70岁林奇综合征患者获新生
据悉,林奇综合征是一种常染色体显性遗传性肿瘤综合征,可导致胃、肠、肝胆、子宫等多个部位发生肿瘤。“卢某20余年先后出现胃、肠等多器官的病变,多次腹部大手术史,属实不多见,腹腔里肯定存在广泛肠粘连,手术空间还大吗?”带着疑惑,妇一科主任李建霞邀请了杨益民教授指导、商定治疗方案。经过细致讨论,一致认为可先...
林奇综合征“作祟” 哈医大二院“揪出”频繁患癌真相
据王贵玉介绍,林奇综合征(Lynch综合征)是一种非常少见的遗传性大肠癌,在整个大肠癌中占2%~4%,是一种由错配修复基因突变导致的常染色体显性遗传病。国内外研究资料指出林奇综合征在人群中的发病率为0.36%,结直肠癌患者中林奇综合征比例达到1/30,这是一种常见的遗传性肿瘤易感综合征。除了具有遗传性,患者本身还会...
天天吃!女子突然确诊癌症!感觉天塌了:别人还说我气色好!天津人...
(1)患有能产生雌激素的卵巢肿瘤(颗粒细胞瘤、卵泡膜细胞瘤)等往往有绝经晚的表现;(2)乳癌治疗后,用他莫昔芬进行内分泌治疗的要注意这类药物的弱雌激素作用;(3)治疗更年期综合征,只补雌激素,不吃孕激素的;要知道正确的方法是激素替代治疗而不是雌激素替代治疗。早期内膜癌预后较好关键要早发现、早诊断、早...
哈医大二院肿瘤中心“揪出”频繁患癌真相——罕见的林奇综合征
据王贵玉教授介绍,林奇综合征(Lynch综合征)是一种罕见的遗传性大肠癌,在大肠癌患者中仅占2%~4%,是一种由错配修复基因突变导致的常染色体显性遗传病。除了具有遗传性,患者本身还会罹患多种肠外肿瘤,如子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌、小肠癌、胰腺癌、肝胆管细胞癌、乳腺癌、泌尿系统肿瘤等,因此需要严格随访。王贵玉教...
家里结肠癌扎堆,当心林奇综合征,家庭成员这样筛查
家里结肠癌扎堆,当心林奇综合征,家庭成员这样筛查陆先生今年36岁,半年前开始出现反复腹泻、腹痛、体重下降,经过肠镜检查发现在大肠的两个不同部位分别长了肿瘤,诊断为多原发结肠癌,最终通过手术对这两处肿块进行了完整的根治性切除,术后恢复顺利。然而,手术后一直照顾陆先生的母亲却突然出现了大量便血、头晕的症状...
烟台市奇山医院带您了解会“遗传”的癌症——林奇综合征
林奇综合征的主要症状在早期表现为腹部隐痛,部分患者可能没有明显的症状(www.e993.com)2024年10月19日。但是随着疾病的发展,患者可能会出现腹部胀痛、隐痛、间歇性腹部绞痛等;还可能会出现便血的情况,一般是脓血便或黏液血便。除此之外,还会导致患者排便规律改变,主要表现为便秘、腹泻,也可能交替出现。到了晚期,可能会出现肠梗阻,主要症状表现为恶心...
结直肠癌检出不同基因胚系突变,遗传性检测别只关注林奇综合征
经NGS检测检出体细胞突变BRIP1P619fs*20;TP53783-2A>G:CDK8扩增和APCE1295*,林奇综合征相关基因和蛋白无异常。随后检出BRIP1基因12号外显子c.853_1854lnsG胚系杂合突变。患者疾病发展至IIIB期,接受FOLFOX辅助化疗。化疗结束后6个月,发现腹膜和左侧卵巢有转移。她接受了HIPEC手术、腹膜切除术和双侧输卵管...
30年,13种肿瘤,11次手术!一位Lynch综合征患者的病例分享
短肠综合征(SBS)是一种罕见的吸收不良状况,因为患者缺乏小肠。通常,当患者的小肠长度小于200cm时,就会出现SBS的症状。SBS与肠道功能下降以及对微量营养素、水和电解质的吸收受损密切相关。需要静脉补充以获得所有必需的营养。腹部手术占SBS病例的50%。患者小肠仅剩60cm,经历了3次大肠手术,患有短肠综合征。使用肠外营...
首例:林奇综合征相关子宫内膜癌检出新发可能致病性MSH2胚系变异
林奇综合征(LS)是一种常染色体显性遗传病,通常以DNA错配修复(MMR)基因的致病性胚系变异为特征。尽管现已有了诊疗指南,但确定罕见变异的致病性仍极具挑战。本文描述了一名47岁患有子宫内膜癌(EC)的女性病例,该患者的MSH2基因发生了极其罕见的胚系杂合变异c.562G>Tp.(Glu188Ter)(3号外显子),该变异为可能...
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林奇综合征不是一种独立的疾病,而是能够发生多种肿瘤的综合征,结直肠癌和子宫内膜癌是最常见的表现形式,林奇综合征占全部结直肠癌的5%-15%。除结直肠癌和子宫内膜癌之外,卵巢、胃、小肠、肝胆系统、肾盂、输尿管、脑和皮肤等也可发生癌症。此外,林奇综合征患者发生乳腺癌、前列腺癌和胰腺癌的风险也可能增加。