双相情感障碍是一种基因突变所致的遗传病吗?

2.ANK3基因突变:ANK3基因编码蛋白质ANK3,该蛋白质在神经元中发挥重要作用。ANK3基因的突变与双相情感障碍的风险增加相关。3.DAOA基因突变:DAOA基因编码D-氨基酸氧化酶活化蛋白,该蛋白质参与谷氨酸能神经递质的代谢。DAOA基因的突变与双相情感障碍的风险增加相关。4.BDNF基因突变:BDNF基因编码脑源性神经营养...

Cell:科学家识别出与乳腺癌和卵巢癌发生相关的数千种新型基因突变

RAD51C基因编码了一种对DNA修复非常重要的特殊蛋白,该基因的突变能阻断这种蛋白质发挥作用,已知会增加机体患乳腺癌和卵巢癌的风险,如果存在两种有害的基因变化,则个体更易于患上范可尼贫血症,其是一种严重的遗传性障碍。携带缺陷RAD51C基因的女性在其一生中患乳腺癌的风险为15%至30%,而其患卵巢癌的风险则为10%...

基因测序揭示小麦驯化的关键基因突变

通过基因改造技术,恢复其中一个基因簇的活性后,小麦穗轴呈现出上半部分易碎、下半部分不易碎的特征。除了使穗轴不易碎的突变,小麦还有一些重要基因突变对人类种植者有利,但对植株在野生环境中的繁殖不利,例如使种子不再休眠、一经种植就立刻发芽生长的突变,以及使麦粒外壳容易脱落的突变。现代基因技术可以深入分析这...

P53基因突变是什么引起的?有遗传也有后天原因!

一部分P53基因突变可能是遗传性的。在这种情况下,突变可能存在于生殖细胞中,并且可以在家族成员间传递。比如李-佛美尼综合征(Li-Fraumenisyndrome)就是一种罕见的遗传性疾病,它与生殖细胞内的P53基因突变有关,患有这种综合症的人群具有更高的P53基因突变几率和患有癌症风险,包括软组织肉瘤、骨肉瘤、乳腺癌、脑和肾...

专家释疑:“吸血鬼病”是一种由基因突变导致的常染色体显性遗传病

“‘吸血鬼病’是一种由基因突变导致的常染色体显性遗传病,大多数于幼时发病,极少数在成年时才出现症状。”任毅指出,目前学界对该病的研究相对有限,尚未发现有效的预防措施。但若家族内有确诊病例,则其他家庭成员应引起足够警惕,建议前往正规医疗机构进行基因测序。在“吸血鬼病”患者未发病或早期发病时可通过一些措施...

这部分患者有药了!达伯特??获批用于特定基因突变型肺癌治疗

而在占大多数的非小细胞肺癌中，相当部分患者又都存在着特定的基因突变在驱动癌细胞的生成、发展(www.e993.com)2024年11月15日。比如较为常见的EGFR基因，再比如ROSE、KARS基因等。8月21日，信达生物的KRASG12C抑制剂——达伯特??（氟泽雷塞片）获国家药品监督管理局药品审评中心批准上市，适应症为至少接受过一种系统性治疗的KRASG12C突变...

进化史上最幸运的8项基因突变

人类进化到现在就是由无数的有益突变促成的。突变是随机的,正常情况下突变频率很低,但在如放射性辐射、致癌化学制品等不利条件刺激下,突变频率会大大提升。有研究发现:对Y染色体的DNA序列分析透露,人类基因从上一代传递到下一代,每次会累积100到200个新的突变。这一数字是人类基因突变率的首次直接测量——它相...

研究发现一种导致红斑狼疮的基因突变

一旦降解过程出错,TLR7受体就会在免疫细胞中积累,进而倾向于识别人体自身的遗传物质,导致对自身的免疫反应,引发红斑狼疮。研究人员已在一名儿童时期就已发病的红斑狼疮患者身上确认,与UNC93B1相关的基因突变正是其发病原因。研究人员说,这项研究有助开辟新的红斑狼疮治疗方法,检测与UNC93B1相关的基因突变可能成为治疗的...

这个癌症中天然存在的基因突变让CAR-T细胞抗癌能力提高

在体外和体内筛选确定T细胞突变,重新编程CAR信号和功能输出研究团队在CD4+皮肤T细胞淋巴瘤中发现了一种独特的基因融合——CARD11和PIK3R3的融合——称为CARD11-PIK3R3。携带这一基因突变的CAR-T细胞显著增加了AP-1和NF-κB信号转导、白细胞介素-2(IL-2)的产生和体内外肿瘤杀伤作用。

癌症基因检测哪类人应该做?什么时候做?怎么做?|健康总动员

有1%的肿瘤患者会只见到转移灶,虽然经过CT、磁共振、超声、胃肠镜,甚至PETCT、PET磁共振检查仍然找不到原发灶,可通过基因检测帮助诊断肿瘤来源。▲提示恶性程度部分肿瘤患者,进行基因检测,若出现KRAS、BRAF600或者P53等基因突变,通常提示肿瘤恶性程度较高,多数预后较差。