8年前,高89cm、重22kg的瓷娃娃冒死生产,女儿不幸遗传基因病
她被确诊为先天性成骨不全症,俗称“瓷娃娃”,稍有碰撞便可能骨折。胡陆的母亲怀抱着婴儿,眼中满是忧虑和无奈。每一次环抱时,她都小心翼翼,生怕不小心碰伤了女儿。然而,即便如此,胡陆的童年还是充满了痛苦的回忆。骨折、石膏、痛哭,这些成了她生活的常态。到成年之前,胡陆的骨折次数已经数不清了。由于四肢的...
多学科保驾护航 江津区妇幼保健院助“瓷娃娃”圆母亲梦!
近日,江津区妇幼保健院收治了一位孕35周,患先天“成骨不全症”(俗称“瓷娃娃病”)的孕妇,由于受频繁的骨折和长期的病痛影响,其骨骼严重畸形,身高仅有114cm。7月18日,该孕妇在江津区妇幼保健院顺利完成剖宫产手术,圆了母亲梦。据了解,目前国内外针对此类产妇剖宫产麻醉处理的报告很少,既往可借鉴的经验十分有...
第八届瓷娃娃病友大会在沪举行
成骨不全症是一种罕见的遗传疾病,俗称“瓷娃娃”病,患者易发全身多发性骨折,像瓷娃娃一样脆弱易碎。中国罕见病联盟执行理事长李林康介绍说,2009年,第一届瓷娃娃病友大会在北京举办,距今已过去14年时间,这些年在医学专家、政府、爱心企业等社会各界的共同助力下,“瓷娃娃”群体在医疗、教育、就业等各个方面发生了巨...
国际罕见病日|关爱罕见病从关注开始
成骨不全症患者为什么又被称为“瓷娃娃”?患病者由于基因突变导致骨发育不全,很容易骨折、身体变形。在成长过程中,轻微的碰撞就可能造成骨折,因此被称为“瓷娃娃”。该病是由Ⅰ型胶原编码基因及其代谢相关基因突变所致,是一种涉及全身多系统的遗传性疾病,主要累及骨骼系统,以骨量低下、反复脆性骨折和骨骼畸形为...
第三代试管婴儿技术阻断“瓷娃娃”母亲遗传病,生下健康宝宝
成骨不全症,又称“瓷娃娃”,患儿易发骨折,轻微碰撞都会造成其严重骨折,是一种罕见遗传性骨疾病。而PGD俗称第三代“试管婴儿”技术,是指对胚胎或卵子行卵裂球、滋养层细胞或极体进行活检,通过遗传学检测后将无疾病胚胎植入子宫妊娠,出生正常子代的技术。PGD技术使得从源头上阻断和消除家族遗传疾病致病基因对下一代的...
面对面丨立于命运之上的“瓷娃娃”
刘大铭患有罕见的成骨不全症,俗称“瓷娃娃”,这是一种由基因突变引起的骨骼系统疾病,患者骨质脆弱,容易骨折,世界范围内无根治方法(www.e993.com)2024年7月31日。经历了11次大手术后,刘大铭至今身高只有1.4米,体重20多公斤。万幸的是,术后他的身体状况比较稳定,不需要服药,也不需要接受进一步的治疗,可以保持一个恒定的状态去学习、工作和生活。
我27岁,坐轮椅的瓷娃娃,靠自学成设计师,还被程序员男友追到手
这是一种罕见的遗传性疾病,当时的医疗条件,没有办法治这病。爸妈只能放弃求医,把我放在了家里。我成了一个“瓷娃娃”,无法像其他孩子一样自由奔跑、玩耍,因为一旦摔倒,就会骨折。爸妈看我孤独又无助,就送我去上幼儿园,可我太容易受伤了,没办法,只能又回家了。
13岁“瓷娃娃”求医,医生:就像给“玻璃灯泡”做手术
现代快报讯(记者高达)来自新疆的13岁男孩小王(化名),自幼患有“成骨不全”,这是一种俗称“瓷娃娃”“脆骨病”的罕见病。小王从小就饱受骨折病痛的折磨,在当地医院反复求医治疗无果。今年12月初,小王的姐姐推着坐在轮椅上的弟弟,乘坐飞机不远万里前往苏州,来到苏州大学附属儿童医院,找到了在“成骨不全”这一...
13岁新疆“瓷娃娃”苏州求医
13岁新疆“瓷娃娃”苏州求医本报讯(记者罗意通讯员杜鹏伟)来自新疆伊犁州的13岁男孩阿布(化名),自幼患有“成骨不全”,这是一种俗称“瓷娃娃”“脆骨病”的罕见病。今年12月初,阿布的姐姐只身一人,推着坐在轮椅上的弟弟,不远万里来到苏大附儿院寻医。
张家界“瓷娃娃”带动残疾人养殖,4千枚土鸡蛋滞销,急需帮助!
湖南“瓷娃娃”:养鸡“啄”开致富门陈云华,出生于张家界桑植县利福塔镇白龙村,身高不足80公分,是一名成骨不全症患者,俗称“瓷娃娃”。只要轻微的碰撞,她的骨骼就会像瓷器一样裂开,就连对普通人而言再正常不过的行走,对她而言都是异常艰难。成骨不全症,又称成骨不全、脆骨病、先天性发育不全,是一种...