阿斯利康用于治疗I型神经纤维瘤病的罕见病药物科赛优??被纳入...
会引起疼痛、神经功能障碍、骨骼畸形,严重时可危及生命;患者在儿童期发病,而且由于在儿童及青少年期,丛状神经纤维瘤会进行性快速增长,易造成患者终生认知障碍、学习障碍和社交功能受损。
硫酸氢司美替尼胶囊用于治疗I型神经纤维瘤病的罕见病药物被纳入...
会引起疼痛、神经功能障碍、骨骼畸形,严重时可危及生命;患者在儿童期发病,而且由于在儿童及青少年期,丛状神经纤维瘤会进行性快速增长,易造成患者终生认知障碍、学习障碍和社交功能受损。
【儿研所儿医说】罕见病:神经纤维瘤病1型
皮肤神经纤维瘤为良性肿瘤,治疗需结合患者意愿,对较大或对躯体功能造成影响的瘤体采取手术为主的治疗。而瘤体数量较多、严重影响外观的神经纤维瘤患者,可采取CO2激光消融、电干燥术、激光光凝术及射频消融术。丛状纤维瘤以手术切除为主,建议病程早期切除,以限制其对患者功能和外形的影响,术前进行全身MRI识别丛状纤...
...罕见病专家面对面交流会完美落幕,两位专家探讨Ⅰ型神经纤维瘤...
现阶段,手术是NF1-PN主要的治疗手段,患者在瘤体较大/较小、累及多器官或怀疑恶变等情况下可进行手术切除。然而,手术治疗实施难度大,医生评估50%的NF1-PN儿科患者不能进行手术治疗[3]。在接受减瘤手术的患者中,仍有39.0%患者因与减瘤手术相关的紧急情况就诊和住院[3]。仅通过手术不能满足NF1患者的治疗需求,亟...
一枝独秀!首款硬纤维瘤突破性疗法获批上市!罕见病患者福音
罕见病患者福音近日,美国FDA宣布批准了Ogsiveo片剂用于需要全身治疗的进展性硬纤维瘤成人患者。近日,美国FDA宣布批准了SpringWorks(Nasdaq:SWTX)公司的Ogsiveo(nirogacestat,PF-03084014)片剂用于需要全身治疗的进展性硬纤维瘤成人患者,Ogsiveo是首个被批准用于治疗硬纤维瘤患者的药物。
中华医学会第一届全国罕见病学术年会(CSRD 2023):Ⅰ型神经纤维瘤...
诊疗规范指出神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF)是一类常染色体显性遗传性疾病,此类族病表型差异性大,以皮肤病变、周围神经系统病变和中枢神经系统肿瘤为主,引起多发的、渐进性的损害,给治疗带来了巨大困难,需要多学科协作诊治(www.e993.com)2024年9月18日。然而,时隔2年“NF1多学科诊疗指南”再次重磅发布,由中国罕见病联盟Ⅰ型神经纤维瘤病多学...
【罕见病】神经纤维瘤病1型
目前NF1主要为对症治疗,牛奶咖啡斑一般不必处理,对严重影响美观的皮损,可尝试激光治疗。皮肤神经纤维瘤为良性肿瘤,治疗需结合患者意愿,对较大或对躯体功能造成影响的瘤体采取手术为主的治疗。而瘤体数量较多、严重影响外观的神经纤维瘤患者,可采取CO2激光消融、电干燥术、激光光凝术及射频消融术。
全球首个!硬纤维瘤药物Nirogacestat获FDA批准上市
2023年11月27日,专注于严重罕见病和癌症的生物制药公司SpringWorksTherapeutics宣布,美国食品和药物管理局(FDA)已批准其口服γ分泌酶抑制剂OGSIVEO??(nirogacestat)用于需要全身治疗的进展性硬纤维瘤成人患者。此前,FDA曾授予nirogacestat治疗硬纤维瘤的突破性疗法、快速通道和孤儿药称号。此外,SpringWorks预计将于...
盘点2023年:FDA批准的小分子药物
Leniolisib是由Pharming开发的口服PI3K-δ(活化磷酸肌醇3-激酶-δ)激酶抑制剂,用于治疗12岁及以上患者的PI3K-δ综合征(APDS)。APDS是一种罕见的原发性免疫缺陷病,由PIK3CD或PIK3R1基因(编码PI3K-δ蛋白)中的遗传变异引起,每百万人中有1-2人患病。APDS患者会出现反复感染,尤其是鼻窦、耳朵和呼吸道,还会出现淋巴...
罕见病患者:全身上千个神经纤维瘤 二十岁才确诊
罕见病患者的治疗之困王芳打工之余不断求医治疗自己的疾病,2011年王芳最后一次接受了手术,将面部较大的神经纤维瘤摘除。根据上海新华医院李明医生的介绍,目前治疗神经纤维瘤并没有一个完美的方法,“目前只能进行摘除,这种摘除还是对有较大影响的位置,比如说眼睛周围长了神经纤维瘤对视觉造成了影响,可以进行摘除。”...