克氏综合征男性不育新突破!北大团队Nature发文!

克氏综合征患者生殖细胞在青春期前就大量丢失,成年后主要表现为无精子症,伴随着曲细精管纤维化和透明化等睾丸组织病理改变。患者可以通过睾丸显微取精术获得后代,却仍有近一半的患者无法获得可用的精子。既往研究通常聚焦于已经发生了生殖细胞大量丢失的成年克氏综合征患者,主要揭示了性腺内体细胞的发育异常。但这些体...

韩国母亲执意生下“超雄综合症”儿子,长大后行为吓到全家人

超雌综合症的特征包括身材偏高、可能存在学习困难、语言发展延迟等。然而,许多超雌综合症患者可能一生都不会被诊断出来,因为症状往往不明显。与超雄综合症相比,超雌综合症在表现上有一些明显的区别。首先,超雌综合症影响的是女性,而超雄综合症影响的是男性。其次,超雌综合症患者通常不会表现出明显的攻击性或暴力...

超雌综合征是笨蛋美人吗?

比如一些超雌婴儿会表现出肌张力低下,她可能比同龄人更晚学会坐、站立、走路,年纪比较大时,可能会出现协调性差、运动技能难掌握等问题。一些超雌婴儿会表现为言语、语言发育迟缓,和同龄人相比学说话更慢更费劲,再大一点可能会出现表达沟通能力受损,等到上学后则表现为学习成绩不佳、学习障碍、阅读缺陷等。因此,超雌...

超雄就是“暴力恶魔”,超雌就是“笨蛋美人”吗?

超雄综合征属于染色体异常的遗传病，患者常表现出冲动易怒，具有很强的攻击性、暴力性等问题。除此之外，引发热议的遗传病还有超雌综合征，患者都伴随有智力低下、发育缺陷等问题。那么超雄综合征和超雌综合征的形成原因是什么呢？这两种症状在临床上会有哪些表现呢？传言中的那些特质都是真的吗？为什么会出现超雄综合...

明知孩子患有超雄综合症,却执意要生下来,从此陷入无尽噩梦

“目前你肚子里的孩子已经有了性别，我暂时不能说。我先告诉你超雄综合征男患者在语言表达方面有一些障碍，可能出现学习困难、注意力缺陷、多动症等问题。但超雌综合征女患者并无明显的疾病症状，只有少数人表现为月经周期不规则、月经稀少、卵巢结构不清。”刘巧深思了一会儿，说：“那，是女孩就没有问题了吧？”...

一种残酷的疾病,却被美化成了“笨蛋美人”

超雌综合征患者的临床表型差异很大,一般包括生长发育迟缓、神经精神障碍、生育力下降、自身免疫性疾病易感性增加等(www.e993.com)2024年11月8日。生长发育迟缓超雌女孩一般没有显著的外貌异常,但可能会出现某些特征,比如头围较小、斜足、内眦赘皮、肌张力下降,少数患儿出现眼距过宽、胸椎后凸、短颈、脊柱侧凸等,也有患者会表现为身材高大(在崇...

多出来的一条X染色体是如何导致男性胎儿生殖细胞发育异常的?乔杰...

研究团队进一步探索了额外的X染色体在克氏综合征患者FGC发育阻滞中的作用。该研究发现,人类FGC,包括克氏综合征(47,XXY)、正常女性(46,XX)以及超雌综合征(47,XXX)的FGC,均不发生X染色体失活。利用自主开发的RNA/DNA/蛋白三重荧光原位检测技术(TripleinsitufluorescencedetectionofRNA,DNAandprotein,TISF...

超雄综合征 你了解吗

超雄综合征男性的外观一般与正常男性没有差别,但个子更高,睾丸正常或偏大,青春期发育正常,雄激素水平正常或在正常下限,可能存在扁平足、膝外翻、斜足等症状。英国Biobank的数据显示,成年超雄综合征男性的体质量指数(BMI)、体脂率和血脂水平更高,患2型糖尿病、肥胖和哮喘的风险增加,表明他们出现代谢方面异常的可能性...

Nature:乔杰/袁鹏/闫丽盈/魏瑗团队揭示X染色体剂量异常导致胎儿...

团队进一步探索了额外的X染色体在克氏综合征患者FGC发育阻滞中的作用。该研究发现,人类FGC,包括克氏综合征(47,XXY)、正常女性(46,XX)以及超雌综合征(47,XXX)的FGC,均不发生X染色体失活。利用自主开发的RNA/DNA/蛋白三重荧光原位检测技术(TripleinsitufluorescencedetectionofRNA,DNAandprotein,TISF)和...

“21岁确诊超雄,但我不是天生坏种”

网络上,网友将性染色体为XXX的超雌综合症患者比喻为“笨蛋美女”的说法,印证了固有的文化观念。莎拉·S.理查森发表论文《性别化X染色体:X染色体如何变成“女性染色体”》。(图/芝加哥大学出版社官网截图)性染色体对应性别气质的自然决定论,建立在一种顽固的性别二元框架之上。