病例分享|19岁女孩咯血、呼吸急促,最终确诊肺癌,年轻患者的肺癌有...

遗传学与治疗成人肺癌指南推荐对确诊的腺癌进行分子检测,以检测EGFR、KRAS、BRAF、ROS-1和ALK的体细胞突变。ALK基因重排导致其持续激活和驱动肿瘤形成,并在其他儿科肿瘤中显示,如神经胶质瘤、尤因肉瘤和成神经细胞瘤,以及肺腺癌。需要注意的是,ALK阳性肺腺癌患者年龄较小,研究表明TNM分期与ALK阳性肺癌的诊断年龄呈负...

一周盘点|多款新型细胞疗法步入临床,基因疗法剑指遗传性神经退行...

在尤因肉瘤患者中,由于染色体易位,常常会出现一种高度无序且很难直接靶向的致癌性蛋白——EWS/ETS融合蛋白。LSD1是一种能与EWS/ETS融合蛋白相互作用的表观遗传酶,常在癌细胞中高表达。Seclidemstat能够通过阻断EWS/ETS融合蛋白与LSD1酶的结合,逆转异常基因的表达。此外,由于LSD1是细胞稳态所必需的,因此不可逆地抑制...

儿童癌症宣传月:拥抱实体瘤精准治疗的未来

尤因肉瘤尤文肉瘤(EWS)是儿童第二大常见恶性骨肿瘤,但也可发生于软组织。CIC和BCOR基因重排与一些小圆细胞肉瘤病例有关,也被定义为“尤因样”,因为它们的临床和形态学与EWS相似,但有时由于对治疗的反应较差而预后较差。尤因肉瘤的标准治疗依赖于联合化疗、放疗和手术,在需要白消安和美法仑大剂量化疗的病例中,较...

2023CSCO骨与软组织肉瘤指南更新要点

1.尤因肉瘤的治疗策略尤因肉瘤具有高度侵袭性,进展迅速,易发生远处转移,属于全身性疾病。尤因肉瘤化疗高度敏感,但也容易产生耐药。治疗策略:诱导化疗+局部治疗(手术、放疗)+巩固化疗2.尤因肉瘤的初始治疗化疗方案、剂量:多药方案,足剂量,剂最密集型化疗(<18岁)。化疗疗程:诱导化疗(3-4周期);巩固...

PET-CT诊断放疗后骨肉瘤一例

放疗后骨肉瘤的细胞遗传学和DNA拷贝数的改变都很复杂,类似于普通型骨肉瘤。放疗后骨肉瘤常在细胞遗传学检测中出现3p的缺失。相对基因组杂交显示,散发性骨肉瘤和放疗后骨肉瘤的拷贝数有差别。虽然在散发性骨肉瘤中拷贝的增加多于缺失,但在放疗后的骨肉瘤中恰好相反。

热播剧《突围》中,让林满江痛不欲生、最终丧命的骨癌,究竟是种...

某些遗传性疾病(www.e993.com)2024年11月22日。少数原发性骨癌是遗传病导致的,如患有遗传性视网膜母细胞瘤的儿童发生骨肉瘤的风险较高;李法美尼症候群(Li-Fraumeni综合征)家族成员患骨肉瘤、软骨肉瘤以及其他类型癌症的风险增加;有遗传性骨骼缺陷的人发生软骨肉瘤的终生风险增加;儿童脊索瘤还与结节性硬化症有关。