肺癌丨精准医疗,NRG1融合靶向治疗|肿瘤|肺腺癌|实体瘤|egfr|非小...

患者为65岁从不吸烟的男性白种人,2012年5月病理诊断为印戒细胞肺腺癌伴随淋巴结、脾脏、骨转移,二代基因测序显示CD74??NRG1融合基因与ALK基因突变同时存在,患者随后接受了化疗和克唑替尼、色瑞替尼等多重治疗,生存至今已5年。

残忍的遗传规律:父母如果患上这5种癌,下一代可能会“复制”!

遗传CDH1基因突变会增加遗传性弥漫性胃癌的风险，建议有胃癌家族史的人，定期进行胃镜筛查。此外，像有幽门螺杆菌感染、家庭有长期食用腌制食物、经常喝酒等特征的，也有可能会引起家族聚集性发病，也要关注胃癌的发病风险。5、肝癌父母是肝癌患者的，子女一定要提高警惕，乙肝遗传很容易增加肝癌家族性风险，像携带乙肝病...

基因检测kras突变吃什么靶向药

基因检测KRAS突变的患者可以考虑遵医嘱服用厄洛替尼、吉非替尼、埃克替尼、阿西替尼、贝伐珠单抗等靶向药物进行治疗。KRAS基因突变在多种肿瘤中常见,建议患者及时就医,在专业医生的指导下进行用药。1.厄洛替尼厄洛替尼适用于治疗表皮生长因子受体酪氨酸激酶(EGFR-TK)基因具有敏感性突变的晚期非小细胞肺癌患者。该药...

医声|中国医大说科普——你“心脏的肉”出现问题可能是心肌病重要...

特点:心室扩张和收缩功能减退,心脏腔体增大。病因:遗传、病毒感染、酒精滥用等。遗传机制:DCM通常与多种基因突变有关,这些基因涉及心肌收缩、细胞结构和代谢等功能。相关基因:lTTN:编码心肌中的肌肉蛋白(肌钙蛋白I和肌钙蛋白T),其突变是DCM中最常见的遗传因素。lLMNA:与细胞核膜结构相关,突变可导致心力衰竭...

进化史上最幸运的8项基因突变

7、不易患心脏病的幸运突变有些个体所携带的一种罕见基因突变,可用于控制血液中某些脂肪或脂类的浓度,能够保护他们免遭心脏病的侵袭。甘油三酯是人体利用那些来自食物且并未被使用的卡路里制造的脂肪,高水平的甘油三酯被认为会增大罹患心脏病的几率。在甘油三酯的形成过程中,有一种蛋白质叫做ApoC-III,这种蛋白质是由...

CALR基因Exon9突变致原发性骨髓纤维化一例

肿瘤细胞克隆性增殖,导致大量炎性细胞因子释放,刺激成纤维细胞产生网状纤维及胶原纤维,导致骨髓纤维化及髓样化生,发生肝脾、淋巴结、乳腺等髓外造血(www.e993.com)2024年11月15日。CALR的Ⅰ型突变为52个碱基对的缺失,此种突变的预后较好;Ⅱ型突变为5个碱基对的插入,此类突变容易引发血栓;三阴患者(无基因突变)的预后反而较差。

子宫内膜癌为什么要做分子分型?

POLE突变型(超突变型)在所有子宫内膜癌中占7%左右。这种突变类型的特点是,在肿瘤细胞DNA复制过程中起到关键校对作用的核酸外切酶POLE发生突变,导致肿瘤突变负荷增加。尽管病理形态上可能较差,但预后特别好,治疗后5年、10年都不易复发转移。对于此型患者,如果有生育要求,可考虑保守治疗。

追问|隐秘的致病突变

“家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症3型”是第154种疾病，对应的致病基因为UNC13D，可能导致该基因致病的突变位点很多，其中就包括位于内含子1保守区域的c.118-308＞T变异位点，该检测所覆盖的多个UNC13D变异位点里没有包括c.118-308＞T，因此无法检出该致病变异。华大基因提供的基因变异位点信息截图。澎湃科技...

上观315|不靠谱的遗传病基因筛查:阴性的检测结果,为何生出患病的...

△华大基因的官方网站显示这款产品名为“安孕可”。△“基因数目全面,测序覆盖度95%以上,准确率99%”是其技术特点,且由“全球最大的基因组研究中心”负责检测。也正因此,尽管华大基因在知情同意书中写有“本检测仅针对范围内疾病相关的目标基因的目标致病及疑似致病变异位点进行筛查,不包含对检测范围外疾病的生育...

Nature子刊:带你认识甲状腺癌基因变异特征及临床管理

图1:甲状腺癌起始的基因组学和生物学特性基因重排:成人中约5-10%的PTCs由RET重排驱动。RET融合与BRAF或RAS点突变以及BRAF融合相互排斥,这代表了甲状腺细胞激活MAPK通路的另一种机制。RET融合驱动的PTCs显示BRAFV600E样BRS,并且在典型PTC组织学中富集(图1a)。融合致癌基因的流行率,特别是RET致癌基因,在儿童PTCs...