【科普先锋】特殊人群糖尿病系列②拨开云雾见月明:基因技术让特殊...
MODY是一种常染色体显性遗传的单基因型糖尿病,其主要特征为胰岛β细胞功能遗传缺陷,典型病例发病年龄通常小于25岁,这组疾病较少见,占全部糖尿病的1%-2%。迄今为止,国际上已发现至少13种MODY致病基因的存在,包括最经典的6种致病基因:HNF4A/MODY1、GCK/MODY2、HNF-1A/MODY3、PDX-1/MODY4、HNF-1B/MODY5、NEURO...
最新中国“单基因糖尿病”调查结果出炉!患病率2.2%,超八成为MODY
单基因糖尿病源于单个基因的致病变异,分为新生儿糖尿病、青少年发病的成年型糖尿病(MODY)、线粒体糖尿病、具有多系统特征的综合征型糖尿病,或与严重胰岛素抵抗或脂肪营养不良相关的单基因糖尿病。临床病程和对降糖药物的反应因单基因糖尿病亚型而异。及时发现对于高危家庭成员的预后、治疗选择和筛查非常重要。但由于单基...
哈医大二院内分泌科专家带您了解一种特殊的糖尿病:GCK-MODY
乔虹教授说,有一种单基因突变引起的特殊类型糖尿病——MODY,也叫青年人中的成年发病型糖尿病,主要致病原因是基因突变引起的胰岛β细胞功能缺陷,GCK-MODY(葡萄糖激酶基因突变单基因糖尿病)是常见的MODY之一。据乔虹介绍,GCK基因调控葡萄糖激酶,葡萄糖激酶负责“指挥”胰岛细胞维持人体内的血糖平衡。一旦GCK基因发生突变...
病例报道 | 一例伴有复杂基因突变的MODY病例报道
MODY是一种罕见的单基因突变糖尿病,在病因学、病理生理学和临床表现上有别于1型和2型糖尿病。MODY有多种亚型,以潜在的基因突变及数字命名(即MODY1至MODY14)。1HNF4A突变HNF4AMODY又称MODY1,在MODY中的发病率为5%至10%,是第三种最常见的类型。HNF4A基因位于20号染色...
这位肾囊肿合并糖尿病患者究竟是得了什么病?
患者最初的糖尿病表现更符合青少年的成人起病型糖尿病(MODY),这是最常见的单基因糖尿病。MODY的特征是原发性胰腺β细胞功能障碍,在青春期或成年早期被诊断出来。本例患者属于与HNF1B基因相关的MODY(以前称为MODY5型),占MODY病例的不到5%。由于MODY5型患者合并胰腺发育不良和一定程度的肝胰岛素抵抗,因此对磺脲类...
哈医大二院内分泌科专家解码“小众”糖尿病
乔虹说,一提起糖尿病,很多人会想到常发生在中老年、肥胖、有家族病史的人群,其实,单基因突变引起的特殊类型糖尿病——MODY,也叫青年人中的成年发病型糖尿病,主要致病原因是基因突变引起的胰岛β细胞功能缺陷,GCK-MODY(葡萄糖激酶基因突变单基因糖尿病)是常见的MODY之一(www.e993.com)2024年10月27日。
6 岁女孩成“小糖人”,这种特殊的糖尿病了解下
乔虹解释道,一提起糖尿病,很多人会想到这种事情常发生在中老年、肥胖、有家族病史的人中。其实,还有一种单基因突变引起的特殊类型糖尿病——MODY,也叫青年人中的成年发病型糖尿病,主要致病原因是基因突变引起的胰岛β细胞功能缺陷,GCK-MODY是常见的MODY之一。
...它的味道有点甜|胰岛素|致病基因|2型糖尿病|心血管疾病_网易订阅
MODY随后被证实是一种单基因突变的常染色体显性遗传的糖尿病,目前已发现至少14个可导致具有MODY样表型的相关基因,其编号从MODY‐1到MODY‐14。通俗点说就是代代相传,只要携带这类基因,就必然会发生糖尿病,所以只要发现一例“魔笛”患者,他就变成了“吹笛人”——先证者,通过追溯这位吹笛人的家庭成员,至少三代以...
被边缘化?磺脲类药物该走向何方?听听ADA专家怎么说... | 2024 ADA
MODY3型是由HNF1A基因的遗传缺陷引起的一种单基因遗传型糖尿病,也称为高血糖症[3]。主要临床症状是胰岛素分泌紊乱引起的进行性高血糖和肾葡萄糖阈值降低导致的糖尿(图5)。常常起病年龄比较早,儿童或青少年起病,患者年龄一般小于25岁,病情相对比较轻。
罕见病日传出好消息!西南医院里一罕见病遗传家庭生下健康宝宝
“患者发病年龄较早,又不符合1型或2型糖尿病特征,且有三代连续发病家族史,我就考虑她是否得了一种罕见的糖尿病”,胡炯宇说,原来,除了常见的1型或2型糖尿病,基因突变也可能导致糖尿病,这种类型的糖尿病极易误诊,并带有很高的遗传性。为了验证自己的判断,胡炯宇教授建议刘岚和她的家人一起接受了基因检测。