双相情感障碍是一种基因突变所致的遗传病吗?

以下是一些与双相情感障碍相关的基因突变:1.CACNA1C基因突变:CACNA1C基因编码电压门控钙通道亚单位,该基因的突变与双相情感障碍的风险增加相关。2.ANK3基因突变:ANK3基因编码蛋白质ANK3,该蛋白质在神经元中发挥重要作用。ANK3基因的突变与双相情感障碍的风险增加相关。3.DAOA基因突变:DAOA基因编码D-氨基...

短指-智力低下综合征基因检测怎么做?

SETBP1基因编码一种蛋白质,突变可能导致蛋白质功能异常,从而影响神经发育和认知能力。3.ZNF674基因突变:ZNF674基因突变也与Brachydactyly-mentalretardationsyndrome相关。这种突变可能导致ZNF674蛋白质的功能异常,进而影响神经发育和认知能力。4.ZNF711基因突变:ZNF711基因突变也与Brachydactyly-mentalretardationsynd...

约40%～50%与遗传相关!一种具有高度遗传性的癌症

携带包括BRCA2、ATM、CDK12、PALB2和FANCA等基因胚系突变的患者接受去势治疗后(androgen-deprivationtherapy,ADT)进展至去势抵抗性前列腺癌(castration-resistantprostatecancer,CRPC)的时间较非突变患者缩短(11.8个月vs.19.0个月),同时突变患者在转移性去势抵抗性前列腺癌(metastaticcastration-resistantprostate...

5种常见的遗传病

这五种遗传常见的遗传病包括囊性纤维化、镰状细胞贫血、遗传性共济失调、亨廷顿舞蹈病和脊髓小脑性共济失调。这些疾病均涉及基因突变导致的生物过程异常,其症状和严重程度各异,可通过家族史和特定检测进行诊断。这五种遗传病均为由不同基因突变引起的多系统功能障碍,如囊性纤维化的CFTR基因编码跨膜蛋白,影响黏液性质...

专家释疑:“吸血鬼病”是一种由基因突变导致的常染色体显性遗传病

“‘吸血鬼病’是一种由基因突变导致的常染色体显性遗传病,大多数于幼时发病,极少数在成年时才出现症状。”任毅指出,目前学界对该病的研究相对有限,尚未发现有效的预防措施。但若家族内有确诊病例,则其他家庭成员应引起足够警惕,建议前往正规医疗机构进行基因测序。在“吸血鬼病”患者未发病或早期发病时可通过一些措施...

进化史上最幸运的8项基因突变

4、德国小力士肌肉突变一个5岁的柏林男孩力量惊人,他的肌肉是同龄孩子的两倍,而脂肪却只有他们的一半(www.e993.com)2024年11月15日。这个“小力士”作了一系列的测试后,发现他超强的肌肉来自于一次小小的基因突变。在人体的基因序列中,有一种名叫肌强直的蛋白质,它能够抑制肌肉的生长,但在小男孩的体内这种基因发生了变异,抑制了肌强直的产生...

公元1002年:科举为什么发生基因突变?

分门别类的意思。唐代的科举,不像后来,主要就是进士科的考试,唐代有各色各样的考试科目,考中了都有官儿当。有规律举行的考试,像什么秀才、进士、明经、明法、明字、明算等等科目,这叫“常科”。此外,还有皇帝心血来潮,随时举办的考试,叫“制科”,那花样就多了去了,有史料记载的至少200多种。

Nature子刊:带你认识甲状腺癌基因变异特征及临床管理

图1:甲状腺癌起始的基因组学和生物学特性基因重排:成人中约5-10%的PTCs由RET重排驱动。RET融合与BRAF或RAS点突变以及BRAF融合相互排斥,这代表了甲状腺细胞激活MAPK通路的另一种机制。RET融合驱动的PTCs显示BRAFV600E样BRS,并且在典型PTC组织学中富集(图1a)。融合致癌基因的流行率,特别是RET致癌基因,在儿童PTCs...

生金教授|这个肺癌靶点被称为"钻石突变”,为什么?

ALK突变肺癌的特征1、年轻的肺癌患者,尤其是那些未曾吸烟或吸烟少的人;2、具有腺癌组织学类型的非小细胞肺癌(NSCLC)患者,这是ALK基因变异较常见的一种类型;3、患者对传统化疗或免疫治疗效果不佳,可能会进行基因检测以确定是否有靶向治疗的可能性;

中国ESKAPE耐药菌:流行病学特征分析

不同细菌对多粘菌素的耐药机制可以分为染色体基因突变介导和质粒mcr基因介导。已报道的导致多粘菌素耐药的染色体基因突变包括pmrCAB、phoPQ、mgrB、pmrD等。此外,在肺炎克雷伯菌中也报道了crrAB调控系统的突变导致的多粘菌素耐药。mcr携带质粒分布于从人类、动物、食品以及环境样品中分离的肺炎克雷伯菌中。