双相情感障碍是一种基因突变所致的遗传病吗?

不同基因变异可能对药物反应和疗效产生影响,基因检测可以帮助医生选择最适合患者的药物和剂量,提高治疗效果。3.预测疾病风险:基因检测可以帮助确定个体患双相情感障碍的风险。一些特定的基因变异与双相情感障碍的发病风险相关,通过基因检测可以提前发现患者的遗传风险,采取相应的预防措施,减少疾病的发生和发展。4.辅助...

SGLT-2i可用于治疗Alport综合征吗?不同突变类型的疗效一致吗?

Alport综合征(AS)是较为常见的单基因肾小球疾病,可影响成人和儿童患者,并使患者在儿童/青少年期间进展为CKD。然而,如果尽早起始肾素-血管紧张素系统抑制剂(RASi)治疗,则可将肾衰竭延迟数年,但许多患者依然会进展为肾衰。因此,我们需要新的治疗方案。2024年9月24日,KidneyInternationalReports发布了一项最新的一项...

上海姑娘患红斑狼疮在瑞士安乐死,这种“不死癌症”晒太阳也会得?

不过,通过正规有效的治疗,患者10年生存率已达80%以上。目前临床治疗SLE的主要方法有:药物治疗、血浆置换或免疫吸附辅助治疗、调整生活方式等。20岁时罹患红斑狼疮,20多年爆发七次,导致肾衰,40余岁选择在瑞士实施安乐死10月23日,一位因“红斑狼疮导致肾衰竭”的上海姑娘沙白,在自己的视频账号上,留下了最后的...

【关爱女性健康】乳腺癌防治问题,看这里→

如果确为“不可手术”,应给予新辅助治疗;如果能够争取“可手术”,应尽量手术完整切除。需要提醒的是,如发现乳腺出现肿瘤,要尽早到正规医院就诊,不可听信偏方,延误治疗,导致肿瘤长大。而对于已经有乳腺巨大肿瘤的患者,也不要感到绝望,仍有很大一部分可以通过手术进行治疗,并通过小切口手术、乳房再造等达到术后美观的...

科学家发现短命基因,携带者更易在69岁前去世

要是家里有好几个女的都因为这些癌症没了,那你没准儿也带着这种容易让人短命的基tjfrrbxl因呢,大伙最好早点去做个基因检测,再搞些有针对性的预防办法,好让自己得病的风险能低点儿。其实这类病啊,除了在前期能用药治疗外,还能想想预防性的手术,像jql0526把两边乳腺切掉,或者把卵巢切掉之类的。没了...

免费用药:瑞厄替尼于EGFR基因突变早期肺癌术后辅助治疗!

2024年6月7日,国家药品监督管理局批准1类创新药瑞厄替尼上市,用于既往经表皮生长因子受体(EGFR)酪氨酸激酶抑制剂(TKI)治疗时或治疗后出现疾病进展,并且经检测确认存在EGFR基因T790M突变阳性的局部晚期或转移性非小细胞肺癌成人患者的治疗(www.e993.com)2024年11月17日。在2024年世界肺癌大会上,上海市肺科医院熊安稳教授报道了瑞厄替尼的三期临床试...

这部分患者有药了!达伯特??获批用于特定基因突变型肺癌治疗

比如较为常见的EGFR基因，再比如ROSE、KARS基因等。8月21日，信达生物的KRASG12C抑制剂——达伯特??（氟泽雷塞片）获国家药品监督管理局药品审评中心批准上市，适应症为至少接受过一种系统性治疗的KRASG12C突变型晚期非小细胞肺癌成人患者。达伯特??是中国首个获批的KRASG12C抑制剂，它的获批填补了40年国内...

小细胞肺癌也有基因突变?能用靶向药吗?

小细胞肺癌通常不需要做基因检测,因为没有靶向药可用。但是对于某些非典型的小细胞肺癌患者,例如不吸烟的亚裔女性患者,或许可以做一个基因检测,因为这些患者可能是有EGFR突变的。虽然EGFR靶向药对这些患者作用如何尚不明确,但靶向+EP化疗至少没有大的伤害,而疗效看起来还不错。

基因突变揭示红斑狼疮新疗法:德国研究为治疗难题带来曙光

这一发现的重要性不言而喻。过去,医生主要考虑用药物抑制炎症,而现在,这一新发现的机制有望从一开始就遏制炎症的发展,起到更好的治疗效果。这一发现也为红斑狼疮的治疗开辟了全新的视野,研究人员相信,检测与UNC93B1相关的基因突变可能成为治疗的一部分。

大医晓病|舒易来:基因治疗可以让先天性耳聋患者恢复听力、学会说话

从原理上说，OTOF基因编码一种耳畸蛋白，其主要参与耳蜗内毛细胞突触囊泡释放神经递质，从而使大脑感受声音。内毛细胞中耳畸蛋白表达的缺失会导致声音刺激信号无法正常传递至大脑，从而引起耳聋。我们针对OTOF基因的治疗策略是基因置换，即“缺啥补啥”，将正常的OTOF基因治疗体系注射进患者内耳中，替代突变的基因正常工作...