基因治疗有危险吗?从实验室走向临床,这种疾病有望突破

通过基因治疗的方法纠正突变的ATP7B基因,治疗后的基因可以向肝细胞提供足够数量的有功能的ATP7B蛋白,从而恢复人体正常的胆汁排铜能力和避免肝脏等内脏组织铜蓄积中毒。基于重组AAV载体的基因疗法,利用遗传密码开发新的药物,打开了肝豆状核变性基因治疗的新时代,有望彻底治愈肝豆状核变性。在国家科技重大专项的支持下,...

使94%患儿病情稳定的基因疗法;缓解持续三年的细胞疗法…… | CGT...

AAV-GAD是一款在研基因疗法,能将编码谷氨酸脱羧酶(GAD)的转基因递送至丘脑底核,以增加人脑中的主要抑制性神经递质GABA的产生。GAD是GABA合成中的限速酶,因此通过基因疗法增加丘脑底核GAD的表达,将导致运动回路正常化,并改善帕金森病的症状,同时不影响其他可能造成现有疗法并发症的大脑区域。◇BeaconTherapeutics公司...

...肺腺癌有这种基因突变!《自然》子刊:双特异性抗体带来新治疗策略

一代/二代EGFR-TKI可用于EGFR典型突变(EGFR外显子19缺失突变或外显子21L858R点突变)晚期NSCLC患者的一线治疗,可使患者的中位无进展生存期(PFS)提升至9.2个月~14.7个月,效果显著优于化疗,但患者不可避免地会出现疾病进展,以继发EGFRT790M突变尤为常见。三代EGFR-TKI可有效抑制EGFRT790M突变,并带来总生存期...

奇效!靶向药艾伏尼布治疗携带IDH1基因R132突变胆管癌!

2018年4月,由于腹部疾病进展而不能再用手术,开始使用吉西他滨联合顺铂进行治疗。4个周期之后达到了部分缓解。后面肝脏使用了经动脉化疗栓塞术,随后腹膜疾病复发,患者再次使用了吉西他滨治疗,但在2020年1月后出现了病情转移,通过基因测序发现为IDH1基因的R132位点突变,突变频率为11.1%,2020年3月开始使用艾伏尼布,每日...

9万+样本:奥希替尼耐药NSCLC的基因突变谱和后续治疗结局

查询FMI基因组数据库,看是否存在推定的奥希替尼耐药ssEGFRm,在239/8845个具有经典EGFR驱动突变(外显子19缺失或L858R)的样本(2.7%)中观察到。无法了解治疗史,这可能包括来自所有治疗阶段的样本,包括使用第三代EGFRTKI之前,并不代表奥希替尼耐药时的ssEGFRm发生率。在239个样本检出的275个ssEGFRms...

BRAF突变,身体里的小开关怎么了?肺癌治疗新突破,点亮生命之光

接下来,我们需要采用先进的检测技术来寻找BRAF突变的踪迹(www.e993.com)2024年11月16日。目前,常用的检测方法包括NGS(下一代测序)和多重RT-PCR等。这些技术就像是我们手中的放大镜和显微镜,帮助我们更清晰地看到基因突变的细节。通过这一系列的检测过程,我们可以准确地找到BRAF突变的肺癌患者,为他们制定个性化的治疗方案提供依据。

【科学普及】渐冻症与SOD1基因突变

(1)新型基因治疗载体腺相关病毒9(adeno-associatedvirus9,AAV9),在系统给药时能够透过血脑屏障并有效靶向神经元和星形胶质细胞,利用此技术的AAV9-SOD1短发夹RNA(shRNA)在ALS动物模型上能延迟发病时间并减缓病程发展[20]。(2)除了沉默SOD1基因,反义寡核苷酸ISIS333611也被发现能够从mRNA水平降低突变体...

U2AF1突变实例印证!为啥肺癌患者有必要扩大基因检测范围?

总体来看,U2AF1基因突变在肺癌中发生率较低,其与肺癌患者预后的关系已经被明确,可以为患者提供治疗参考。虽然相关靶向治疗的药物尚未研发上市,但调研发现,该靶点在肺癌治疗中也备受关注,多项临床前研究报道了令人鼓舞的成果,尤其是免疫治疗即将步入临床试验,也相信U2AF1基因突变的治疗药物能够尽快突破。

如何面对EGFR-TKI耐药继发BRAF V600突变?“D+T”联合三代EGFR-TKI...

1.EGFR19号外显子缺失突变患者一线接受埃克替尼治疗患者于2017年8月接受AP(培美曲塞+顺铂)化疗一周期后,EGFR基因检测(外周血)发现EGFR19号外显子缺失突变(EGFR19del)。图12017年8月11日(初诊)患者于2017年10月至2018年10月口服埃克替尼(125mgbid),疗效评估部分缓解(PR)。2018年10月患者复查报告...

HER2突变肺癌治疗的破局之路!深度剖析HER2变异对肺癌的影响及治疗...

在中国,针对HER2突变NSCLC患者的治疗药物尚未获批,这类患者缺乏有效的治疗手段。目前NCCN和CSCO指南推荐HER2突变NSCLC患者一线标准治疗方案参考驱动基因阴性患者的治疗,主要为化疗、化疗联合免疫或抗血管治疗。然而,一项由中国医学科学院北京协和医学院团队发布的真实世界研究显示[15],一线接受这些治疗方案的患者总体客观缓...