...病获得成功,正序生物CS-101治愈重度输血依赖型地中海贫血症患者

血红蛋白病是全世界最普遍的单基因遗传病,常见的主要有β-地中海贫血症和镰刀型贫血症。全世界约有7%的人口携带异常血红蛋白基因,每年大约有40万名婴儿出生时患有血红蛋白病。正序生物CS-101利用创新型碱基编辑技术针对β-地中海贫血症建立了一种更高效、安全的治疗策略。CS-101通过采集患者自体造血干细胞,利用上海...

首次!CRISPR-Cas9技术可在人体实验中有效治疗镰状细胞贫血和β-地...

镰刀型红细胞贫血(SCD)和β-地中海贫血(TDT)是两种常见的基因缺陷性疾病,其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,从而产生无效的血红蛋白。目前常见的治疗方法是输血(输入红细胞)或输入铁螯合剂,但易出现中毒现象,且不能从根本上治疗疾病,而唯一根治的方法——...

2024医疗健康最具影响力人物Top100

StuartOrkin博士:让治愈镰刀型细胞贫血病成为可能当StuartOrkin博士决定研究红细胞如何形成时,他并不知道他的研究在多年后可能带来治疗镰刀型细胞贫血病的突破性疗法。Orkin博士和他同事的研究发现了在成人中关闭胎儿血红蛋白表达的分子机制。他们发现BCL11A蛋白是抑制胎儿血红蛋白表达的关键调控因子,降低BCL11A的表达能...

97%患者疾病未发作!NEJM:基因编辑时代到来,有望“治愈”多种疾病

97%的镰刀型细胞贫血病(SCD)患者消除血管闭塞性危象SCD是一种常染色体显性遗传血红蛋白病,患者β-肽链第6位的谷氨酸被缬氨酸替代,导致血红蛋白S异常,引起红细胞呈现镰刀状。SCD属于罕见病,每10万人中仅有8人发病,患者预后差,仅有14%的患者能活到成年,若无良好的医疗条件,多数患者活不过30岁。目前,SCD病尚缺乏...

全球新药进展早知道12.13

12月12日，EditasMedicine公司在美国血液学会（ASH）年会上公布了17例患者接受CRISPR基因编辑疗法EDIT-301治疗的最新安全性和有效性数据，EDIT-301又称为renizgamglogeneautogedtemcel（reni-cel），在RUBY试验中用于治疗严重镰刀型细胞贫血病（SCD）（n=11），在EdiTHAL试验中用于治疗输血依赖性β地中海贫血（TDT）...

2024年医疗健康最具影响力人物榜单出炉,100位杰出人士上榜

Orkin博士和他同事的研究发现了在成人中关闭胎儿血红蛋白表达的分子机制(www.e993.com)2024年11月19日。他们发现BCL11A蛋白是抑制胎儿血红蛋白表达的关键调控因子,降低BCL11A的表达能够重新激活胎儿血红蛋白的表达。他的研究团队首次在小鼠的镰刀型细胞贫血病模型中证明降低BCL11A表达能够消除疾病症状,为临床转化做出重要概念验证。

2024年最值得关注的13款药物(附销量预测)

作用机制:基因疗法适应症:镰刀型细胞贫血病Lovotibeglogeneautotemcel(lovo-cel,Lyfgenia)的工作原理是通过慢病毒载体将β珠蛋白基因的功能拷贝递送至患者的血液干细胞中,以产生常规的红血球蛋白;该药物通过将改良形式的β-珠蛋白基因(βA-T87Q珠蛋白基因)的功能,拷贝添加至患者自身的造血干细胞(HSCs)中,使患...

镰刀型细胞贫血病

概述:镰刀型细胞贫血病(sicklecelldisease,SCD)是一种常染色体显性遗传血红蛋白(Hb)病。由于β-肽链第6位的谷氨酸被缬氨酸替代,使血红蛋白S(hemoglobinS,HbS)异常,以致红细胞呈镰刀状得名。临床表现为慢性溶血性贫血、慢性局部缺血导致器官组织损害、易感染和再发性疼痛危象(以前也称为镰状细胞危象)。镰状细胞综...

镰刀型细胞贫血,红细胞呈新月形或镰刀形,身体产生异常形状的病

导语:镰状细胞性贫血是机体产生异常形态的疾病,红细胞呈新月形或镰刀形。这些细胞没有正常的圆形红细胞持续时间长,导致贫血(红细胞减少)。镰状细胞也卡在血管里,阻碍血液流动。镰状细胞病的症状和体征通常始于儿童早期,可能包括贫血、反复感染和周期性疼痛。

镰刀型贫血症能帮助人类抵抗疟疾?专家为你解答

镰刀型贫血症能帮助人类抵抗疟疾?专家为你解答认识特应性皮炎癫痫科普系列报道①|一打麻将就抽搐竟是大脑里闪过一道“叛逆闪电”高压氧舱为何成为抗衰新宠?科学家经过95天的水下生活后给出答案新疆将举办冬博会、热雪节、音乐季等系列活动吃得多是体内有“胖线”的表现吗?潘玮柏的经历告诉你答案百年巨匠...