【脑科学日报】第2229期 | 20241011 星期五
6,Biomaterials:中国医大曹流教授/华南理工施雪涛教授团队基于氧化还原和肌蛋白稳态设计的二硒键桥接化物用于肌少症治疗来源:BioMed科技氧化应激响应下的Se-Se-MSNs有助于维持地塞米松诱导的成肌细胞肌蛋白合成降解和氧化还原稳态肌少症是全身肌量减少和/或肌强度下降性疾病,是老年人常见的一种高发病。肌少症患者...
太平洋健康险助力儿童罕见病再行动
早在去年7月,“小蓝花”于上海儿童医学中心举办了“爱不罕见益起向前”义诊活动,主要面向歌舞伎综合症、努南综合症和Alstr??m综合征三类罕见病群体。今年是小蓝花助力线下义诊活动的第二年,深度聚焦在Alstr??m综合征及Bardet-Biedl综合征病种,现场汇聚了耳鼻喉科、心内科、眼科、肾内科、内分泌科、营养科的专...
“小蓝花”撑起一片小蓝天 太平洋健康险助力儿童罕见病再行动
早在去年7月,“小蓝花”于上海儿童医学中心举办了“爱不罕见益起向前”义诊活动,主要面向歌舞伎综合症、努南综合症和Alstr??m综合征三类罕见病群体。今年是“小蓝花”助力线下义诊活动的第二年,深度聚焦在Alstr??m综合征及Bardet-Biedl综合征病种,现场汇聚了耳鼻喉科、心内科、眼科、肾内科、内分泌科、营养科的...
大眼睛、尖下巴、精灵耳…长得太美也是一种病?
伴发能手术矫正的畸形,如先天性心脏病、唇腭裂等,应尽早进行相关手术,纠正缺损,由于疾病涉及多系统的问题,所以要进行多学科如口腔、心脏、骨科、神经各科的随访治疗。对于歌舞伎化妆综合征,以及其他基因遗传疾病,做好预防很重要:孕检产检、婚前检查、基因筛查、遗传咨询、避免近亲结婚等,可以减少遗传病儿的出生,有效...
两会话题|ICU里的“渐冻症”患者只算二级残疾?金力:力量型缺损...
他的团队近两年已发现了多个中国人群特异的ALS的致病位点,以及早发型冠状动脉疾病、先天性心脏病的新突变位点;导致人类早期胚胎停育及女性不孕的新致病基因、卵母细胞成熟障碍的新基因等。此外已精确诊断了多名患儿因罕见突变而患有艾卡迪-古特雷斯综合症(AGS)、歌舞伎面谱综合征、罕见成骨不全病等。
“急、慢、特”三个关键词,盘点“先天性高胰岛素血症”的临床表现
4.Sotos综合征NSD1基因致病性变异,5q35区域微缺失(www.e993.com)2024年10月17日。低血糖轻重不一,多于3d内发病,暂时性或持续1年以上需二氮嗪治疗。常为小于胎龄儿、精神运动发育迟缓,可伴多发畸形(如大头畸形等)。5.胰岛细胞瘤8%MEN1基因致病性变异,YY1和MAFA基因散发致病性变异,多数病因不详。具有“Whipple三联征”。
孩子长得好看,家长别高兴太早!可能是这种病,产检都查不出来
需要特别提醒的是,这些面容特征在3-12岁时最为典型,等到青春期时部分特征可能会消失。最后是我们最关心的如何治疗问题,遗憾的是歌舞伎综合征目前并没有根治的方法,因为损害是多系统的,所以只能对症治疗,涉及内分泌、遗传、康复、耳鼻喉科和心理等。
ICU里的“渐冻症”患者只算二级残疾?金力:力量型缺损评定和补助...
此外已精确诊断了多名患儿因罕见突变而患有艾卡迪-古特雷斯综合症(AGS)、歌舞伎面谱综合征、罕见成骨不全病等。来源:东方网记者:陈丽娜编辑:33、shirley审稿:卞英豪
看容貌诊断癌症居然是真的 专家提醒:出现这些容貌变化要及早就医
过少可能会导致皮肤变黑或者变白;生长激素瘤、肢端肥大症等都会使人“变丑”,而“歌舞伎面谱综合征”患者最大的特点就是长得好看,这种好看也有典型特点,比如眉毛呈现出弓形的且比较稀疏,和别人画眉后差不多,睫毛又长又卷;如果处于生长期的孩子生长激素分泌过多,可能会造成“巨人症”,相反则会造成“侏儒症”...
手眼如尺、绝活满身!这群“女掌门”只为了干好这件事
儿科神经内分泌专科主任梁立阳教授在一次查房中注意到了在外院反复诊治但未能确诊的全面发育迟缓合并癫痫患儿——眉毛长而宽、眉型较弯成弧形、明显的长睫毛、下外侧眼睑外翻,这是一种天生带有如同日本歌舞伎般妆容的罕见病面容。梁立阳教授一眼看出,该患儿极有可能患有“歌舞伎脸谱综合征”。经过后续检查,患儿被确诊...