【佳学基因检测】如何做马凡氏综合征遗传性测试?
以下是一些疾病的发病不同时期的症状与马凡氏综合症的征状有相似和重叠的情况:1.克隆氏症候群:克隆氏症候群是一种遗传性疾病,其症状包括智力发育迟缓、面部特征异常、心脏缺陷等,与马凡氏综合症的面部特征异常和智力发育迟缓相似。2.亨廷顿舞蹈症:亨廷顿舞蹈症是一种遗传性神经系统疾病,其症状包括运动障碍、...
源头入手 切断“马凡氏综合征”遗传链条
源头入手切断“马凡氏综合征”遗传链条有一种叫“马凡氏综合征”的遗传性疾病,不知道您听说过没有。得了这种病的患者绝大多数都会死于心血管并发症。最令人绝望的是它会通过遗传留给下一代。家住洪湖的梁女士是一位马凡氏综合征患者,最近她刚刚分娩出一个宝宝,这时您可能会担心,孩子是否会遗传妈妈的疾病...
“手”护生命 “术”造健康
33岁的他患有先天遗传性结缔组织病——马凡氏综合征,这种病导致的升主动脉瘤一旦破裂出血,便会危及生命。庆幸的是,王先生及时求医,并在戚维波带领的心胸外科团队助力下,顺利解除了病患。不过,王先生只知道体内的“炸弹”被成功拆除,并不知道他所经历的这场高精尖手术,创下了浙北地区首例的历史性纪录。原来,戚维...
动脉瘤有遗传因素吗
核心提示:动脉瘤可能因遗传性结缔组织病、马凡氏综合征、先天性主动脉中层囊性坏死、遗传性出血性毛细血管扩张症、多囊肾等遗传性疾病引起,需根据具体病因进行针对性治疗。建议患者及时就医,明确诊断。1.遗传性结缔组织动脉瘤可能因遗传性结缔组织病、马凡氏综合征、先天性主动脉中层囊性坏死、遗传性出血性毛细血管...
救治不及时?国羽小将猝死!盘点体育赛场上令人痛心的5大悲剧
4、2001年朱刚(中国)马凡氏综合症2001年的一天下午,男排国手,四川男排的主力副攻手朱刚在训练中突然突发了心脏病,随后被送往了绵阳医院,由于病情过重又转移到了华西医科大学附属医院进行手术抢救。手术的过程持续了将近12个小时,但是由于心脏的血管瘤破裂严重,还是没有能够抢救成功。刚刚度过自己30岁生日两天的朱刚...
上海瑞金医院新年第一场“最大手术”:马凡氏综合症藏民喜获新生
尼玛顿珠是西藏日喀则一位罹患马凡氏综合症的藏民,这个疾病的病人常常会因为动脉瘤破裂而突然死亡,治疗这个疾病的手术也被业内称为“最大手术”,手术时间往往长达8-9个小时,手术难度极高(www.e993.com)2024年10月23日。2023年新年第一天,尼玛顿珠在上海瑞金医院接受了一场梦寐以求的慈善手术,赵强教授主刀的这场手术耗时6个半小时,全程顺利,当...
先天性心脏病属于马凡氏综合症吗
先天性心脏病一般不属于马凡氏综合症。先天性心脏病主要是由于在胎儿时期心血管发育异常引起的一种先天性心血管畸形,可能与遗传缺陷、母亲高龄、怀孕时期长期接触放射性辐射等原因有关,可能会出现皮肤或者嘴唇变青紫色、生长发育障碍、呼吸急促等症状。马凡综合症是一种常见的先天性血管畸形,属于一种遗传性结缔组织疾...
马凡氏综合症和肺癌
马凡氏综合症和肺癌核心提示:马凡氏综合征一般是指马方综合征,马方综合征和肺癌是两种不同的疾病。1、马方综合征马方综合征是一种常见的先天性心血管畸形,其主要临床表现包括身材矮小、胸骨畸形、胸腔扩张、心脏瓣膜病等。在诊断该病时,需要排除其他心血管畸形,如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭等。该病的...
要警惕马凡氏综合症经常有运动员因为心脏病停赛……
因为这一点,这种人很容易因为身高的优势成为运动员,但可怕的是,这种综合征一般都有心血管系统的异常,特别是合并心脏瓣膜异常和主动脉瘤,而主动脉瘤的破裂往往是他们猝死的原因。“马凡氏综合症”在普通人身上也会出现,从外表看,他们大多四肢细长,双臂平伸的指距大于身长,上半身多比下半身长。
国际罕见病日丨早诊断早治疗 马凡氏综合征并非不治之症
马凡氏综合征:巨人杀手病苏佳宇所患的马凡氏综合征,患者通常拥有异于常人的体格,且极其凶险,不少知名运动员都是患此病离世的,那么马凡氏综合征是如何患病的?又有哪些表现呢?首都医科大学附属北京安贞医院主任医师教授朱俊明:马凡氏综合征是一个常染色体显性遗传的结缔组织病,它是跟基因有关系的,主要是由于...