治疗靶点非常重要。日本研究人员利用纳米孔测序仪的自适应采样技术进行测序,然后处理和分析所获数据。纳...

...磷酸化HDAC6的相分离导致三阴性乳腺癌染色质异常,并提出治疗策略

探究肿瘤中异常LLPS凝聚体形成的机制不仅有助于理解染色质结构在基因表达调控中的角色,而且可能为开发新的治疗策略提供线索。例如,NUP98-HOXA9的LLPS有助于形成广泛的超级增强子(SE)样结合模式,从而促进白血病基因的转录激活。此外,赵蔚团队之前的研究发现,HOXB8和FOSL1在染色质的SE位点形成的LLPS导致了骨肉瘤中转录...

维生素D代谢异常:原发性甲亢与CYP24A1基因变异的双重困境

此外,针对CYP24A1基因变异引起的高钙血症,需要避免维生素D的过量摄入,并可能需要探索新的治疗方法,如使用氟康唑等药物来降低1,25(OH)2D3的合成。最后,作者还为未来在维生素D代谢异常领域的研究提供了新的方向,包括探索CYP24A1基因变异与PHPT共存的机制,以及开发针对这类患者的新治疗策略等。

全球首款!瑞吉康靶向蛋白质异常聚集渐冻症AAV基因疗法获批临床

5月9日,瑞吉康1类新药RJK002注射液获国家药品监督管理局药品审评中心(CDE)临床试验默示许可,适应症为肌萎缩侧索硬化(简称“ALS”,也称“渐冻症”)。这是中国首款获批临床的渐冻症AAV基因治疗药物,也是全球首款靶向蛋白质异常聚集的渐冻症AAV基因治疗药物。

癌症基因检测哪类人应该做?什么时候做?怎么做?|健康总动员

染色体检测可以诊断胎儿是否出现异常,通过抽血,检测血液样本,检测染色体的数目有无异常,从而了解基因异常的情况。3.DNA分析DNA分析用于识别单个基因异常引发的遗传性疾病,检测细胞来源于血液或者胎儿细胞。基因检测不仅可以用于诊断某些疾病,也可以预判某类疾病存在的风险概率,以及为治疗提供依据等。基因检测还有助于找出...