【招募】杜氏肌营养不良临床研究受试者招募

2.参考《杜氏进行性肌营养不良的临床实践指南》(2020版)临床诊断为DMD且基因检测结果经确认适用于第51号外显子跳跃(第45-50、47-50、48-50、49-50、52-58、52-63、50、52外显子缺失)的DMD患者;受试者具有DMD表型证据,表现为出现典型临床症状或体征(如近端肌无力、蹒跚步态、高尔斯征)以及血清肌酸激酶(C...

肌营养不良暗藏"魔爪",遗传变异作祟,病因细思极恐!

面肩肱型肌营养不良症:这种类型与4号染色体的基因片段结构破坏、转录错误有关,导致面部、肩部和肱部肌肉的萎缩和无力。眼咽型肌营养不良症:这是由于基因异常导致的眼部和咽部肌肉的萎缩和无力,可能影响患者的吞咽和呼吸功能。这些不同类型的肌营养不良症,虽然都表现为肌肉萎缩和无力,但其背后的遗传变异机制却各...

肌营养不良的发病原因

肌营养不良是一种影响肌肉发育和功能的疾病,常见于长期卧床、慢性疾病和营养不良的患者。常见的症状表现为:走路鸭子步、小腿粗大、垫脚尖、蹲起困难、上下楼梯困难等表现。见病人走路摇晃,无法独自蹲起,经常感觉累,小腿肥大,脚后跟无法落地,走路鸭子步。舌体胖大,苔薄。经脉迟缓,痿软无力,不能随意运动,中医讲治痿...

中医对肌营养不良的症状介绍是什么

其临床表现为由肢体近端开始的两侧对称性的进行性加重的肌肉无力、萎缩和假性肥大,个别病例尚有心肌受累。临床上常分为假性肥大型、面肩肱型和肢带型,有明显的家族遗传性,儿童患者多见。那么儿童得了肌营养不良有那些行为表现?一、情绪变化大量研究资料显示,情绪不佳、尤其发生异常变化时,应疑其体内某些营养素已...

肌营养不良怎么治?科学解析:肌营养不良的个性化治疗策略

肌营养不良症是一组复杂且多样化的遗传性肌肉疾病,其治疗往往需要综合考虑患者的具体病情、基因突变类型、年龄、身体状况及生活质量需求等多方面因素。因此,个性化治疗策略在肌营养不良的治疗中显得尤为重要。个性化治疗,又称精准医疗,是基于患者的个体差异,通过先进的基因诊断技术、生物信息学分析等手段,为患者量身定制...

先天性肌营养不良的康复治疗丨贤医健康说

临床表现①新生儿期或婴儿早期出现四肢近端无力,肌张力低,哭声短小,吸奶无力,呼吸和吞咽困难;②运动发育落后,易出现频繁摔倒,关节挛缩;③营养不良,病情相对稳定或缓慢进展(www.e993.com)2024年11月23日。康复治疗目前,肌营养不良症没有治愈方法。但有很多治疗方法可以改善症状。

...旗下抗体寡核苷酸偶联物(AOC)药物治疗面肩肱型肌营养不良症的...

AOC1001(delpacibartetedesiran):首次实现了将RNA递送到肌肉组织,也是首个进入3期临床的AOC药物。1/2期临床试验中,AOC1001初步展现出治疗1型强直性肌营养不良(DM1)的积极结果,所有患者的DMPK都有所下降。AOC1044:旨在为具有外显子44突变的DMD患者提供治疗,其寡核苷酸部分采用了寡核苷酸磷酸二酰胺吗啉寡聚...

罕见洞察|吴士文教授:杜氏肌营养不良的不可治与当可为

国际上获批的杜氏肌营养不良(DMD)疗法已有多个。仅2020和2021年短短两年间,FDA相继批准了三款DMD的寡核苷酸药物。PTC124可使无义突变DMD男孩失去离床活动能力的时间延迟5年以上,肺功能下降也平均延迟1.8年,联合标准治疗可帮助无义突变DMD患者保持上肢功能。今年首款DMD基因疗法在美国上市,SRP-9001用于治疗4-5岁可独...

肌营养不良的检查包括哪些方面

1、血清肌红蛋白(MB):在本病早期及基因携带者中也多显着增高。2、血清肌酸磷酸激酶(CPK):CPK增高是诊断肌营养不良重要而敏感的指标,可在出生后或出现临床症状之前已有增高,当病程迁延时活力逐渐下降。亦可用于检查基因携带者,阳性率为60-80%。3、血清丙酮酸酶(PK):也很敏感,20岁以下正常男女血清PK值为119....

...儿童神经内科成功举办省级继续教育讲座——进行性肌营养不良...

“为杜氏肌营养不良发声”2023年11月,第78届联合国大会通过决议,决定将每年的9月7日世界杜氏肌营养不良知晓日定为一个联合国日,2024年世界杜氏肌营养不良知晓日的主题是“为杜氏肌营养不良发声”。今年的主题支持创建一个为所有人提供平等机会的社会;强调了放大声音、为杜氏肌营养不良和其他肌营养不良症患者争取权...