浙北首例,嘉一医成功挽救马凡氏综合征患者
近日,嘉兴大学附属医院(嘉兴市第一医院)心胸外科成功为一名马凡综合征患者实施了保留主动脉瓣的主动脉根部替换术(David手术)。这也成为了浙北地区开展的首例David手术。年轻小伙体检发现“定时炸弹”33岁的王先生(化名)在体检时发现升主动脉瘤,经进一步CT检查,却被诊断患有“天才病”——马凡氏综合征。马凡...
基因突变的秘密:它如何左右你的健康?|细胞|遗传病|基因变异|基因...
比如脆性X综合征,男孩和女孩都可能患病,但男孩更容易受影响。X连锁隐性遗传:这种情况下,需要两张特殊的"X"牌才会显现出来。色盲就是这样的例子,这就解释了为什么男性更容易患色盲。常染色体显性遗传:这就像是一张"王牌",只要有一张,就会表现出来。比如马凡氏综合征,只要从父母一方继承了突变基因,就可能患病。常...
检查是否是马凡氏综合征应挂什么科
检查是否是马凡氏综合征应挂什么科核心提示:马凡氏综合征的诊断需首先考虑心血管内科、骨科或眼科医生进行专业评估。马凡氏综合征的诊断需首先考虑心血管内科、骨科或眼科医生进行专业评估。马凡氏综合征涉及到多个系统的病变,因此针对其病因及症状特征,需要由具备相应专业知识与经验的心血管内科医师进行评估。此外...
【佳学基因检测】如何做马凡氏综合征遗传性测试?
2.亨廷顿舞蹈症:亨廷顿舞蹈症是一种遗传性神经系统疾病,其症状包括运动障碍、智力退化、精神症状等,与马凡氏综合征的智力发育迟缓和运动障碍有重叠。3.威廉姆斯综合症:威廉姆斯综合症是一种遗传性疾病,其症状包括面部特征异常、智力发育迟缓、心脏缺陷等,与马凡氏综合症的面部特征异常和智力发育迟缓相似。4.先...
源头入手 切断“马凡氏综合征”遗传链条
武汉大学中南医院妇儿医院生殖医学中心主任医师马玲说:她是扶进来的,是个盲人,第二个她他身材比较高大,然后她将近1米8了,然后手长脚长就是这样的一个人。在了解到梁女士的病史后,马玲敏锐地感觉到她极有可能是一位马凡氏综合征患者。医生介绍,马凡综合征患者普遍身材高大、肢体过长,拥有异于常人的...
5位因马凡氏综合症离开的体育名将:令人惋惜!
3、海曼,80年代与郎平齐名的美国女排主攻手(www.e993.com)2024年9月17日。1986年1月24日,在同日立队的一场联赛比赛中,海曼因马凡氏综合症发作猝死赛场,年仅31岁。4、格林科夫,1988年奥运会双人滑冠军。1995年11月28日,28岁的格林科夫在一次平常的冰上练习时因马凡氏综合症发作猝死赛场。
剔除马凡氏综合征致病基因阻断遗传病,罕见病盲妈顺利生下健康宝宝
考虑到马凡氏综合征可能会在孕期发生主动脉夹层等风险,中南医院多学科专家进行了会诊。产科李家福主任医师、结构性心脏病中心张刚成主任医师、产前诊断中心专家段洁联合生殖医学中心以及嘉鱼医院妇产科团队一起为郭莹制定了全孕期治疗方案,并组建了“马凡综合征孕期关爱群”,随时给予帮助。
马凡氏综合征合并A型主动脉夹层 医生9小时紧急手术挽救生命
据介绍,马凡氏综合征属于遗传性疾病,这种疾病患者的动脉壁就像是“豆腐渣工程”,非常脆弱,容易引发主动脉瘤或主动脉夹层。急性A型主动脉夹层本就是最凶险的急危重症之一,一旦确诊,就需要尽快手术。经过对病情的全面评估,钟前进立刻带领团队准备为马先生进行手术。在麻醉科、输血科、超声科等科室的通力协作下,...
一家7人确诊马凡氏综合征!有这个特征,务必警惕
“我儿子是马凡氏综合征患者,他是不是出现了主动脉夹层?”在急诊科,张女士焦急地告诉预检分诊台护士。急诊科立即开通绿色通道,经过心脏彩超等一系列检查,小杨被确诊为主动脉夹层,血管已经撕裂,随时有生命危险。宁波市心脏大血管疾病诊疗中心主任邵国丰接到消息立即安排手术。
一家族7人确诊马凡氏综合征引发关注 马凡氏综合征是啥病有何特征
“我儿子是马凡氏综合征患者,他是不是出现了主动脉夹层?”在急诊科,张女士焦急地告诉预检分诊台护士。急诊科立即开通绿色通道,经过心脏彩超等一系列检查,小杨被确诊为主动脉夹层,血管已经撕裂,随时有生命危险。宁波市心脏大血管疾病诊疗中心主任邵国丰接到消息立即安排手术。