长得漂亮,居然也是一种罕见病?|癫痫|畸形|治疗|功能障碍_网易订阅
研究人员还发现,这些患儿除了面容特殊,身体还出现了多器官系统异常,包括骨骼畸形、皮纹异常、智力缺陷等等。由于患者外貌与歌舞伎演员的装扮相似,这种综合征被命名为“Kabukisyndrome(KS,歌舞伎综合征)”。美丽面容的背后,是随之而来的痛苦KS是一种罕见的基因疾病,目前研究发现,该病主要与KMT2D(组蛋白-赖氨酸N-...
科学家构建神经发育障碍研究模型溯源“病根”
“我们开发了高效稳定的神经嵴-类脑器官模型,解析了歌舞伎综合征类器官谱系,首次发现歌舞伎综合征致病基因、组蛋白H3K4me1甲基转移酶KMT2D在神经发育中通过特异性打开类顶板细胞中WNT3A增强子,从而维持神经嵴及神经祖细胞正常发育所必需的WNT微环境。”论文通讯作者陈捷凯对《中国科学报》表示。《科学通报》审稿专家认为...
大眼睛、长睫毛、红脸蛋,事实证明,长得太好看,可能是一种病!
歌舞伎化妆综合征的确切成因目前仍不明确,但有报道指出可能与基因突变、内分泌失衡、病毒感染以及遗传因素有所关联。当前,我们尚未找到能够根治此病症的方法,治疗主要集中在缓解其症状上。例如,我们需要及时对患者的生长和智力发展状况进行评估,并尽早实施干预措施,如增强早期护理与智力训练。对于可以通过手术矫正的并发...
「公益」福彩公益之光照亮罕见病诊疗之路
女孩的病情让一家喘不过气来,好在,福彩公益金向她伸出了援手,也缓解了家里一定的经济压力。以为只是天生丽质,其实可能是“歌舞伎综合征”;以为只是肚子大,其实可能是“戈谢病”;以为只是O型腿,其实可能是发病率只有100000之一的“X-连锁低磷性佝偻病”……罕见病在人群中发病率极低,它们像是生命密码中...
黄荷凤院士团队研发产前筛查新技术,有望实现孕期一次采血检测多种...
结果表明,新型无创产前筛查对胎儿遗传变异的检出率提升了60.7%,较上一代NIPT多检出约1/3的患病胎儿,筛查效率更高,结果更准,并检出歌舞伎综合征、卡斯特罗综合征等37例单基因遗传病,填补了产前筛查技术中单基因病筛查的空白。基于上述研究成果获得此次“十四五”国家重点专项资助,将进一步对无创产前筛查技术进行迭代和...
孕期一次采血检测多种遗传性疾病?黄荷凤院士团队研发产前筛查新技术
上述研究结果表明,新型无创产前筛查对胎儿遗传变异的检出率提升了60.7%,较上一代NIPT多检出约1/3的患病胎儿,筛查效率更高,结果更准,并检出歌舞伎综合征、卡斯特罗综合征等37例单基因遗传病,填补了产前筛查技术中单基因病筛查的空白(www.e993.com)2024年10月17日。这一研究成果也获得“十四五”国家重点专项资助,弥补当前国内外对多种类型遗传...
隐藏得极深的“孤儿病”,看妈妈们这样说……
听说湘雅医生经验丰富,就带孩子来了湘雅三医院儿科,医生盯着孩子的面容看了好久,说:你这孩子应该是“歌舞伎综合征”,这面容太特殊了!最后做了基因诊断,确诊就是这个发病率只有万分之一的“歌舞伎综合征”。什么是罕见病?罕见病是指那些发病率极低的疾病,由于其罕见的特性,因此又被成为“孤儿病”。《2023中国...
郑周数丨有声世界的无声守护者|守护者|郑周数|新生儿|综合征|康复...
郑周数介绍,综合征患者例如鳃耳综合征、鸟面综合征、乌谢尔综合征、歌舞伎综合征,一般都有听力问题,早发现、早确诊,就可以提前制定干预方案,包括什么阶段需要怎样的治疗,是否会有遗传,这能够有效减轻父母养育孩子的压力。回忆起经手的综合征患者,郑周数很是惋惜,有的孩子长到6岁才发现是综合征,有的孩子直到十几...
这个在我们身边隐藏得极深的“孤儿病”,你了解多少?
听说湘雅医生经验丰富,就带孩子来了湘雅三医院儿科,医生盯着孩子的面容看了好久,说:你这孩子应该是“歌舞伎综合征”,这面容太特殊了!最后做了基因诊断,确诊就是这个发病率只有万分之一的“歌舞伎综合征”。以上就是湘雅三医院罕见病及遗传咨询门诊接诊的几个罕见病病例。
孩子太漂亮也可能是罕见病,歌舞伎综合征
歌舞伎综合征(Kabukisyndrome,简称KS)是一种KMT2D和KDM6A基因突变导致的罕见的多系统疾病。这种病由于日本最先报道出来,在日本来说也比世界其他地区多见。但随着日本的发现,在世界各地陆续有发现,我国发现较少,在日本的新生儿中患病率为1:32000,澳大利亚和新西兰的新生儿中患病率为1:86000。