专家共识 | 新生儿高氨血症诊断与治疗的专家共识

(1)嗜睡、拒奶或喂养困难;(2)有不明原因的抽搐、呼吸困难、代谢性酸中毒或呼吸性碱中毒;(3)有不明原因的肌张力改变;(4)有不明原因的颅内出血;5)同样的症状曾出现在堂(表)兄弟或姐妹身上;(6)母亲有多次自然流产史;(7)有不明原因的肝大。推荐2:当新生儿存在高氨血症、怀疑存在UCD等遗传代谢...

单纯型甲基丙二酸血症和丙酸血症患者生存状况调查研究项目启动...

2024年7月27日,单纯型甲基丙二酸血症与丙酸血症患者生存状况调查研究启动仪式在济南圆满举行。此研究希望剖析并掌握此类罕见病患者的生活质量现状与管理实践,为医疗资源和政策的优化提供数据支持。启动仪式由山东省立医院儿科商晓红主任担任主持,上海市儿科医学研究所邱

孩子发育迟缓的“元凶”,原来竟是这个病

甲基丙二酸血症临床表现各异,可对多系统产生损害,以神经系统损伤为主。A神经系统:表现为惊厥、智力运动发育落后、喂养困难、反复呕吐、嗜睡,龙龙小朋友早期的表现就以神经系统表现为主,表现为吃奶少、嗜睡。B血液系统:表现为贫血、血小板减少等。C消化系统:表现为肝脏肿大、肝功能异常、急慢性胰腺炎。D泌尿系统...

中国经验:肝移植术后孤立性甲基丙二酸血症患者的长期结局

孤立性MMA由甲基丙二酰-CoA突变酶(MMUT,OMIM#251000)缺乏引起,临床特征包括发作性代谢紊乱或卒中伴酸中毒、神经系统并发症、发育迟缓和嗜睡,最终导致昏迷,症状更为严重,死亡率相对较高,发病时间通常在患者出生后第一年内,甚至早在新生儿期就已发病。由于代谢脆弱和多系统受累,孤立性MMA患者总是需要频繁住院,这严...

甲基丙二酸血症孩子会正常吗

轻型患者可能仅有轻微的症状,如生长迟缓、运动发育落后等,此时通过饮食调整及药物治疗可以有效控制病情,使孩子接近正常生活。重度患者则可能出现反复发作性中度至严重的代谢紊乱,包括高氨血症、脑水肿等,这些并发症会影响大脑发育,导致智力低下。如果患儿存在遗传代谢疾病中的苯丙酮尿症或半乳糖血症,也可能会出现血液中...

罕见病约80%与遗传相关!医生:做好这件事很关键

据介绍，甲基丙二酸血症是临床表现复杂多样、进展凶险的罕见遗传病(www.e993.com)2024年11月1日。该病一般于新生儿或婴儿期发病，由于患儿体内缺乏维生素B12，无法正常代谢氨基酸、甲基丙二酸，毒性物质在体内积聚，可损害脑、心血管、肾、肺、眼、骨髓、皮肤等多个系统。目前此病还没有特效药，只能通过服用辅助代谢的药物和特殊医学配方奶粉、严格...

柠檬宝宝知识课堂丨患儿急性期出院后家长应该注意什么?

甲基丙二酸血症即甲基丙二酸尿症,英文缩写MMA,为常染色体隐性遗传。MMA是我国最常见的有机酸血代谢病。导致MMA的原因有两种:一种是由甲基丙二酰辅酶A变位酶(英文缩写MCM)的缺陷导致的,大家可以简要记得是因为身体内一种酶缺失引起的;另外一种是其辅酶钴胺素,也就是维生素B12的代谢缺陷导致的。

14岁少年,竟患有重度高同型半胱氨酸血症

MMA对患儿生长发育损害严重,且致死率高,临床表现多样、具有较高异质性,易出现漏诊、误诊,应提高认识,以便提早防治。对神经系统损害为主并伴有Hcy异常升高的患者应警惕甲基丙二酸血症的可能。参考文献:[1]罕见病诊疗指南(2019年版).[2]康路路,刘玉鹏,沈鸣,等.314例单纯型甲基丙二酸血症的临床表型...

男性同型半胱氨酸高的原因及治疗

核心提示:男性同型半胱氨酸高可能是甲基丙二酸血症、叶酸缺乏、维生素B6缺乏、维生素B12缺乏、甲状腺功能减退等引起的,需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医,明确诊断。1.甲基丙二酸血症甲基丙二酸血男性同型半胱氨酸高可能是甲基丙二酸血症、叶酸缺乏、维生素B6缺乏、维生素B12缺乏、甲状腺功能减退等引...

阿里健康上线“罕见病关爱平台”为患儿家庭提供综合性援助 - 公益...

以甲基丙二酸血症为例,它是一种罕见的常染色体隐性遗传病。由于体内某些关键酶和辅助因子缺陷,患者无法正常代谢食物中的某些氨基酸,导致酸性物质在体内异常蓄积,发生代谢性“酸中毒”,严重时会危及生命。对他们来说,在日常生活中多吃一口肉、多喝一口奶都有可能“中毒”。特医奶粉,去掉了患儿代谢不了的氨基酸成分,...