四川省人民医院单基因遗传病基因检测及携带者筛查、肿瘤与慢病...

单基因遗传病基因检测及携带者筛查、肿瘤与慢病体检及全基因组和全外显组高通量测序项目的潜在投标人应在四川省政府采购一体化平台项目电子化交易系统(以下简称“项目电子化交易系统”)获取招标文件,并于2024年11月21日11时00分(北京时间)前递交投标文件。一、项目基本情况项目编号:N5100012024003397项目名称:单...

长宁医生提醒:单基因遗传病检测可防止新生儿缺陷的发生!

“单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,如SMA、苯丙酮尿症等,多数的单基因遗传病会致死、严重致畸或致残。因缺乏有针对性的治疗手段且治疗费用昂贵,通常只能采取对症治疗或康复治疗,给患者家庭以及社会带来较大负担。”郭苑青告诉记者,单基因遗传病携带者筛查是指对表现型正常的人群进行某一种疾病或多种疾病...

仁济医院互联网医院优生筛查项目启动上线 可基因筛查500种遗传风险

吴乾渝强调,单基因遗传病是导致出生缺陷的重要原因之一,而且由于其遗传特性,常常在没有明显家族史的情况下突然显现,给患者家庭带来巨大冲击。孕前携带者筛查能够在备孕期或孕早期通过检测发现夫妇双方是否为特定遗传病的携带者。一旦确认携带状态,就可以采取相应的遗传咨询和生育选择指导,显著降低患病胎儿的出生风险。这不仅...

温州“单基因遗传病携带者优生筛查项目”正式启动

此次三项单基因遗传病携带者筛查,即脊髓性肌肉萎缩症、地中海贫血、耳聋基因携带者筛查,就是对准备生育者进行基因筛查,通过筛查让他们了解自身携带致病基因的情况及可能生育单基因遗传病患儿的风险。全市准新人们可以在婚检时,向鹿城区妇幼保健计划生育服务中心申请免费三项单基因遗传病携带者筛查项目。市中心医院是该项...

...仁济医院互联网医院优生筛查项目上线,最多可筛查500种遗传风险

上海市卫生健康委员会一级巡视员吴乾渝强调，单基因遗传病是导致出生缺陷的重要原因之一，而且由于其遗传特性，常常在没有明显家族史的情况下突然显现，给患者家庭带来巨大冲击。孕前携带者筛查能够在备孕期或孕早期通过检测发现夫妇双方是否为特定遗传病的携带者。一旦确认携带状态，就可以采取相应的遗传咨询和生育选择指导...

安孕可-155种单基因遗传病筛查,助力出生缺陷防控

12月21日,备受瞩目的妈妈网·2023母婴品牌口碑榜评选结果重磅揭晓,华大基因安孕可-155种单基因遗传病携带者筛查凭借品牌的硬核实力、产品的刚需特性及良好的消费者口碑,荣获妈妈网·2023母婴品牌口碑榜——红人品鉴奖(www.e993.com)2024年11月7日。作为母婴行业的标杆盛事,妈妈网母婴品牌口碑榜具有较高的影响力、知名度和含金量。据悉,此次口碑榜...

...崂山妇幼在行动|崂山区新增9种单基因遗传病携带者筛查 孕前...

查出单基因遗传病女性携带者151人,男性(配偶)筛查127人,携带者11人。其中有5个家庭夫妇被确诊为同一致病基因携带者;肝豆状核变性3对,苯丙酮尿症1对,眼皮肤白化病Ⅰ型1对。其中,2个家庭已孕,目前正在等待产前诊断,通过医学技术手段干预,避免缺陷儿出生。甲状腺筛查发现甲状腺癌6人,4人已完成手术治疗,2人正在复查...

仁济医院“优生筛查项目”上线,辅助生殖进医保后门诊量上升,医生...

小欣夫妇选择了“155种”版本的携带者筛查项目，凭借互联网医院的二维码可随时去线下采血完成检测，大幅节省了就诊时间。上海市卫生健康委员会一级巡视员吴乾渝介绍，单基因遗传病是导致出生缺陷的重要原因之一，而且由于其遗传特性，常常在没有明显家族史的情况下突然显现，给患者家庭带来巨大冲击。孕前携带者筛查能在备孕...

了解单基因疾病携带者筛查 预防出生缺陷

备孕和怀孕的宝爸宝妈可以通过单基因遗传病扩展性携带者筛查项目检查,该筛查能为大家筛查155种常见单基因遗传病相关的147个基因的10449个变异,覆盖了遗传代谢相关、神经肌肉骨骼、皮肤、血液系统、免疫系统、内分泌系统、消化系统、泌尿系统、呼吸耳鼻喉系统等多系统的疾病。

扩展性携带者筛查中国专家共识为华大基因产前筛查提供新指引

2020年,华大基因参照国际前沿标准,精心挑选了155种中国人群高发且严重的遗传病,推出了更符合国情的扩展性携带者筛查产品。持续创新,满足个性化需求2023年,华大基因再度升级产前筛查技术,推出了覆盖1,200+种单基因遗传病的全面筛查服务,采用尖端技术覆盖更多致病区域,为育龄人群提供了更多样化、个性化的选择。