双相情感障碍是一种基因突变所致的遗传病吗?

选择全外显子进行基因检测可以有效地避免误诊和漏诊双相情感障碍的原因如下:1.全外显子测序可以检测到所有编码蛋白质的基因变异,而不仅仅是特定基因的突变。双相情感障碍是一种复杂的疾病,可能涉及多个基因的变异。通过全外显子测序,可以全面地检测患者的基因组,包括罕见的和常见的基因变异,从而提高诊断的准确性。

多种实体瘤发现FGFR基因融合突变,怎么检测?有无靶向药可以用?

检测FGFR基因融合突变的方法对于FGFR基因的药物还是发展的很快,第一种FGFR药物是非选择性抑制剂,如多韦替尼、仑伐替尼、鲁西替尼、尼达尼布、德拉替尼和普纳替尼,这些药物除去抑制FGFR之外,还对RET、KIT、PDGFR产生抑制,但是靶点虽然多,对于FGFR基因突变驱动的肿瘤缺乏特异性和效果,而且不良反应也比较大。目前,美国...

肺癌有一种基因突变被称为钻石突变,检测到它是幸运也是不幸

这是因为并非每一种突变基因都有相应药物治疗的,我们做基因检测其实是为了查出有对应药物的突变基因,也就是给靶向药配型,几百种突变基因中只有十几种有药,很多基本的检查套餐只检查这十几种基因,没检测到它们时就说没有敏感突变基因。在这些突变基因当中,EGFR突变最为常见,也是最早研发出药物的突变类型,而ALK突变...

U2AF1突变实例印证!为啥肺癌患者有必要扩大基因检测范围?

2023年《中华医学会肺癌临床诊疗指南》明确推荐[1],NSCLC必检基因包括EGFR、ALK、ROS1、RET、BRAFV600、MET14号外显子跳跃突变、KRAS、NTRK、MET扩增或过表达、HER-2等基因,以及PD-L1蛋白表达、TMB等免疫指标检测。尤其是对于含腺癌成分的NSCLC,无论其临床特征,基因检测已成为常规指导方案。图1摘自2023年《...

李金明等:我国肿瘤基因突变NGS检测的规范化路径探讨

一、肿瘤靶向和免疫治疗基因突变NGS检测方法的特点NGS技术可实现从单一或少量标志物的检测,进入到同时对几百、上千甚至更多基因检测的新模式,具有划时代的意义。以美国食品药品监督管理局(FoodandDrugAdministration,FDA)批准的肿瘤基因突变NGS试剂[通常为实验室自建检测(laboratory-developedtests,LDTs)模式]为例,...

80岁的老人两个肺部肿瘤病灶,两类基因突变的诊断和治疗启示!

确诊病情时的影像学检查结果对这两个病灶进行了第二代基因测序,结果发现鳞状细胞癌存在MET基因14外显子跳跃突变(www.e993.com)2024年11月17日。而右侧肺腺癌则是EGFR基因的L858R点突变。说到这里大家知道这两个基因突变都有靶向药可以用。由于老人的年龄比较大,又是两种类型的肿瘤,因此多学科会诊之后建议采取手术治疗,但被患者拒绝。

肺腺癌一般做几种基因检测

核心提示:肺腺癌患者可以进行多种基因突变的检测,包括EGFR、ALK、ROS1等常见的几个基因突变类型,以及少见的HER2基因扩增和RET重排。如果在病理诊断时发现肺腺癌,通常需要对上述常见类型的基因突变进行常规检查。肺腺癌患者可以进行多种基因突变的检测,包括EGFR、ALK、ROS1等常见的几个基因突变类型,以及少见的HER2基因扩...

肺腺癌基因突变呈阳性或阴性是什么意思

对于病理检查确诊的肺腺癌患者,在手术切除前需要完善基因检测,明确是否存在驱动基因,如EGFR、ALK以及ROS1等基因突变的情况。其中,针对EGFR基因突变阳性的肺腺癌患者,可以使用吉非替尼片、盐酸埃克替尼胶囊等药物治疗,而吉非替尼片适用于经细胞学或组织学证实的EGFR19点突变(包括E217L、L861R和G719X)...

癌症基因检测哪类人应该做?什么时候做?怎么做?|健康总动员

▲帮助诊断癌症以后有没有靶向药物可以使用大多数的肿瘤发生都是因为基因突变引起的,所以需要基因检测找到突变的靶点,运用相应的靶向治疗药物可以对中晚期的患者延长生存期。▲帮助诊断有没有癌症通过抽血的方式,对癌症患者的血液进行DNA检测,来判断癌症患者体内癌症基因的情况。

Nature Cancer:线粒体DNA突变增强免疫检查点疗法的癌症治疗效果

纳武单抗(抗PD-1单抗)作为一种免疫检查点抑制剂药物,通过释放免疫系统的“刹车”来重新激活T细胞对癌细胞的杀伤作用。可用于治疗包括黑色素瘤、肺癌、肝癌和结直肠癌等多种癌症。这项研究提示我们,可以检测线粒体DNA突变水平,预测哪些癌症患者从免疫疗法中受益更多。此外,模拟线粒体DNA的影响,还可以使难治性癌症对...