家族性醛固酮增多症Ⅱ型一例|原醛|肾上腺|继发性|低血钾_网易订阅

因此,本例实际为CLCN2基因突变致FH-Ⅱ病例,临床表现为低血钾及高血压,通过一系列包括PA筛查、确诊及分型定侧的实验及基因检测,最终明确诊断,为临床医师的临床诊断提供实验室证据,同时为临床医师明确治疗方案提供思路。知识拓展1.PA的分类及主要实验诊断特征[1,2]:PA是由肾上腺皮质病变引起醛固酮分泌增多,导致潴...

焦虑症是如何诊断的?

1.惊恐发作(急性焦虑)除了具备神经症的特征以外,还必须以惊恐发作为主要临床症状。排除其他精神障碍,如恐惧症、抑郁症或躯体形式障碍等继发的惊恐发作;排除躯体疾病如癫痫、心脏病发作、嗜铬细胞瘤、甲亢或自发性低血糖等继发的惊恐发作。轻型症状特点符合以下4点,重型症状加上第5点:(1)发作无明显诱因、无相关的...

由肾上腺素引起的高血压

5.嗜铬细胞瘤嗜铬细胞瘤是一种产生儿茶酚胺类物质的肿瘤,会导致体内去甲肾上腺素和肾上腺素浓度急剧变化,引起心率加快、血压升高等临床表现。治疗嗜铬细胞瘤通常需要通过手术彻底切除肿瘤,常见的手术方式包括开放手术和腹腔镜下微创手术。建议定期监测血压并保持健康的生活习惯,如合理饮食和规律运动。推荐的实验室检查可能...

肾上腺分泌旺盛的原因

嗜铬细胞瘤是一种由肾上腺髓质或交感神经节产生的肿瘤,持续或间断释放过多儿茶酚胺。大量儿茶酚胺会引起心脏收缩力增强、心跳加快、血管扩张等反应,从而导致血压急剧上升。治疗嗜铬细胞瘤的主要方法是手术切除肿瘤,对于无症状小型肿瘤且无高血压者,可暂不处理,定期复查即可;对于有症状或较大肿瘤者,则需要积极手术治疗,如...

降压药效果不佳?盘点「继发性高血压」的筛查、评估和进展 | CCIF...

(4)嗜铬细胞瘤嗜铬细胞瘤检查在部分基层医院可能无法开展,可以转至大型医疗机构,主要检查包括:??血、尿甲氧基肾上腺素(MN)。??甲氧基去甲肾上腺素(NMN)。??24小时尿香草扁桃酸(VMA)×2次。??发作期间2小时尿VMA/肌酐[Cr]比值。??指南推荐对疑诊嗜铬细胞瘤和副神经节瘤(PPGL)患者应使用液相色谱...

高压不高低压高是什么原因?该吃什么药

高压不高低压高可能是原发性高血压、肾动脉狭窄、肾小球肾炎、嗜铬细胞瘤、库欣综合征等疾病的表现,需根据具体病因进行针对性治疗(www.e993.com)2024年11月10日。建议患者及时就医,以便获得专业的诊断和治疗方案。1.原发性高血压原发性高血压是一种以血压升高为特征的慢性病,通常表现为收缩压正常而舒张压偏高的情况。其可能涉及遗传、环境等多...

这个全球罕见的心脏“怪”病,是如何被检验人降服的!

心脏嗜铬细胞瘤罕见,迄今为止文献总计报道51例,临床表现与儿茶酚胺水平、肿瘤大小、正常心肌竞争血供及转移所致疼痛症状有关[2]。与一般嗜铬细胞瘤相似,高血压及阵发性头痛、心悸和大汗可见于多数心脏嗜铬细胞瘤,但症状发作情况不如一般嗜铬细胞瘤剧烈,少数患者有胸闷等心肌缺血表现[2]。

嗜铬细胞瘤和交感神经节旁瘤的围手术期管理

与其他聚集性相比,1A组具有更具侵袭性的表型,转移风险增加,年龄表现更年轻,副神经节瘤发生率更高[14,15]。然而,主要以VHL为代表的1B集群转移风险较低,就诊时嗜铬细胞瘤较多[3,14]。表1.嗜铬细胞瘤和副神经节瘤的3种主要簇的遗传、生化和临床特征...

《糖尿病分型诊断中国专家共识》发布!“不同类型糖尿病的临床特征...

这些疾病通过损伤胰岛β细胞和减少胰岛素分泌,导致糖尿病。除血糖升高,胰源性糖尿病常伴有其他临床表现,如纤维钙化性胰腺病可伴腹痛向背部放射,X线检查见胰腺钙化,组织病理检查可见特征性胰腺纤维化和导管内结石。2.内分泌疾病性糖尿病多种内分泌激素具有拮抗胰岛素作用,如生长激素、皮质醇、儿茶酚胺、胰高糖素、...

iMeta|湘雅医院刘庆组-泛癌分析揭示铜死亡调节子的临床和分子特征

所有10个铜死亡调节子在结肠腺癌(COAD)和子宫内膜癌(UCEC)中均出现突变现象,而在弥漫性大B细胞淋巴瘤(DLBC)、肾嫌色细胞瘤(KICH)、急性髓系白血病(LAML)、间皮瘤(MESO)、卵巢浆液性囊腺癌(OV)、嗜铬细胞瘤及副神经节瘤(PCPG)、睾丸生殖细胞瘤(TGCT)、胸腺瘤和葡萄膜黑色素瘤(UVM)中没有观察到突变(图2B)...