复旦儿科基因治疗治愈一例重型地中海贫血患儿

近年来，基因治疗为根治地中海贫血带来了希望。碱基编辑药物CS-101是我国国内团队自主研发设计的新药，通过采集患者自体造血干细胞，利用自主产权的变形式碱基编辑器tBE（transformerBaseEditor），对患者造血干细胞中HBG1/2启动子区域进行精准碱基编辑。该技术模拟健康人群中天然存在的有益突变，重新激活γ-珠蛋白的表达...

三亚助农公益基金补齐短板 重度地中海贫血双胞胎姐妹迎骨髓移植曙光

“每个月要去输两三次血,还要服用药物予祛铁治疗。”当年拿到诊断,一家人已经能预想到未来长期治疗的医药费用,会如同无底洞般带来经济压力和重创。但他们却从未想过要放弃孩子的治疗。种植冬季瓜菜、村里村外打零工……一家人四处寻找活计挣钱,只为了给两姐妹续命。消除后顾之忧三亚助农公益基金补齐最后一块短板...

年仅17岁发病15年!他们为重度地中海贫血少年隔空“把脉”

据介绍,该名患者已发病15年,需定期到都安瑶族自治县人民医院输血治疗,已累计有150次。会诊过程中,专家们详细询问了患者的病情,并结合影像资料和既往治疗史,分别从不同角度对该病例进行全面分析,经过近1个小时的在线讨论后,最终统一意见,为其制定了一套精准、可行的综合治疗方案。来源|南宁晚报·南宁宝新闻客户...

什么是地中海贫血家有小儿地贫小孩应如何护理和治疗

①输血治疗:对于严重贫血的患者,可以通过输注健康人的红细胞来提高患者的血红蛋白水平。②药物治疗:使用氢氧化葡萄糖酯等药物来减轻疼痛和预防溶血危机的发生。③骨髓移植:对于严重的地中海贫血患者,骨髓移植可能是一种有效的治疗方法,但手术风险较大,需要慎重考虑。总之,地中海贫血是一种严重的遗传性疾病,对患者...

FDA批准首款CRISPR基因编辑疗法用于治疗第二种疾病——β地中海贫血

还有54名严重地中海贫血患者接受了Casgevy疗法的治疗,其中有42人的治疗时间足以得到中期结果,这42人中有39人在治疗后至少一年内不再需要输血,其余3人对输血的需求减少了70%以上。已有44名β-地中海贫血患者接受了Casgevy疗法,其中有42人在1.2-37.2个月的随访时间里不再需要输血,其他2人的输血频率分别降低75%和89...

...CRSP.US)开发的CRISPR基因编辑疗法获FDA批准治疗β地中海贫血

智通财经APP获悉，1月16日，CRISPRTherapeutics(CRSP.US)宣布，美国FDA已经批准其CRISPR/Cas9基因编辑疗法exagamglogeneautotemcel(exa-cel)用于治疗12岁及以上患者的输血依赖性β地中海贫血(TDT)(www.e993.com)2024年12月19日。这是继去年12月获批用于复发性血管闭塞危象(VOC)镰状细胞病(SCD)后，exa-cel获FDA批准的第2项适应症。2023年11月...

...蛋白病获得成功,正序生物CS-101治愈重度输血依赖型地中海贫血...

正序生物CS-101利用创新型碱基编辑技术针对β-地中海贫血症建立了一种更高效、安全的治疗策略。CS-101通过采集患者自体造血干细胞,利用上海科技大学自主研发的高精准变形式碱基编辑器tBE(transformerBaseEditor)(Wangetal.,NatCellBiol,2021),对患者自体造血干细胞中的HBG1/2启动子区域进行精准碱基编辑,模...

为什么要做地中海贫血筛查?优生优育的目的!

然而,当两位携带相同致病基因的个体结为伴侣并生育后代时,他们的孩子面临成为地贫患者的风险显著增加。由于隐性遗传病的特性,这些患儿在常规产检中往往也难以被及时发现,直至出生后症状显现才为时已晚,这就是为什么要做地中海贫血筛查的其一原因。二、遗传无分性别和家族史...

地中海贫血能活到老吗?

此外,患者的个体差异也是影响生存期的重要因素。不同患者对治疗的反应和耐受性各不相同,因此制定个性化的治疗方案尤为重要。对于有条件的患者,异基因造血干细胞移植是一种可能根治地中海贫血的方法,但该方法受到供体匹配、移植风险等多种因素的限制。最后,地中海贫血症属于遗传性血液疾病,建议携带地中海贫血症基因的适...

不影响生活却“影响”考编,“地中海贫血”基因携带者的进编之路 |...

01地中海贫血基因携带者在考编过程中因血液系统疾病被拒录,引发社会关注。02王雨等人在厦门市思明区教师招聘考试中因地中海贫血基因携带而被拒绝录用。03然而,厦门市集美区人民法院判决王雨败诉,认为地贫基因携带者不影响工作生活。04为此,王雨等人将继续上诉,呼吁放宽公务员录用体检标准,保障地贫基因携带者的就业机会...