基于无酶和有酶策略的体外单碱基突变检测研究进展 | NSR综述
海归学者发起的公益学术平台分享信息,整合资源交流学术,偶尔风月近日,《国家科学评论》在线发表了湖南师范大学熊二虎教授、杨荣华教授和清华大学李景虹教授关于无酶和酶介导系统在单碱基突变检测领域应用的综述论文“Recentadvancesinenzyme-freeandenzyme-mediated
Nature | 一种检测单链DNA突变的新方法:单分子测序
为了实现对保真度的要求,研究人员开发了一种新的测序方法HiDEF-seq(HairpinDuplexEnhancedFidelitysequencing),在这种方法应用中:1),增加了每条链的测序通过次数(DNA的中位大小为1.7kb,测序中位数是32);2)在文库准备过程中,通过ssDNA断口链接或者使用NanoSeqA-tailing方法进行末端加尾,或者使用无需加尾的...
肺癌有一种基因突变被称为钻石突变,检测到它是幸运也是不幸
这是因为并非每一种突变基因都有相应药物治疗的,我们做基因检测其实是为了查出有对应药物的突变基因,也就是给靶向药配型,几百种突变基因中只有十几种有药,很多基本的检查套餐只检查这十几种基因,没检测到它们时就说没有敏感突变基因。在这些突变基因当中,EGFR突变最为常见,也是最早研发出药物的突变类型,而ALK突变...
...揭示核酸杂交热力学开发针对肿瘤组织热点突变的高通量检测新方法
本研究中LBDA-qPCR方法是检测癌症中低频突变的一种有效而灵敏的工具,特别是可以富集突变热点簇的区域。实验中单个LongBlocker可以富集高达44nt的各种突变类型,同时仅用20ngDNA输入即可实现10,000倍的突变富集。研究者设计用于检测KRAS和NRAS突变的LBDA-qPCR。在临床样本中测试的结果揭示了结直肠癌组织中肿瘤的异质...
DNA突变阴性的晚期肺癌有必要进行RNA-NGS检测,非吸烟者融合检出率...
经验证后,可以首先使用免疫组织化学(IHC)检测融合物。最好的例子是NSCLC中的ALK融合,但荧光原位杂交(FISH)仍然被认为是金标准。由于许多原因(包括更高的通量和融合伴侣的特征),RNA测序方法代表了一种有吸引力的替代方法。此外,了解在肺癌中具有临床价值的不同融合基因的数量提供了一个泛诊断解决方案。全转录组测序(...
ASCO中国之声丨实体瘤NTRK 融合突变检测多中心研究优化pan-TRK...
目前,NTRK融合突变的检测方法主要包括免疫组织化学法(IHC)、逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)、荧光原位杂交(FISH)和二代测序(NGS)方法学(www.e993.com)2024年10月9日。相较而言,IHC方法检测NTRK融合具有高灵敏度、低成本和易开展等特点,更适用于筛查富集潜在阳性患者。早在2019年,就有相关产品(VENTANApan-TRK(EPR17341)检测试剂)获得国家药品...
基因检测适合哪种癌
1.肿瘤基因突变检测肿瘤基因突变检测可识别多种癌症中的特定基因变异,包括但不限于肺癌、结肠癌和乳腺癌。通过采集血液样本并分析其中的DNA以确定是否存在特定基因突变。2.BRCA1/2基因检测BRCA1/2基因检测主要用于评估乳腺癌和卵巢癌的风险。通常采用PCR扩增技术对BRCA1/2基因进行测序,以确定是否存在突变。
癌症基因检测哪类人应该做?什么时候做?怎么做?|健康总动员
基因检测方法基因检测一般检测方法有生化检测、染色体分析、DNA分析,并非所有的方法都通过抽血检测,可通过抽血检测,也可通过提取遗传物质和基因物质进行检测。1.生化检测生化检测是通过检测患者的血液、尿液、羊水以及羊膜细胞样本,检查相关蛋白质是否存在,从而判断是否存在基因缺陷的情况。所以生化检测可通过抽血的方式,...
微笑背后的遗传谜团:揭秘快乐木偶综合征
临床特点及检测方法有哪些?AS常见的临床特点:发育异常,语言、智力、运动及平衡功能发育延迟;表情愉悦,经常微笑或频繁大笑,有巨大下颌及张口吐舌为特征的特殊面容。国内采用的主要检测方法为细胞遗传学染色体G显带、甲基化特异性PCR、UBE2A基因突变检测。细胞遗传学检查常见为母源性15号染色体q11-13缺失。
生金教授|KRAS突变晚期肺癌的新希望——靶向治疗
NGS、荧光定量PCR和Sanger测序是检查KRAS突变状态最常用的方法,首选利用肿瘤组织进行基因检测。当组织样本不可获得的情况下,也可以利用外周血进行NGS检测评估是否存在KRASG12C突变。笔者前期接诊过几例晚期肺癌患者,既往虽然进行了肺癌基因检测,但利用一代测序或ARMS法,并未找到潜在获益的基因突变。和患者沟通后利用气管...