Adv. Sci:一种遗传等位基因通过RFX6/ hoxa10介导的TGF-β信号传导...
研究发现,在前列腺癌肿瘤中,rs339331存在于一个重编程雄激素受体(AR)结合位点,其中T风险等位基因增强了AR染色质的占用。RFX6是一个与rs339331相关的ar调控基因,在前列腺癌复发和转移中具有协同预后价值。这项全面的体外和体内研究证实了RFX6在促进PCa细胞增殖和转移方面的致癌功能。在机制上,RFX6上调与PCa不良结局...
答案解析:比较不同抗板策略对CYP2C19 LoF等位基因携带者的影响
既往已有许多研究评估CYP2C19基因多态性与氯吡格雷抗血小板反应之间的关系[5-9]:CYP2C19LoF等位基因(如CYP2C19*2或CYP2C19*3)是导致氯吡格雷活性降低的原因,并与主要心血管不良事件(MACE)风险增加有关。CYP2C19基因多态性对氯吡格雷的抗血小板效果有显著影响,而HPR的存在增加了CYP2C19LoF等位基因携带者的治疗复...
四川脐血库再发现31个HLA新等位基因 获世卫组织认可命名
7月15日,四川省脐带血造血干细胞库(以下简称“四川脐血库”)HLA组织配型实验室新发现了31个人类白细胞抗原(HLA)等位基因,目前已获得世界卫生组织确认。人类基因也有独特的“身份证”人类白细胞抗原(humanleukocyteantigen,HLA)是人类最复杂的多态系统,其编码基因位于6号染色体上(6p21.31)。截至2024年3月,全世...
猪等位基因特异性表达的时空特异性首获系统研究—新闻—科学网
该研究发现在鉴定出的两类ASE基因中,亲本决定型基因与基因组印记相关,在猪早期胚胎发育、疾病的易感性和免疫性、肌肉骨骼生长发育过程中起到关键的调控作用;而等位基因型决定型基因被认为可能与杂种优势相关,可作为种猪杂交配套、基因组选配的重要参考依据。该研究成果不仅全面展现了种猪杂交配套过程中基因表达的时空变...
Oncotarget:揭示HER2突变等位基因在乳腺癌发生过程中扮演的未知角色
近日,一篇发表在国际杂志Oncotarget上题为“TheunchartedroleofHER2mutantallelesinbreastcancer”的一篇社论文章中,来自贝勒医学院等机构的科学家们阐述了HER2突变等位基因在乳腺癌发生过程中的未知角色。揭示HER2突变等位基因在乳腺癌发生过程中扮演的未知角色。
同时治愈两只耳朵,复旦团队的基因疗法全球又领跑了!
在今年1月发表的《柳叶刀》一文中,前述联合团队证实,针对OTOF双等位基因突变导致的遗传性耳聋,进行单侧耳基因治疗药物AAV1-hOTOF治疗后,6名患儿中有5人的听觉功能明显改善(www.e993.com)2024年9月25日。治疗效果在观察期内稳定。AAV1-hOTOF的作用机理就是“缺什么、补什么”:将具有治疗作用的基因序列注射进患者内耳中,以替代突变的基因正常...
患病风险高达60%!阿尔茨海默症研究倒退16年后,重新确定致病基因
在这些众多基因突变中,APOE4基因被视为与AD发病最相关的风险基因。携带两条APOE4等位基因(APOE4纯合)的人在85岁左右罹患AD的概率高达60%,远远高于只携带一条APOE4等位基因(APOE4杂合)或不携带该基因的人。然而,尚未有研究通过APOE4来预测发病年龄,同样也尚未有研究将APOE4纯合和杂合分...
朗信生物基因治疗1类新药拟纳入突破性治疗品种
7月22日,中国国家药监局药品审评中心(CDE)官网最新公示,由朗信生物旗下上海朗昇生物申报的LX101注射液拟纳入突破性治疗品种,适用于治疗RPE65双等位基因突变相关的遗传性视网膜营养不良(IRD)患者。公开资料显示,LX101注射液是一款以rAAV为载体的基因治疗药物,其治疗RPE65突变相关IRD已进入3期临床试验阶段。
Alzheimers Dementia:APOE ε4基因与认知障碍突触密度降低有关
其次通过VOI分析,得到相较于APOEε4等位基因非携带者,ε4等位基因携带者在以下VOI可见显著的突触密度减低,包括整个内侧颞叶、海马、海马旁回,海马头部、海马体部、海马尾部。相较于ε3ε3基因型患者,ε3ε4基因型患者在海马、海马旁回,海马头部、体部、尾部出现显著的突触密度减低。
单基因病发病机制是什么
单基因遗传病是指由一对基因突变引起的疾病。其发病机制包括显性遗传、隐性遗传、共显性遗传和无相应显性等位基因的常染色体显性遗传。1.显性遗传:如果致病变异位于2号染色体长臂上,且为纯合子,则可表现为严重的耳聋症状;若致病变异位于3号染色体上,且为杂合子状态,则可能不出现临床表现或呈轻度听力下降的情况。