肌营养不良暗藏"魔爪",遗传变异作祟,病因细思极恐!

眼咽型肌营养不良症:这是由于基因异常导致的眼部和咽部肌肉的萎缩和无力,可能影响患者的吞咽和呼吸功能。这些不同类型的肌营养不良症,虽然都表现为肌肉萎缩和无力,但其背后的遗传变异机制却各不相同。这种多样性和复杂性增加了诊断和治疗的难度。三、遗传变异的不可预测性肌营养不良症的遗传变异还表现出一定的...

科学家揭示人源基因突变在孤独症中致病机制

近日,我国科学家在国家自然科学基金,广东省自然科学基金等项目的资助下,研究揭示了人源锚蛋白重复结构域2(SHANK2)基因突变在孤独症中致病机制。相关成果发表于《分子精神病学》(MolecularPsychiatry)。近年来,对于孤独症谱系障碍患者队列的大规模遗传学研究,揭示了一批孤独症谱系障碍相关风险遗传位点和候选基因变异。进...

揭秘智力障碍新病因:非编码RNA 基因RNU4-2突变的关键作用

RNU4-2编码的U4小核RNA是剪接体的重要组成部分，其变异可能导致剪接体功能障碍，类似于最近发现的WW域结合蛋白4（WBP4）双等位基因功能缺失变异导致的神经发育综合征的致病机制。综上所述，该研究确定了RNU4-2基因的变异与一种以智力障碍、小头畸形、身材矮小、肌张力低下、癫痫和运动发育迟缓为特征的神经发...

仇子龙团队报道SRCAP基因突变导致孤独症的新机制

SRCAP编码的蛋白为一种ATP酶,其可将组蛋白H2A替换为H2A.z从而调控基因转录过程。然而SRCAP的神经功能及其突变如何导致孤独症尚未报道。为探究SRCAP突变的致病机制,仇子龙课题组通过CRISPR/Cas9技术构建了Srcap基因突变小鼠,该小鼠表现出社交障碍、重复刻板行为、焦虑等症状。在细胞水平上,该团队观察到突变小鼠压后皮层(re...

【佳学基因检测】精神分裂症是一种基因突变所致的遗传病吗?

2T基因:COMT(Catechol-O-methyltransferase)基因编码一种酶,参与多巴胺的代谢。COMT基因的变异与精神分裂症的风险增加有关。3.NRGN基因:NRGN(Neurogranin)基因编码一种神经元特异性蛋白质,参与突触可塑性和神经发育。NRGN基因的变异与精神分裂症的风险增加有关。4.NRG1基因:NRG1(Neuregulin1)基因编码一...

【科学普及】渐冻症与SOD1基因突变

01SOD1基因突变引起渐冻症的机制近年来基于大量研究发现,SOD1相关的ALS发病机制主要体现在以下几个方面:图1.SOD1基因突变引起渐冻症的机制(1)蛋白质内稳态失衡SOD1基因突变可使其编码的蛋白质结构不稳定,造成错误折叠或不折叠,使蛋白不易被降解[5](www.e993.com)2024年11月15日。同时,干扰蛋白酶体和自噬系统正常活性[6],进而导致异常...

张文宏团队报道国际首例RHOH基因错义突变致免疫缺陷病例

通过分析筛选,我们在患者的RHOH基因中发现了一个未曾报道过的纯合错义突变位点(NM_004310.5:c.245G>A,p.Cys82Tyr)。父母均为该突变的杂合携带者,符合常染色体隐性遗传模式。该突变导致RHOH蛋白与ZAP70相互作用的ITAM样结构域中一个具有高度保守性的半胱氨酸残基被替换为酪氨酸残基,多种软件预测该突变具有较...

新发现!宋伟宏院士团队揭秘儿童罕见病致病机制

expressionandneuralcrestdefects”的研究论文,发现白喉酰胺生物合成1(Diphthamidebiosynthesis1,DPH1)基因突变在儿童罕见病“发育迟缓、身材矮小和头发稀疏综合征”(Developmentaldelay,shortstature,andsparsehairsyndrome,DEDSSH)中的致病机制,为DEDSSH及认知和发育障碍相关疾病的药物开发和治疗提供了新...

患病风险高达60%!阿尔茨海默症研究倒退16年后,重新确定致病基因

总的来说,通过以上的数据结果,研究团队认为APOE4纯合完全符合了有基因定义的AD三大特征,认为我们不能再仅仅将APOE4视为AD的风险基因,而是应当进行观念改变,像将APP、PSEN1和PSEN2三基因突变携带者定义为罹患ADAD一样,将APOE4纯合视为AD的致病基因,定义出一类全新的AD类型。

【佳学基因检测】哪些基因突变会导致肌萎缩侧索硬化症

对肌萎缩侧索硬化症进行致病基因鉴定诊断基因检测选择全外显子的原因如下:1.全外显子测序可以检测所有编码蛋白质的基因区域,包括外显子和外显子间的剪接区域。这种方法可以全面地检测基因的突变,避免了只检测特定基因区域可能导致的漏诊。2.肌萎缩侧索硬化症25型是由于NEK1基因的突变引起的,NEK1基因是一个...