...李士明教授:苦瓜及其植物化学物质的免疫调节作用及其相关机制
口服苦瓜皂苷有效地恢复了体重,降低了空腹血糖水平,改善了胰岛素抵抗,并通过高脂饮食增加STZ诱导的T2DM小鼠肝脏磷酸化AMPK/总蛋白的比例。苦瓜皂苷的降血糖机制可能涉及AMPK/NF-κB信号通路,通过激活AMPK磷酸化和调节能量代谢。晚期糖基化终产物(AGEs)的积累和氧化应激是糖尿病并发症发病机制的两个主要因素。苦瓜果肉和...
【佳学基因检测】白化病不做基因检测就不会遗传吗?
白化病主要是由于特定基因的突变所引起的,因此,是否进行基因检测并不会改变其遗传模式。白化病的遗传机制佳学基因提示,白化病通常有两种主要的遗传方式:常染色体隐性遗传:这是最常见的遗传方式。每个父母都携带一个突变基因但通常不会表现出症状,因为他们各自有一个正常的基因。如果两个携带者生育子女,每个孩子有25...
为什么会得强迫症?是遗传惹的祸吗?
在心理学机制方面,现行主要从三大心理流派——精神分析、认知和行为主义、人本主义三个方面去解读。精神分析理论认为强迫症是心理冲突与心理防御机制相互作用的结果,患者在幼年生活经历中常常有某些精神创伤,患者对过去创伤的执着及情感需要无法得到满足,而产生了生活压抑。当他们后续遭遇生活事件后,被压抑的情感体验就会...
被注定的命运:实验鼠怎样拯救人类
BALB/c实验鼠实验室常见的小白鼠,是白化病免疫缺陷的近交品系小鼠,具有易繁殖,雌雄体重差异小的特点。BALB/c更常用于杂交瘤(一种杂交细胞系,既具有癌细胞易于在体外无限增殖的特性,又具有抗体形成细胞的合成和分泌特异性抗体的特点)和单克隆抗体(单一B细胞克隆产生的高度均一、仅针对某一特定抗原表位的...
凝共识 强技术 促发展——记第六届广东省产前诊断技术质量控制...
分子时代下的生化遗传质量控制云南省第一人民医院朱宝生教授以分子时代下对生化筛查的质控为切入点,讲解血清学产前筛查的应用范围,目标疾病,母血清标志物变化规律,风险值计算原理及不同筛查方案对21三体的检出率,并且从产前筛查行业标准详细讲述了质控指标及要点,指出可能影响检测质量的工作环节,造成的误差以及对结果的影...
北京儿童医院三项成果获批2018年北京市科学技术奖
李巍教授团队申报的“白化病的基因诊断及发病机制研究”项目,明确了中国人群白化病的分子流行病学特征,建立并优化了适合中国人的白化病基因诊断流程;在中国人群中首次报道了HPS-1,3,4,5,6等亚型;在中国人群中鉴定出100余种未报道过的突变类型,是白化病突变数据库收录最多的研究团队;在中国人群中鉴定出一个新...
韦翰斯罕见病小讲堂之代谢病| 基因检测助力糖原贮积病1型诊断
Ⅰa型GSD致病基因G6PC作用机制及其临床症状G6PC基因位于染色体17q21.31,全长12.5kb,含5个外显子。编码葡萄糖-6-磷酸酶(G6Pase),G6Pase由357个氨基酸组成,分子量为36.5kDa,通过9次跨膜螺旋锚定到ER上,它的氨基末端活性位点位于ER管腔侧,羧基末端位于细胞质侧。G6Pase是糖原分解和葡萄糖生成过程的关键酶,多...
【强迫症】为什么会得强迫症?是遗传惹的祸吗?
因此,神经生化、尤其是神经递质方面的强迫症发病机制有一定研究基础,但不完全确切。●神经影像学对于抑郁症的脑影像学发现很多人都知道了:抑郁障碍患者的海马体、额叶皮质、杏仁核等脑区有体积缩小的现象。双相障碍的影像学也发现了海马体、杏仁核等位置的损害。