抑郁症(Depression)是由什么样的基因突变引起的?

佳学基因提示,抑郁症的发病有基因突变所致,也有易感基因和环境诱发导致发病,也有单纯后天环境因素导致的发病,如环境因素、心理因素等。因此,基因检测可以明确基因上是否携带致病性基因或者风险基因。如果怀疑自己患有抑郁症,应及时就医并接受专业的诊断辅助基因检测明确病因对症治疗。抑郁症(Depression)是由什么样的基因突...

双相情感障碍是一种基因突变所致的遗传病吗?

双相情感障碍是一种复杂的精神疾病,基因检测可以帮助确定是否存在与该疾病相关的基因变异,从而提供更加准确的诊断结果。2.个体化治疗指导:基因检测可以帮助医生了解患者的基因变异情况,从而指导个体化的治疗方案。不同基因变异可能对药物反应和疗效产生影响,基因检测可以帮助医生选择最适合患者的药物和剂量,提高治疗效果。

抽丝剥茧,揪出“淀粉心”元凶——一例Ser43Asn变异所致转甲状腺素...

ATTR-CM是转甲状腺素蛋白因衰老或基因突变导致其四聚体解离为单体和寡聚物并以淀粉样纤维的形式沉积在心肌中。目前已发现超过130多种TRR基因突变。某些基因变异在特定区域或族群中流行,Val30Met型是已知最常见的TTR变异型,通常与周围神经病变和心脏受累有关。本病例中,我们报告了一种罕见的TTR基因变异Ser43Asn,该...

一文详解:NSCLC ROS1 基因变异的检测、治疗及耐药

ROS1基因发生致癌变异,会激活其下游通路的信号,造成细胞过度地生长及增殖,驱动肿瘤的发生。02变异类型及临床特点变异类型包括融合(重排)、点突变、扩增,其中融合是ROS1基因主要变异类型。ROS1基因发生融合时丢失细胞外区域,保留跨膜区和胞内酪氨酸激酶区域。在NSCLC中,融合变异率约2%-3%,常见融合伴侣...

学习2024.V5版NCCN非小细胞肺癌指南,详解基因检测指导靶向治疗...

EGFRT790M是与EGFRTKI获得性耐药相关的EGFR外显子20突变,据报道,约60%的患者在接受阿法替尼、厄洛替尼或吉非替尼初始治疗后出现疾病进展。如果在未接受过EGFRTKI治疗的情况下发现EGFRT790M,则需要进行遗传咨询和可能的胚系基因检测。无论吸烟状况如何,胚系EGFRT790M的发现均提示肺癌的高风险。

酒量怎么样,基因说了算算!一喝就脸红,酒量肯定差吗?

饮酒与心血管疾病——肌联蛋白基因(titin)02最近一项新的研究表明,出错的肌联蛋白基因(titin)会与酒精相互作用,从而使携带这种基因的人心衰速度加快,即使只饮用少量酒精也会如此(www.e993.com)2024年11月15日。这种基因出错的情况发生率约为1%。该研究揭示了酒精性心肌病不仅仅是由酒精中毒引起的,遗传因素也决定着患病风险,其他家庭成员也可能...

专家释疑:“吸血鬼病”是一种由基因突变导致的常染色体显性遗传病

常染色体显性遗传病“‘吸血鬼病’是一种由基因突变导致的常染色体显性遗传病,大多数于幼时发病,极少数在成年时才出现症状。”任毅指出,目前学界对该病的研究相对有限,尚未发现有效的预防措施。但若家族内有确诊病例,则其他家庭成员应引起足够警惕,建议前往正规医疗机构进行基因测序。在“吸血鬼病”患者未发病或早期...

了解单基因疾病携带者筛查 预防出生缺陷

备孕和怀孕的宝爸宝妈可以通过单基因遗传病扩展性携带者筛查项目检查,该筛查能为大家筛查155种常见单基因遗传病相关的147个基因的10449个变异,覆盖了遗传代谢相关、神经肌肉骨骼、皮肤、血液系统、免疫系统、内分泌系统、消化系统、泌尿系统、呼吸耳鼻喉系统等多系统的疾病。

Nature子刊:带你认识甲状腺癌基因变异特征及临床管理

此外,关键基因中特定的额外突变驱动肿瘤向更具侵袭性和分化程度更低的疾病进展。来自患者的甲状腺肿瘤测序数据和实验模型中确定的广泛特异性突变机制,再加上甲状腺癌基因组的简单性,使人们对甲状腺肿瘤生物学有了前所未有的了解。这些知识正逐渐细化为用于对甲状腺癌患者进行分层、管理和治疗的策略。本文综述了甲状腺癌...

真有“犯罪基因”?它能左右人的善恶吗?

一个不可回避的问题是,染色体异常本身就是一种潜在疾病,影响自己,也可能影响下一代。从遗传学和优生优育的角度来看,最好的方法是预防,也就是规范产前检查,当确定胎儿染色体异常时,结合医学专业意见做决定。而对于正常生活的未成年人和成年人而言,拥有超雄基因不是“犯罪基因”,世上也没有“天生坏种”,活成什么样...