回顾:科学家发现一只黑猩猩基因突变,差点变成人它与人类只差1.2%
导致它如此举动的,可能只是个别染色体发生了基因突变,并没有改变染色体的数目。Tips:基因突变是指基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象。从分子水平上看,基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。虽然奥利弗可能发生了基因突变,但没有改变它的本质,并不会导致物种的变化。因为生物的进化自...
瓯江实验室宋伟宏院士团队发现DPH1基因突变导致儿童罕见认知和...
但DPH1基因突变在DEDSSH患者中白喉酰胺异常修饰引发认知和发育障碍的具体机制不清。在本项目前期,宋院士团队发现一个4岁的女性儿童DEDSSH患者,她分别从父亲和母亲遗传到DPH1基因的两个不同的杂合突变,表现出全身性发育迟缓和认知障碍等临床表型,其父母由于仅携带1个DPH1基因的杂合突变,所以并未表现出该病的临床...
《自然·癌症》:科学家发现肝转移专属基因突变,PI3K抑制剂联合...
Pip4k2c基因表达缺失不仅可以增强黑色素瘤肝转移的潜力,而且是“专职掌管”,对肝部位转移具有高度特异性(FDR<0.06)。进一步结合小鼠模型和体外细胞系培养实验,研究者们发现,Pip4k2c的特定结构域缺陷(aa69-75[VMLLPDD→EIFLPNN])(Pip4k2cAD),会导致肿瘤细胞在胰岛素的刺激下发生PI3K/AKT信号通路被过度激活,提高...
科普|又有近3亿个基因突变被发现,精准医疗还有多远?
2月19日,研究人员在《自然》及相关期刊上发表的一系列研究报告称,他们在美国25万人的全基因组测序中发现超过2.75亿个人类遗传基因突变。尽管许多基因变异对健康没有影响,但新发现的这些基因突变中,有近400万个突变位于可能与疾病风险相关的区域,这有助于解释为什么某些特定人群比其他人群更容易患病。研究作者之一、...
比熊猫血更稀有!绵阳发现一例基因突变导致的超稀有血型
比熊猫血更稀有!绵阳发现一例基因突变导致的超稀有血型近日,四川省科学城医院检验科,发现了一例B(A)血型,人群中发生频率仅为五十万分之一。这类血型比人们常说的“熊猫血”Rh(D)阴性(发生率为千分之三)更为罕见。目前,B(A)血型在全国仅有几例。四川绵阳发
研究发现可导致红斑狼疮的单基因突变
在两项单独的研究中,德国研究人员发现了可导致无法治愈的自身免疫性疾病狼疮的单基因突变(www.e993.com)2024年10月17日。这一发现为开发新的治疗方法和检测基因突变打开了大门,从而确保疾病的早期诊断。红斑狼疮会导致免疫系统攻击人体的组织和器官,引起肾脏、大脑和中枢神经系统、血管、肺部和心脏的炎症。有效的治疗有赖于尽早发现疾病,以便在炎症对...
生两个孩子最长寿?张建之、龙尔平团队证实,促进生育的基因突变...
研究团队检查了数据库中583个与生殖相关的基因突变的频率,并发现与较高生殖率相关的几个突变在最近几十年变得更加常见,尽管它们同时与较短的寿命相关。这些突变的频率增加可能是自然选择的结果,以实现更高的生殖率。该研究发现,生殖特征和寿命之间存在很强的负遗传相关性,具有较高生殖多基因评分(PGS)的个体活到76...
临床经验:分化型甲状腺癌何时做NGS基因检测?到底有多大用处
在17例病例(20.7%)中发现了TERT启动子的替换,并且在11份肿瘤样本中这些替换以共突变形式发生。其他较少见的突变包括TP53(4例,4.9%,其中2例为单一事件)、PIK3CA(1例共突变,1.2%)、AKT1(1例共突变,1.2%)和RNF43(1例共突变,1.2%)。在基因融合阳性亚组中,NTRK1和NTRK3重排最常见,见于14例(17.1%)患者,...
女子长期乏力查出“吸血鬼病”,全家携带罕见基因
经过一系列检查显示林女士患有贫血,这迫使她不得不请假,踏上漫漫求医路。直至今年初,她在浙江大学医学院附属第一医院的感染病科找到了赵宏主任医师,通过高通量基因测序,确诊为FECH基因突变引起的红细胞生成性卟啉病,即“吸血鬼病”。卟啉病是一种由血红素合成障碍导致的代谢性疾病,患者在阳光照射下会感到瘙痒、灼痛...
父母听力正常,宝宝却听力受损?没准是基因变异惹的祸
GJB3基因&后天性耳聋耳聋患者致病基因携带率:2.1%正常人群致病基因携带率:0.4%这个基因与后天出现的高频听力损失有关,也就是随着年纪增长,人的听力会慢慢减弱。不论是显性还是隐性遗传方式,如果有GJB3基因突变,都有可能出现迟发性听力问题。基因筛查是预防遗传性耳聋的有效手段...