STK11和KEAP1基因突变肺癌免疫治疗效果不好,解决办法是添加CTLA-4...

如上面的图所示,对于存在STK11和/或KEAP1基因变异的非小细胞肺癌患者,将PD-1或PD-L1抑制剂与CTLA-4抑制剂联合,同时加上化疗可能是最佳的治疗策略。由于上面我们介绍了STK11和/或KEAP1基因突变会改善肿瘤微环境,产生抑制免疫治疗药物起效的微环境。用免疫治疗药物效果不理想,那么为何添加了CTLA-4抑制剂就发生改变...

按图索骥,肺癌三代药奥希替尼耐药后的基因突变是啥?怎么解?

参考文献刊例示意图如果患者在用靶向药奥希替尼之前存在TP53基因突变,MET基因扩增或EGFR基因扩增,则患者的中位无进展生存期或中位总生存期就比较短。如果患者存在PIK3CA基因突变,则生存期也是比较短,这个原因是PIK3CA基因位于EGFR基因的下游,该基因突变就导致肿瘤增殖信号的短路。总之MET基因扩增和PIK3CA基因突变是肺癌患...

...院农业基因组研究所开发mDRIP-seq:高通量R-loop定量图谱绘制技术

基于mDRIP-seq,研究团队对多个物种样本R-loop水平进行了定量评估和比较,研究表明不同物种R-loop水平的差异一定程度上可能是由基因密度的差异所造成(图2b和2c)。进一步,研究团队利用该技术首次对近100种解旋酶活性和组蛋白修饰活性相关基因缺失的酿酒酵母突变株进行了R-loop定量图谱的绘制和定量分析,建立了R-loop在这...

出现三种驱动基因突变的恶性肿瘤,PIK3CA、MET和KRAS都不好惹,该...

参考文献刊例示意图一、同步多原发性肺癌的发生,三种基因突变这是一名吸烟史超过40年的70岁老人,3年前出现胸部不适、咳嗦、咳白痰、无明显诱因的呼吸困难、畏寒、发热、胸痛等症状。2个月之前症状加重,高分辨率CT显示肺左上叶毛玻璃影,右下叶背段有实性结节伴随高密度影。双肺可见多发斑点状、结节状高密度...

真实世界研究揭示NGS在乳腺癌精准诊疗中的重要价值

图1.临床病理学特征和基因改变的示意图表1.文献报道的乳腺癌中不同基因SNV、插入和缺失的发生率表2.文献报道的乳腺癌中不同基因扩增的频率●PIK3CA突变本研究中28.3%(51/180)的患者检测到PIK3CASNV,在1例患者中检测到PIK3CA扩增。关于PIK3CASNV的详细信息总结见表3。最常见的PIK3CA突变为H1047R(43.1...

解锁帕金森病的新治疗靶点!Nat Commun|蛋白质基因组网络分析揭示...

蛋白质基因组学分析确定了577种丰富帕金森病相关途径的蛋白质,如细胞因子受体相互作用和溶酶体功能,以及9种在疾病发病机制中具有潜在作用的蛋白,包括LGALS3、CSNK2A1、SMPD3、STX4、APOA2、PAFAH1B3、LDLR、HSPB1、BRK1(www.e993.com)2024年11月16日。蛋白质基因组网络分析揭示了帕金森病的失调机制和潜在的介质示意图...

新药来了,维瑞替尼治疗MET基因14号外显子跳突突变彰显良好的治疗...

参考文献刊例示意图一、维瑞替尼实现了75%的治疗应答率2020年1月至2022年8月期间,在中国的17个地点招募了197名患者,其中113名患者被纳入了研究,这些患者都为MET基因突变的局部晚期或转移性非小细胞肺癌,其中第一个分组包含MET基因14号外显子跳跃突变的患者,这些患者之前从未使用过MET靶向药进行治疗。这些患者每...

学者发现Cas9蛋白在体内基因编辑中的新安全隐患

中国科学院广州生物医药与健康研究院研究员赖良学和王可品团队研究发现,Cas9蛋白本身在猪体内持续性表达会导致体内基因组损伤、转录组稳态改变和全基因组突变增加,从而引发安全风险。相关成果近日发表于《信号转导与靶向治疗》(SignalTransductionandTargetedTherapy)。

...陈万金/熊志奇等合作团队在脑钙化症研究的系列成果—新基因...

图1ASO疗法的干预原理示意图熊志奇与陈万金团队合作,致力于从新的致病基因鉴定入手解析神经疾病的机理与研发创新性干预方案。本次研究进展源自前期合作成果:发现脑钙化第一个隐性遗传致病基因MYORG(Neuron,2018);通过MYORG特异表达于星型胶质细胞这一现象,揭示了脑内磷酸根离子稳态调控和脑钙化发生发展的分子与细胞机...

樊嘉院士团队:国际首次绘制了肝癌转移的时空多组学演化图谱

图1一个出现转移患者多肿瘤基于基因组变异重构转移进化关系示意图。复旦大学附属中山医院樊嘉院士、上海科技大学张力烨研究员、复旦大学附属中山医院孙云帆副研究员及上海顿慧医疗彭海翔博士为本文共同通讯作者,孙云帆副研究员、吴频博士、张泽凡博士、王泽健博士、周恺乾博士、宋敏芳博士、纪元教授、臧凤琳教授为本文共同...