功能性治愈糖尿病的干细胞疗法;首个工程化B细胞疗法公布积极临床...

自体基因编辑造血干细胞疗法Casgevy在加拿大获批上市,用于治疗12岁及以上镰刀型细胞贫血病(SCD)伴复发性血管闭塞危象(VOCs)患者,以及输血依赖性β地中海贫血(TDT)患者。CapricorTherapeutics公司的杜氏肌营养不良(DMD)细胞疗法deramiocel即将递交上市申请。首个进入人体临床试验的工程化B细胞疗法ISP-001的1期临床试验数据积...

...病获得成功,正序生物CS-101治愈重度输血依赖型地中海贫血症患者

全球首例接受碱基编辑治疗(正序生物CS-101)的β-地中海贫血症患者,已经摆脱输血依赖超过两个月并已回归正常生活。血红蛋白病是全世界最普遍的单基因遗传病,常见的主要有β-地中海贫血症和镰刀型贫血症。全世界约有7%的人口携带异常血红蛋白基因,每年大约有40万名婴儿出生时患有血红蛋白病。正序生物CS-101利用创新...

首次!CRISPR-Cas9技术可在人体实验中有效治疗镰状细胞贫血和β-地...

镰刀型红细胞贫血(SCD)和β-地中海贫血(TDT)是两种常见的基因缺陷性疾病,其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,从而产生无效的血红蛋白。目前常见的治疗方法是输血(输入红细胞)或输入铁螯合剂,但易出现中毒现象,且不能从根本上治疗疾病,而唯一根治的方法——...

中国首次!正序生物碱基编辑疗法首次治愈外籍β-地中海贫血患者

占总人口的44.60%;另一种常见的遗传性血红蛋白病是镰刀型贫血症(也叫做镰状细胞病),在全球多个国家也广泛存在,全球镰刀型贫血症突变基因携带者约占总人口的3.5%,每年大约有30万名婴儿出生时患有镰刀型贫血症。

肺炎支原体肺炎的临床表现和诊疗要点|临床必备

临床表现发病形式多样,患者初始可能有头痛、不适和低热症状。呼吸道症状以干咳最为突出,常持续4周以上,多伴有明显的咽痛,偶有胸痛、痰中带血。其他呼吸道症状包括鼻漏和耳痛。15%-20%的肺炎患者会出现胸腔积液,这可能预示发病率和死亡率的增加。肺外特征可能有助于提示诊断,包括溶血、皮疹、关节痛、胃肠道症状...

孩子喜欢乱吃一些奇奇怪怪的东西?有可能是这个病

镰刀型细胞贫血症;怀孕;经常性饥饿或营养不良;曾使用药物利培酮、曲马多、奥氮平和顺铂等;心理行为问题(www.e993.com)2024年11月18日。异食癖有什么危害及临床表现?需要评估异食癖患者摄入的物质是否有毒或危害健康:1.摄入有毒物质的表现可能表现轻微或逐渐加重,隐匿而难以觉察,也可能表现为急性中毒症状。

中国首例!中国基因编辑治愈外籍患者,来自上海科技!

贫血症突变基因携带者约有3000万人,其中,重型和中间型地贫患者约为30万人;东南亚地区地中海贫血症突变基因携带者约有3亿人,占总人口的44.60%;另一种常见的遗传性血红蛋白病是镰刀型贫血症,在全球多个国家也广泛存在,全球镰刀型贫血症突变基因携带者约占总人口的3.5%,每年大约有30万名婴儿出生时患有镰刀型贫血症。

15 项血常规指标最全解读|红细胞|白细胞|粒细胞|溶血性贫血_网易...

临床表现包括贫血、生长发育迟缓、骨骼畸形等,严重时可导致心力衰竭和多器官功能障碍。镰状细胞病(SickleCellDisease):镰状细胞病是由于HbS基因突变引起的,导致红细胞变形为镰刀状,从而引起组织缺氧和急性疼痛发作。病情进展可能导致多器官损伤,如肾脏、肺部和中枢神经系统的问题,甚至可能因再障危象而死亡。

进化史上最幸运的8项基因突变

隐性纯子(aa)的患者不到成年就会死亡,可见这种突变基因在自然选择下容易被淘汰;但非洲流行疟疾的地区,带有这一突变基因的人(Aa)很多,频率也很稳定,这是因为镰刀型细胞杂合基因型在人体本身并不表现明显的临床贫血症状,而对寄生在红血球里的疟原虫却是致死的,红血球内轻微缺氧就足以中断疟原虫形成分生孢子,终归于...

2024年医疗健康最具影响力人物榜单出炉,100位杰出人士上榜

Orkin博士和他同事的研究发现了在成人中关闭胎儿血红蛋白表达的分子机制。他们发现BCL11A蛋白是抑制胎儿血红蛋白表达的关键调控因子,降低BCL11A的表达能够重新激活胎儿血红蛋白的表达。他的研究团队首次在小鼠的镰刀型细胞贫血病模型中证明降低BCL11A表达能够消除疾病症状,为临床转化做出重要概念验证。