专家共识 | 新生儿高氨血症诊断与治疗的专家共识

(1)新生儿高氨血症的定义与诊断标准:种以血氨水平升高导致的临床综合征,表现为肌张力减退、惊厥、呕吐和其他神经系统异常变化等[2.41。正常血氨水平随年龄不同而变化,对于每个年龄组的正常上限,尚未完全达成共识。目前一般认为,新生儿高氨血症诊断标准为血氨>100pmol/L[7-8](1mol/L=1.703ug/dL)。2)...

宝宝尿检甲基丙二酸稍高

新生儿至2岁儿童的甲基丙二酸正常范围约为0.4-1.4mmol/L。若甲基丙二酸稍高,可能与代谢异常有关,建议咨询医生以排除潜在的代谢疾病。甲基丙二酸是一种有机酸,通过检测血液或尿液中的含量来评估机体的代谢状态。甲基丙二酸偏高可能表明体内存在代谢障碍,如丙酮酸脱氢酶缺乏症或甲基丙二酸血症等。这些疾病可能导...

高同型半胱氨酸血症的诊断及治疗

临床表现:cblC型是甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症最常见的类型,患者临床表型差异较大,可自胎儿到成年可能发病,可导致脑、心、肾、血液、眼等多系统损害,引起智力运动发育落后或倒退,还可能导致癫痫、脑积水、肺动脉高压、血栓等多种疾病。治疗:cblC型钴胺素急性期可选择的药物有甲钴胺、腺苷钴胺或羟钴胺...

单纯型甲基丙二酸血症和丙酸血症患者生存状况调查研究项目启动...

2024年7月27日,单纯型甲基丙二酸血症与丙酸血症患者生存状况调查研究启动仪式在济南圆满举行。此研究希望剖析并掌握此类罕见病患者的生活质量现状与管理实践,为医疗资源和政策的优化提供数据支持。启动仪式由山东省立医院儿科商晓红主任担任主持,上海市儿科医学研究所邱

孩子发育迟缓的“元凶”,原来竟是这个病

甲基丙二酸血症临床表现各异,可对多系统产生损害,以神经系统损伤为主。A神经系统:表现为惊厥、智力运动发育落后、喂养困难、反复呕吐、嗜睡,龙龙小朋友早期的表现就以神经系统表现为主,表现为吃奶少、嗜睡。B血液系统:表现为贫血、血小板减少等。C消化系统:表现为肝脏肿大、肝功能异常、急慢性胰腺炎。

甲基丙二酸血症孩子会正常吗

核心提示:甲基丙二酸血症的孩子是否能正常取决于其症状控制情况以及是否存在并发症(www.e993.com)2024年10月31日。甲基丙二酸血症的孩子是否能正常取决于其症状控制情况以及是否存在并发症。甲基丙二酸血症是由于机体缺乏相应酶类,导致甲基丙二酸不能完全氧化分解,在体内蓄积引起的一系列临床综合征。轻型患者可能仅有轻微的症状,如生长迟缓、运动...

数十种罕见病可通过新生儿筛查发现 新手爸妈务必重视早筛

甲基丙二酸血症患者临床表现十分不一致,重者可出现癫痫、智力运动发育落后、视力障碍、造血功能障碍等,致残率高。目前还没有特效药,只能通过服用辅助代谢的药物和特殊医学配方粉、严格控制饮食来维持身体发育。因此,在临床怀疑是甲基丙二酸血症时,需要通过基因检测寻找致病基因。尤其是对有代谢遗传病家族史或生育过一...

罕见病约80%与遗传相关!医生:做好这件事很关键

据介绍，甲基丙二酸血症是临床表现复杂多样、进展凶险的罕见遗传病。该病一般于新生儿或婴儿期发病，由于患儿体内缺乏维生素B12，无法正常代谢氨基酸、甲基丙二酸，毒性物质在体内积聚，可损害脑、心血管、肾、肺、眼、骨髓、皮肤等多个系统。目前此病还没有特效药，只能通过服用辅助代谢的药物和特殊医学配方奶粉、严格...

中国经验:肝移植术后孤立性甲基丙二酸血症患者的长期结局丨研究速递

甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia,MMA)是一种先天性代谢障碍,是最常见的有机酸血症之一。孤立性MMA由甲基丙二酰-CoA突变酶(MMUT,OMIM#251000)缺乏引起,临床特征包括发作性代谢紊乱或卒中伴酸中毒、神经系统并发症、发育迟缓和嗜睡,最终导致昏迷,症状更为严重,死亡率相对较高,发病时间通常在患者出生后第一年...

CDE将羟钴胺注射液纳入“关爱计划”试点项目

适应症:本药物适用于儿童甲基丙二酸血症(MMA)伴或不伴同型半胱氨酸血症患者代谢紊乱的治疗。申报阶段:A阶段-研发立项阶段。工作要点:在研发立项阶段,进行患者详细调研问卷收集,为后续药物的开发、剂型等提供依据;同时进一步丰富MMA疾病自然史的数据。