...多样化婴儿群体中进行基因组测序的临床试验 | Cell Press论文...
第二阶段的BabySeq项目仍然采用随机对照试验的设计,参与的婴儿随机分为两组:一组接受基因组测序,另一组仅接受详细的家族病史评估。所有参与者的父母都将接受专业的遗传咨询,并获得关于家族病史的报告。接受基因组测序的婴儿会通过测序分析超过4300个与儿童期和可操作成人期疾病相关的基因,这些基因与孟德尔遗传病的风险以...
赫捷院士团队新突破:揭秘原发性肺癌干细胞的ETV4突变如何推动肿瘤...
1.ETV4P433L突变对Wnt/β-catenin通路的影响:该突变通过激活Wnt/β-catenin通路促进肺癌细胞的干细胞样特性。2.MPLC的家族聚集性:MPLC可能具有家族聚集性,关键种系突变位点ETV4P433L,可能在MPLC的发展中起重要作用。3.未来研究方向:需要进一步研究ETV4P433L突变对蛋白结构和功能的影响,以及它在...
唐代文学学者李浩 | “我就是个拉大幕的”
博士期间,李浩的研究方向转到地域-士族文学,《唐代关中士族与文学》成为他的博士毕业论文。他从人地关系理论出发,对与文学发展具有关联性的关中地域文化和关中士族的历史事实进行整理,对地域文学的发生机制进行重新诠释。博士论文答辩委员会主席、南京大学卞孝萱先生认为这是“迄今第一篇从家族文化角度研究关中地域文学的力...
能活到90岁的老人,基本上在70岁的时候,就不再做这4件事了
因此建议40岁以后就要定期做胃肠镜筛查,特别是有家族史、相关胃肠道疾病史等危险因素的人群,检查的时间间隔应当适当缩短。02中老年人少吃4种食物,危害可能超乎想象年龄增长后,身体器官也会衰老,胃肠道器官也不例外,有不少中老年人会因为消化能力减退而出现便秘、营养不良等健康问题,尤其需要注重饮食,但有4种食...
访谈|石硕:以“康藏史”的视角考察中国历史进程,我看到了“连接”
如果我们不了解“康藏史”,缺失了这个“连接带”,我们就很难理解西藏乃至青藏高原地区为何一步步进入中国政治与文化体系。康藏地区,既是地理连接带,也是民族连接带,还是文化连接带。所以,我认为,《康藏史》的主题,就是两个字——“连接”。它是我们理解青藏高原怎样一步步进入中国古代历史进程的关键区域。
心脏骤停猝死增多,与新冠感染有关的两个研究论文
该研究的结论是:“新冠疫苗接种并未增加印度年轻人不明原因猝死的风险(www.e993.com)2024年10月17日。既往新冠感染住院史、猝死家族史和某些生活方式行为增加了不明原因猝死的可能性。”这个研究,我觉得还不够好的一个地方是,没有提供新冠感染轻症患者的心脏猝死风险提高概率,只提供了新冠感染住院患者心脏猝死的提高概率。
王其亨的长征: 我不能看着中国建筑在世界“失语”
中国著名建筑史学家、国家级教学名师、天津大学建筑学院教授中房报记者许倩天津报道“不挖掘透中国建筑(6.390,0.21,3.40%)里面的价值,那我们就有沦为历史虚无主义的危险。”王其亨说。他为研究“样式雷”图档,带领团队将样式雷家族散落在全国各地乃至日本、美国、法国、德国等世界各处的资料一点点探明。哪怕...
纪念齐邦媛|黄文倩:她将争取到的“晚期”,都献给文学事业
黄文倩曾在2022年的一篇论文初稿中分析《巨流河》的一些关键价值:“它虽然在大历史叙事与选择上,不可避免地带有一定程度的主观性,但在最能发挥的家族史与个人生命史的书写上,我们能够充分读出她对许多‘民国’前辈的敬意与尊重;对老师与朋友的怜惜与扶持。它以文学的感性,证明了人世间有些亲情、博爱与友爱,可以...
南极洲史前竟有比人还高的恐怖大鸟!
图注:西摩岛上的地层分布,图片来自论文古鸟类化石仅仅包括了来自不同个体的第二脚趾爪化石,但是经过对比推测化石属于赫赫有名的叫鹤目,这个家族中曾经演化出了地球上最著名的一群大型掠食性鸟类,著名成员包括有卡林肯窃鹤(Kelenkenguillermoi)、泰坦鸟(Titanis)等等。
万字综述:如何重新定义精神病学?
不同的验证器揭示了精神病理学空间的多种可能映射[97]。例如,在精神分裂症的研究中,共享的家族史可能指向一个广泛的谱系,而不良的预后则可能指向一个更狭窄的定义。在这种情况下,仅凭经验事实并不能决定我们应当使用哪些验证器。选择验证器的决策也取决于我们的假设和目标,这些可能因执业者和具体情境而异。