...团队挖掘到负责极低直链淀粉合成、提高稻米品质的Wx新等位基因

目前在水稻自然群体中已报道的Wx等位基因有Wxlv、Wxa、Wxin、Wxb、Wxmw/la、Wxop/hp、Wxmp和wx,它们的差异碱基表现在第1内含子和第2、4、6和10外显子上,通过影响GBSSI的含量和GT5结构域来负责不同含量直链淀粉的合成,调控稻米蒸煮食味品质。为精细调控稻米品质,近年来一些团队利用基因编辑技术创制了一些Wx优异...

Nature:重大进展!揭示MSL2确保哺乳动物双等位基因表达机制

这意味着,我们也从每条染色体或每对父母那里获得了每个基因的两个拷贝或等位基因。你有没有想过,为什么我们的细胞中每条染色体都有两个拷贝?在繁殖过程中,我们从父母那里各得到一个拷贝。这意味着,我们也从每条染色体或每对父母那里获得了每个基因的两个拷贝或等位基因。两个等位基因都能产生信使核糖核酸(mRNA),...

这些肾友做基因检测,能确诊肾病类型,优化治疗,优生优育

比如常用的降尿酸药物别嘌醇,降尿酸效果很好,但部分患者可能会出现严重的不良反应,如过敏综合征、剥脱性皮炎等,这种不良反应与HLA-B*5801等位基因有强关联性,亚洲人群,尤其是中国汉族人群携带该基因型的频率为10%～20%,通过基因检测,携带者换用其他药物,就可以避免不良反应。还有心血管疾病常用的抗血小板药物氯吡...

进化史上最幸运的8项基因突变

上述症状主要出现在东亚人身上,而其他地区的人很少出现,因此被特别称为“亚洲脸红”(AsianFlush)或“东方脸红综合征”(OrientalFlushingSyndrome)。人有一对等位基因,携带一个ALDH2*2基因的人(杂合子),酶活性只有正常的6%左右;而两个基因全是ALDH2*2的人,酶活性几乎为零。对于后者来说,喝酒几乎是一杯倒...

了解单基因疾病携带者筛查 预防出生缺陷

什么是单基因隐性遗传病?重庆安琪儿妇产医院产科医生曾俊表示,单基因疾病是指受一对等位基因控制的遗传病。这对等位基因一个来自母亲,一个来自父亲。单基因隐性遗传病是指只有当两个基因都出现问题的时候,才会发病或生育患儿。单基因遗传病的危害有哪些?

基因检测:构筑超越百岁之道的新维度

他说,由于某种原因,携带e4等位基因的人似乎在胆固醇转运和葡萄糖代谢方面都存在缺陷,其程度在e2或e3等位基因的人身上看不到的(www.e993.com)2024年11月13日。尽管风险较高的APOEe4蛋白与无害的e3蛋白只相差一个氨基酸,但它在将胆固醇运送进大脑,尤其是运出大脑方面似乎效率较低。还有一些证据表明,APOEe4蛋白也可能导致血脑屏障本身的早期...

长读长与短读长测序技术在视网膜母细胞瘤致病变异中的应用

研究方法包括小变异检测、结构变异检测、DNA甲基化分析、突变驱动分析、单倍型分析、拷贝数变异和倍体估计、以及相对遗传事件的时间推断等。通过这些方法,研究者能够深入分析RB1基因的双等位基因失活机制,并推断肿瘤发生的遗传进展。在撰写文章时,如果要引用或提及过去发表的某篇研究论文,通常需要指出该论文发表的时间、...

比“熊猫血”更为罕见!发现全球首例……

罕见的等位基因为了明确该研究对象的血型,吕小英专家团队在健康管理部执行主任曹萍协助下,与研究对象取得联系。在排除其手术史、输血史的外来干扰因素后,吕小英专家团队决定采用三代单分子基因生物学检测。三代分子基因检测结果显示:在研究对象的第1内含子上,首次发现未被国际输血协会(ISBT)收录的突变——c.29-10...

心肌病的精准诊疗及进展,要点一文打尽!| NCC 2024

√基因沉默利用突变等位基因和正常等位基因之间的序列差异设计小干扰RNA实现。√一旦被引入细胞,这些分子就会与突变的mRNA结合,促使其降解,并有效地减少与变相关的异常蛋白的产生,同时保持正常转录本不变。(4)信号通路的调控√信号通路的调控,是细胞对外界信号做出适度反应,既涉及信号的有效刺激和启动,也依赖于信号...

Oncotarget:揭示HER2突变等位基因在乳腺癌发生过程中扮演的未知角色

研究者RashiKalra及其同时讨论了单一的HER2突变等位基因对于治疗反应的特殊影响,HER2突变在癌症转移倾向中的作用,同时还阐明了ER+侵袭性小叶癌(ILC,lobularcarcinoma)与侵袭性导管癌(IDC,invasiveductalcarcinoma)患者治疗结局的差异;同时研究人员还分析了利用其它药物制剂对患者进行治疗所产生的临床前疗效,尤其是泛HER...