上海专家建立生殖系线粒体基因编辑新策略,助力遗传病产前阻断

上海专家建立生殖系线粒体基因编辑新策略，助力遗传病产前阻断线粒体作为细胞的能量工厂，拥有独立的基因组——线粒体基因组（mtDNA）。mtDNA关键区域的突变超过阈值可导致严重疾病，如Leber遗传性视神经病变、亚急性坏死性脑脊髓病以及线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作等，这些疾病致残率极高，一旦发病无法治愈...

助推线粒体遗传病产前阻断研究进展!上海专家建立生殖系线粒体基因...

线粒体作为细胞的能量工厂，拥有独立的基因组——线粒体基因组。线粒体基因组关键区域的突变超过阈值可导致严重疾病，如：Leber遗传性视神经病变、亚急性坏死性脑脊髓病，以及线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作等。上述疾病致残率极高，且一旦发病无法治愈，给家庭和社会带来极大的痛苦和经济负担。从孕前阻断疾病...

...所宋昉研究团队应用三代HIFI测序技术在脊髓性肌萎缩症基因诊断...

脊髓性肌萎缩症(SpinalMuscularAtrophy,SMA)是一种由运动神经元存活基因1(SurvivalMotorNeuron1,SMN1)的双等位基因失功能突变导致脊髓前角运动神经元退化变性的常染色体隐性遗传病,具有高致死致残的特点,未经治疗和干预的患儿约50%在2岁前死亡。随着基因治疗药物上市并纳入我国医保,早期精准基因诊断将能保障SMA患...

...复旦大学附属妇产科医院黄荷凤院士团队一项综合性无创产前筛查...

在早先创新性提出可同步筛查染色体非整倍体、染色体微缺失综合征和单基因显性遗传病的综合性无创产前筛查技术--协同等位基因靶向富集测序的基础上（该成果于2022年10月13日发表于《细胞发现》杂志），2024年1月22日，复旦大学生殖与发育研究院黄荷凤院士、张静澜研究员、徐晨明研究员联合浙江大学张丹教授、国家卫健委出生...

用科技守护“出生健康”

因此,备孕夫妇应提前进行单基因遗传病携带者筛查,如果发现存在相关疾病生育风险,可通过遗传咨询结合必要的产前诊断或采取辅助生殖技术进行干预,从源头大幅降低相关出生缺陷疾病的发生率。数据显示,我国出生缺陷防控网络不断健全。截至目前,全国婚前检查机构、孕前检查机构超过3000家,产前筛查机构超过4000家,产前诊断机构超过...

三道防线 拦截出生缺陷风险 | 预防出生缺陷日特别报道|叶酸|婚检|...

如今,河南省已率先将甲基丙二酸血症产前诊断纳入全省重点民生实事预防出生缺陷产前筛查项目,为甲基丙二酸血症基因携带者每胎免费提供一次胎儿遗传病基因分析、风险评估、遗传咨询、生育指导、追踪随访等服务(www.e993.com)2024年11月11日。“孕妇凭遗传病诊断报告在相应的产前诊断技术服务机构接受服务,既可选择在怀孕9至13周接受绒毛活检术,也可选择...

科技推动残疾预防关口前移,出生缺陷发生率显著降低

对此,北京博奥晶典副总裁王国青在接受《华夏时报》记者采访时表示,2009年,博奥晶典率先推出了全球首张“遗传性耳聋基因检测芯片”,助力国家在预防出生缺陷和发育障碍致残方面开展工作。作为新生儿听力障碍筛查的解决方案,该芯片覆盖了能够检测先天性耳聋、药物性耳聋、迟发性耳聋相关的致聋基因位点,并在婚育指导、产前筛查...

出生缺陷发生率有多少?(汇总了近三年40余篇文献)

《健康中国行动(2019-2030年)》明确了与出生缺陷防治相关的工作指标:产前筛查率和产前诊断率分别达到70%及以上和80%及以上;新生儿遗传代谢性疾病筛查率达到98%及以上;新生儿听力筛查率达到90%及以上;先天性心脏病、唐氏综合征、耳聋、神经管缺陷、地中海贫血等严重出生缺陷得到有效控制。

广东省妇幼保健院团队证明外显子组测序发现的CNVs可信

曾作为技术负责人主持或参与了地中海贫血基因诊断和产前诊断项目、遗传性耳聋基因诊断、脊髓性肌萎缩(SMA)基因检测、罕见遗传病基因诊断等十余个病种的实验室检测流程和技术平台搭建。主持了遗传病高通量测序实验室自建方法的体系建立和优化,组建了生物信息学分析团队并完成本地分析管线的建设及优化。曾赴波士顿儿童医院...

凯普生物2023年年度董事会经营评述

出生缺陷防治服务更加普惠可及,三级预防措施覆盖率进一步提高,婚前医学检查率、孕前优生健康检查目标人群覆盖率分别保持在70%和80%以上;产前筛查率达到90%,筛查高风险孕妇产前诊断服务逐步落实;苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等新生儿遗传代谢病2周内诊断率、2周内治疗率均达到90%,新生儿听力障碍3个月内诊断率、6...