被争议的“超雄体综合征”,“犯罪基因”说从何而来?
南方医科大学珠江医院胎儿医学与产前诊断科主治医师黄睿淳说,超雄综合征的孩子通常结构没有发现异常。他们的智力大部分是正常的,小部分可能出现轻度智力低下,韦氏评分大概比正常水平低个10-15分,对生活不会有太大影响,至于孕妇和家属最关心的情绪问题,“情绪方面可能会欠缺一点,多动、注意力不集中,这些是可能的。”...
听力正常的夫妻携带耳聋基因突变,三胎计划如何实现?
上述病例中,检测出的基因变异就是遗传性耳聋中较常见的SLC26A4基因变异。除SLC26A4基因外,还有GJB2为较常见的耳聋致病基因。遗传性耳聋基因检测的意义正在于,针对第一胎听力异常的夫妻,可进行二胎羊水产前诊断或者胚胎植入前诊断。目前新华医院耳鼻咽喉头颈外科联合产科及生殖医学中心可开展羊水穿刺产前诊断及胚胎植入...
全家三人都在儿童医院抽了血,整整齐齐地在检验科门口按着胳膊肘
他建议我们去营养科问一问饮食建议,同时提及可能是先天问题,建议做基因检测。全家三人都在儿童医院抽了血整整齐齐在检验科门口按着胳膊肘儿童医院的营养科主要提供健康膳食宣导,以及给一些需要特殊饮食的孩子提供专业指导,我还是第一次接触。接诊医生也说女儿应该是先天脂肪代谢障碍,给了一些如水煮菜、严控脂肪之...
预防出生缺陷,这三道防线很重要!
妇女保健科妇女保健科是福田区妇幼保健院的重点科室,拥有医护人员19名,其中副主任医师3名,主治医师6名,医师1名,副主任护师1名,主管护师6名,护师(士)2名。承担着福田辖区孕前优生健康检查工作、婚前医学检查工作、辖区妇女保健工作的管理、督导、培训工作,孕产妇、围产儿死亡调查和评审、福田辖区多项妇女保健公共卫...
儿童系统性红斑狼疮(SLE)和“不死癌症”能划等号吗?
该病属于自身炎症性疾病,疾病表现繁多,根据受影响基因,国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院风湿科团队为小雨制定了生物制剂靶向治疗方案。目前,6岁的小雨刚刚减停激素,已能和同龄孩子一样正常生活、学习,出落得聪明伶俐、活泼可爱的她,坚持持续规律随访中。
遗传性耳聋基因治疗有哪些好消息?还面临什么问题?
02复旦大学附属眼耳鼻喉科医院舒易来教授团队的研究成果显示,基因治疗有望填补耳聋治疗药物的严重空白,实现临床转化(www.e993.com)2024年10月17日。03目前,遗传性耳聋基因治疗研究主要集中在OTOF基因,该基因突变会导致常染色体隐性遗传性耳聋9型(DFNB9)。04由于此,舒易来团队已完成11名OTOF突变致DFNB9聋儿给药,年龄覆盖1-10岁,治疗效果显著。
科普:任何两个人结婚,都有可能生下有自闭症的孩子
第二,遗传也不是父母的复制粘贴。自闭症家庭中,孩子有自闭症,父母是典型发育人群的比比皆是。遗传和环境的共同作用,一句话总结——因为多种巧合,基因发生了一系列的突变。类似的情境在科幻片中并不少见。比如广为流传的电影《蜘蛛侠》,主角因被一只受了辐射的蜘蛛咬伤,从此具有了超能力,成为守护一方的侠客。
新基因疗法可治疗儿童罕见癫痫病
据新华社电以色列特拉维夫大学近日发布公报说,该校人员领衔的一个研究团队开发出一种新的基因疗法或有助于治疗德拉韦综合征——一种在婴儿时期出现症状的罕见癫痫性脑病。相关论文发表在美国《临床检查杂志》上。公报说,德拉韦综合征的致病原因为一个名叫SCN1A的基因发生突变,这一突变并非遗传自父母,而是在胚胎中...
成本接近千万元!Menkes罕见病的第一剂“基因药”
据世界卫生组织统计,全球约有7000多种罕见病,其中超过80%是和徐颢洋相似的单基因突变遗传病,约3亿病人,其中50%为儿童患者。我国现有罕见病患者超2000万人,每年新增患者超过20万。徐伟觉得,在如此庞大的罕见病群体里,能用上基因药,徐颢洋已经是幸运的一员。
美国遗传学家:基因40%决定孩子的上限,但教育的下限取决于环境
如果我们讨论的不是身高这样遗传率较高的表征,抽彩的不确定性就更大了。要知道,任何一对父母基因型(genotype)的组合数量,都多达70万亿个——这还是不考虑基因突变的情况。因而,把一个孩子所遗传到的表征称作抽彩,真是毫不夸张。无数的组合在冥冥中影响了孩子的人生,这不是运气又是什么?