双相情感障碍是一种基因突变所致的遗传病吗?

一些特定的基因变异与双相情感障碍的发病风险相关,通过基因检测可以提前发现患者的遗传风险,采取相应的预防措施,减少疾病的发生和发展。4.辅助家族遗传咨询:基因检测可以为患者及其家人提供有关遗传风险的信息,帮助他们了解疾病的遗传机制和传播方式。这对于家庭成员的心理健康和生活规划具有重要意义。需要注意的是,基因...

华大基因:前三季度实现营收28.26亿元 核心业务稳健发展

公司介绍,今年9月,华大基因AI团队开发了名为GeneT的基因检测多模态大模型,通过微调大语言模型来识别罕见遗传病的致病变异,提高了致病变异的召回率和分析效率,促进了罕见遗传病的研究和临床应用。多模态大模型是未来生成式AI应用的发展趋势,而率先在多模态大模型领域的布局,也让华大基因能够在生命经济发展初期阶段就能“...

科学家发现短命基因,携带者更易在69岁前去世

从专业医学角度讲,这是一种遗传变异,也叫可操作基因型。在人群里,短命基因的携带者大概占4%,差不多每25个人当中就有一个人的寿命比其他人短点儿。他们为搞清楚这结果,给好多人监测了身体健康指数,最后了解到,有短命基因的人,生存期比没这基因的人短。那些带着癌症可操作基因型的人,比起没带的,寿命...

新技术一次性查出胚胎内基因变异

但现有技术只能检查胚胎遗传信息的特定部分,而基因变异可能发生在不同地方。因此,准父母们需要接受不同检测,以筛查不同类型的基因变异。研究人员新开发出的检测技术能一次分析胚胎的整个基因组,包括所有基因和染色体,更快、更有效地检测出已知的基因变异。这一创新不仅极大提高了基因检测的准确性和效率,也意味着无需...

专家释疑:“吸血鬼病”是一种由基因突变导致的常染色体显性遗传病

“‘吸血鬼病’是一种由基因突变导致的常染色体显性遗传病,大多数于幼时发病,极少数在成年时才出现症状。”任毅指出,目前学界对该病的研究相对有限,尚未发现有效的预防措施。但若家族内有确诊病例,则其他家庭成员应引起足够警惕,建议前往正规医疗机构进行基因测序。在“吸血鬼病”患者未发病或早期发病时可通过一些措施...

贝瑞基因通过NCCL遗传病基因变异高通量测序室间质评

证券时报e公司讯,近日,国家卫生健康委临床检验中心(NCCL)发布了2023年遗传病基因变异高通量测序室间质量评价统计结果(www.e993.com)2024年11月16日。贝瑞基因旗下北京贝瑞和康医学检验实验室顺利通过,检测样本结果均与预期结果一致。国家卫生健康委临床检验中心(NCCL)室间质评,是检验实验室质量水平的重要依据,也是目前国内实验室室间质评的权威标准。

上观315|不靠谱的遗传病基因筛查:阴性的检测结果,为何生出患病的...

儿科医院分子医学中心检测中发现,孩子的UNC13D基因上,在“C.118-308C>T”这个点位上出现了变异。对温先生夫妇的基因进一步检测发现,孩子的变异遗传自父母双方,是一种“纯合变异”。简单来说就是夫妻双方都携带了这个点位的致病基因,但都是隐性的,到了孩子身上变成了显性遗传。

基因重组和染色体变异的区别

1.遗传物质来源基因重组涉及原有DNA分子内部片段的交换或组合,而染色体变异则包括染色体结构或数目的改变。2.发生机制基因重组通常发生在细胞分裂过程中,通过同源染色体非姐妹染色单体之间的交换或染色体互换实现;染色体变异可以由多种因素引起,如辐射、化学物质等,导致染色体结构或数量发生变化。

担心宝宝出生缺陷?常见遗传病基因可早筛查

有些携带异常基因的成人外表正常、没有症状,自身也不知晓,但生育时可能会把异常的基因传给后代,宝宝就有可能会患病。如某些隐形遗传病致病变异携带者,他们本身没有患病,却有1/4的几率生下患儿。尤其是那些曾经生育过出生缺陷患儿、有家族遗传病史、女方反复流产的夫妇,更推荐做“成人版新筛”。

我国科学家培育出无刺草鱼,是不是变异鱼?吃了对身体有影响吗?

而基因变异是指基因组DNA分子中发生的突然的可遗传的变异。从分子水平上看，基因变异是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。这种变异可能是由细胞分裂时遗传基因的复制发生错误，或受化学物质、辐射或病毒的影响引起的。虽然基因十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件...