WES助力肾病遗传诊断率超1/3,一些甚至改变临床诊断和治疗

在Pt18、19和20中分别发现NUP107、NPHS1和COQ8B变异,使其停止免疫抑制剂治疗,而在Pt19中发现的COQ8B变异,表明需要补充辅酶Q10。WES和管理的次要发现:根据ACMG指南,2例患者出现了意外的次要发现。1例因PKD1基因变异疑似患有囊性肾病的女性患者也携带LPRYR1基因变异。根据ACMG指南和致病性评估,对该家系进行恶...

Adv Sci | 中国医科大学揭示虫草素靶向HKII和PDK2调节小胶质细胞...

7.COR治疗通过靶向PDK2促进氧化磷酸化,诱导小胶质细胞M2极化和神经元存活在LPS+Aβ诱导的BV2细胞中,COR处理同时上调了OCR水平,这促使我们研究COR和PDK2在线粒体功能中的相互作用。众所周知,PDK通过磷酸化E1亚基PDHA1抑制丙酮酸脱氢酶(pyruvatedehydrogenase,PDH)的活性,从而抑制有氧呼吸。因此,研究了PDK2是否可...

甘肃省中医院:靶向铜死亡相关基因治疗类风湿关节炎生物信息学分析...

铜死亡相关基因丙酮酸脱氢酶E1α1亚基(pyruvatedehydrogenaseE1subunitalpha1,PDHA1)可能与转录激活因子3(signaltransducerandactivatoroftranscription3,STAT3)协同调节RA中的巨噬细胞炎症反应,且铜死亡另一相关基因丙酮酸脱氢酶E1亚基β(pyruvatedehydrogenaseE1subunitbet...

再取突破!中南大学湘雅医院研究开发提高肿瘤抗PD-1免疫治疗效果新...

PD-L1在肿瘤细胞中的表达是影响抗PD-1免疫治疗疗效的关键因素,因此,我们通过同时敲低或用药物抑制剂(CPI613)治疗,研究了PDHA1和OGDH对PD-L1表达的影响。正如预期的那样,PDHA1和OGDH基因的抑制或药理学抑制导致黑色素瘤细胞中PD-L1mRNA(图3A,B)以及蛋白质表达(图3C-F)上调。OGDH和PDHA1的联合干预上调黑色素...

最新热点:使用铜死亡相关基因进行肿瘤预后分型!

01铜死亡相关基因的表达和突变作者从文献中选择了10个铜死亡相关基因(CDKN2A,FDX1,DLD,DLAT,LIAS,GLS,LIPT1,MTF1,PDHA1和PDHB)。在比较TCGA的肾透明细胞癌(ccRCC)患者的肿瘤和正常组织之间的差异表达基因时,只有CDKN2A的表达显著上升,而DLAT、DLD、FDX1、GLS、PDHA1和PDHB在ccRCC组织中的表达显著低于正常...

铜死亡相关基因的肿瘤分型纯生信思路~

相关性分析和预后分析相结合表明,大多数铜死亡相关基因的表达呈正相关,其中三个基因(LIPT1、PDHA1和SLC31A1)在黑色素瘤中具有预后价值(图1C)(www.e993.com)2024年11月5日。02、铜死亡相关基因进行分型预后使用ConsensusClusterPlus包对TCGA的470名黑色素瘤患者进行聚类。选择最佳聚类稳定性为k=2(图2A)。